Gén
TACSTD2
tumor associated calcium signal transducer 2
- HGNC 11530(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000184292(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 4070(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- 1p32.1
- Koordináták
- 1. kromoszóma: 58 575 433–58 577 252 (GRCh38)
- Exonok
- 1 exon, összesen 1,8 kb
- Fehérje
- 323 aminosav
- Más néven ismert
- TROP2, GA733-1, EGP-1
- Korábbi jelölések
- M1S1
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000371225.4NM_002353.3
- Lokusz típusa
- gene with protein product
- Nagyon magas
- Megbízható
- Alacsony
- Nagyon alacsony
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Olvassa el a TACSTD2-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés
Hereditary Corneal Dystrophies
- Corneal Dystrophy
A group of inherited conditions affecting one or more layers of the cornea, including Fuchs endothelial dystrophy (often linked to a TCF4 repeat expansion), TGFBI-related granular and lattice dystrophies, and rarer types caused by genes such as SLC4A11, COL8A2, ZEB1 and CHST6.
- 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
Mit változtat az ismeret
Carriers of TGFBI variants are generally advised to avoid laser refractive surgery (LASIK or PRK), which can make deposits worse; corneal transplant can restore vision in advanced disease.
A TACSTD2 felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
- Ismert betegségokozó helyek
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 1,8 kb-jából 1,8 kb-ot tesznek ki; ezek közül 972 bázis kódolja a fehérjét.
Hogyan olvassa a genomteszt a(z) TACSTD2 gént
2
pozíció a(z) TACSTD2 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti
Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.
A teljes genom a TACSTD2 gén mind a 1,8 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 1,8 kb exonját.
A(z) TACSTD2 génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) TACSTD2 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Honnan származnak az adatok
- HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
- Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
- ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). TACSTD2 gén: tumor associated calcium signal transducer 2. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/tacstd2
Dante Labs. TACSTD2 gén: tumor associated calcium signal transducer 2 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/tacstd2
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt