Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

TSEN15

tRNA splicing endonuclease subunit 15

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
1q25.3
Koordináták
1. kromoszóma: 184 051 730–184 074 212 (GRCh38)
Exonok
5 exon, összesen 22,5 kb
Fehérje
171 aminosav
Korábbi jelölések
C1orf19
MANE Select transzkriptum
ENST00000645668.2NM_052965.4
Lokusz típusa
Protein-coding
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Spinal Muscular Atrophy

    • A group of disorders characterised by degeneration of spinal cord anterior horn cells, leading to progressive muscle weakness and atrophy.

      • 3 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
      Beavatkozhatóság

      Gene therapy (onasemnogene abeparvovec), antisense oligonucleotide therapy (nusinersen), oral splicing modifier (risdiplam), supportive care

A TSEN15 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
1. kromoszóma, a TSEN15 helyét zárójel jelöli. A TSEN15 és környékén 7 gén a 1. kromoszómán, 183 562 971–184 562 970 között.1. kromoszóma1q25.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44183,6 Mb183,8 Mb184 Mb184,2 Mb184,4 MbSMG7: 183 471 871–183 598 246, előre szálSMG7NCF2: 183 554 461–183 593 499, fordított szálNCF2ARPC5: 183 620 846–183 635 908, fordított szálARPC5RGL1: 183 636 066–183 928 532, előre szálRGL1APOBEC4: 183 646 275–183 653 316, fordított szálAPOBEC4COLGALT2: 183 929 854–184 037 777, fordított szálCOLGALT2TSEN15: 184 051 730–184 074 212, előre szálTSEN15C1orf21: 184 386 067–184 629 019, előre szálC1orf21A TSEN15 ábrája: 5 exon a(z) 1. kromoszóma előre szálán3. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 184 051 730–184 051 890, 161 bázis2. exon: 184 054 354–184 054 435, 82 bázis3. exon: 184 054 728–184 054 863, 136 bázis4. exon: 184 072 157–184 072 298, 142 bázis5. exon: 184 072 827–184 074 212, 1386 bázis123455′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 22,5 kb-jából 1,9 kb-ot tesznek ki; ezek közül 516 bázis kódolja a fehérjét.

TSEN15 szekvenálása

1

egy TSEN15-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem olyan régióba esik, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.

A teljes genomszekvenálás a TSEN15 gén mind a 22,5 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 1,9 kb-át.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) TSEN15 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) TSEN15 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Abnormality of the nervous system

Még 26 tulajdonság megjelenítése

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-17 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). TSEN15 gén: tRNA splicing endonuclease subunit 15. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/tsen15

Vancouver

Dante Labs. TSEN15 gén: tRNA splicing endonuclease subunit 15 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/tsen15

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet