Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

MAK

male germ cell associated kinase

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
6p24.2
Koordináták
6. kromoszóma: 10 762 723–10 838 539 (GRCh38)
Exonok
15 exon, összesen 75,8 kb
Fehérje
648 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Más néven ismert
dJ417M14.2, RP62
MANE Select transzkriptum
ENST00000354489.7NM_001242957.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Retinitis Pigmentosa

    • MAK-Related RetinopathyAutoszomális recesszív

      A retinal dystrophy caused by changes in the MAK gene, including a founder variant common in people of Ashkenazi Jewish ancestry.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

    • A 77 hozzá kapcsolódó gén egyike

      A group of inherited retinal dystrophies with progressive loss of rod and then cone photoreceptors, causing night blindness and gradual loss of peripheral vision.

      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A MAK felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
6. kromoszóma, a MAK helyét zárójel jelöli. A MAK és környékén 14 gén a 6. kromoszómán, 10 300 631–11 300 630 között.6. kromoszóma6p24.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2710,4 Mb10,6 Mb10,8 Mb11 Mb11,2 MbTFAP2A: 10 393 186–10 419 659, fordított szálTFAP2AGCNT2: 10 492 223–10 629 377, előre szálGCNT2C6orf52: 10 671 283–10 694 797, fordított szálC6orf52PAK1IP1: 10 694 633–10 711 168, előre szálPAK1IP1TMEM14C: 10 722 915–10 731 141, előre szálTMEM14CTMEM14B: 10 747 695–10 866 590, előre szálTMEM14B: 10 747 794–10 930 423, előre szálMAK: 10 762 723–10 838 539, fordított szálMAKGCM2: 10 873 223–10 882 041, fordított szálGCM2SYCP2L: 10 886 831–10 979 320, előre szálSYCP2LELOVL2: 10 980 742–11 044 446, fordított szálELOVL2SMIM13: 11 093 820–11 138 733, előre szálSMIM13KANGD1: 11 093 834–11 138 733, előre szálKANGD1ERVFRD-1: 11 102 324–11 111 845, fordított szálERVFRD-1NEDD9: 11 181 524–11 382 348, fordított szálNEDD9A MAK ábrája: 15 exon a(z) 6. kromoszóma fordított szálán14. exon: 3 ismert betegségokozó hely13. exon: 2 ismert betegségokozó hely11. exon: 1 ismert betegségokozó hely10. exon: 2 ismert betegségokozó hely9. exon: 3 ismert betegségokozó hely8. exon: 2 ismert betegségokozó hely7. exon: 4 ismert betegségokozó hely6. exon: 7 ismert betegségokozó hely5. exon: 1 ismert betegségokozó hely4. exon: 2 ismert betegségokozó hely2. exon: 5 ismert betegségokozó hely15. exon: 10 762 723–10 764 606, 1884 bázis14. exon: 10 770 111–10 770 230, 120 bázis13. exon: 10 773 034–10 773 108, 75 bázis12. exon: 10 775 328–10 775 459, 132 bázis11. exon: 10 784 424–10 784 572, 149 bázis10. exon: 10 791 675–10 791 847, 173 bázis9. exon: 10 795 998–10 796 309, 312 bázis8. exon: 10 801 892–10 802 059, 168 bázis7. exon: 10 803 720–10 803 891, 172 bázis6. exon: 10 808 810–10 808 942, 133 bázis5. exon: 10 813 644–10 813 723, 80 bázis4. exon: 10 817 850–10 817 971, 122 bázis3. exon: 10 818 886–10 818 940, 55 bázis2. exon: 10 830 548–10 830 877, 330 bázis1. exon: 10 838 503–10 838 539, 37 bázis15141210864215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 75,8 kb-jából 3,9 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1947 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) MAK gént

37

pozíció a(z) MAK génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a MAK gén mind a 75,8 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 3,9 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). MAK gén: male germ cell associated kinase. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/mak

Vancouver

Dante Labs. MAK gén: male germ cell associated kinase [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/mak

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet