Gén
LYST
lysosomal trafficking regulator
- HGNC 1968(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000143669(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 1130(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- 1q42.3
- Koordináták
- 1. kromoszóma: 235 661 041–235 866 906 (GRCh38)
- Exonok
- 53 exon, összesen 205,9 kb
- Fehérje
- 3801 aminosav
- Öröklődés
- Autoszomális recesszív
- Más néven ismert
- CHS, Mauve
- Korábbi jelölések
- CHS1
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000389793.7NM_000081.4
- Lokusz típusa
- gene with protein product
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Olvassa el a LYST-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések
Chediak-Higashi syndrome
- Autoszomális recesszív
ChC)diak-Higashi syndrome (CHS) is a rare severe genetic disorder generally characterized by partial oculocutaneous albinism (OCA), severe immunodeficiency, mild bleeding, neurological dysfunction and lymphoproliferative disorder. A classic, early-onset form and an attenuated, later-onset form (Atypical CHS) have been described.
- A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
- 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
Átfogóbb csoportosítások
Other Inborn Errors of Immunity
- Inborn error of immunity
A 114 hozzá kapcsolódó gén egyike
Inherited disorders of the immune system caused by changes in single genes, affecting how the body fights infection or regulates inflammation.
- A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
- 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
Öröklődési mód
- Autoszomális recesszív
- Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.
A LYST felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
- Ismert betegségokozó helyek
- Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 205,9 kb-jából 13,5 kb-ot tesznek ki; ezek közül 11 406 bázis kódolja a fehérjét.
Hogyan olvassa a genomteszt a(z) LYST gént
242
pozíció a(z) LYST génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti
Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.
A teljes genom a LYST gén mind a 205,9 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 13,5 kb exonját.
A(z) LYST génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) LYST gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Abnormality of the nervous system
- Intellectual disability
- Peripheral neuropathy
- Abnormal gait
- Abnormality of extrapyramidal motor function
- Abnormality of movement
- Abnormality of the nervous system
- Ataxia
- Brain degeneration
Még 18 tulajdonság megjelenítése
- Cognitive impairment
- Cranial nerve paralysis
- Damage to nerves that sense feeling
- Decreased nerve conduction velocity
- Degeneration of cerebellum
- Degeneration of the spinal cord
- Dementia
- Epilepsy
- Inability to walk
- Incoordination
- Motor polyneuropathy
- Parkinsonism
- Somatic sensory dysfunction
- Specific learning disability
- Tremor
- Decreased reflex response
- Ongoing loss of nerve cells
- Progressive peripheral neuropathy
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Giant neutrophil granules
- Low number of red blood cells or hemoglobin
- Abnormal leukocyte morphology
- Abnormality of coagulation
- Abnormality of multiple cell lineages in the bone marrow
- Bleeding gums
- Bloody nose
- Bruising susceptibility
Még 15 tulajdonság megjelenítése
- Hemophagocytosis
- Increased CD25+ mast cell proportion
- Vacuolated lymphocytes
- Abnormal natural killer cell morphology
- Abnormal neutrophil physiology
- Abnormal platelet function
- Bleeding tendency
- Hypofibrinogenemia
- Low blood cell count
- Low blood neutrophil count
- Low platelet count
- Abnormal dense granules
- Decreased blood leukocyte number
- Impaired neutrophil bactericidal activity
- Recurring nosebleed
Abnormality of the eye
- Absent pigmentation in the eye
- Abnormal retinal pigmentation
- Decreased clarity of vision
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Light eye color
- Rotary nystagmus
- Cross-eyed
- Horizontal nystagmus
Még 2 tulajdonság megjelenítése
Abnormality of the immune system
- Decreased immune function
- Recurrent bacterial infections
- Recurrent infections
- Recurrent respiratory infections
- Recurrent bacterial skin infections
- Recurrent staphylococcal infections
- Recurrent streptococcal infections
- Skin rash
Még 1 tulajdonság megjelenítése
Abnormality of the integument
- Loss of hair color
- Patchy lightened skin
- Silver-gray hair
- Fair skin
- Open skin sore
- Large clumps of pigment irregularly distributed along hair shaft
- Photosensitive skin
- Spotty increased pigmentation
Még 1 tulajdonság megjelenítése
Laboratory abnormality
- Elevated serum ferritin
- Fever
- Decreased protein levels in blood
- Fluid around lungs
- Fluid retention
- High liver enzymes
- Increased circulating lactate dehydrogenase concentration
- Increased plasma triglycerides
Még 1 tulajdonság megjelenítése
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Honnan származnak az adatok
- HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
- Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
- ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). LYST gén: lysosomal trafficking regulator. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/lyst
Dante Labs. LYST gén: lysosomal trafficking regulator [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/lyst
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt