Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

OVOL2

ovo like zinc finger 2

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
20p11.23
Koordináták
20. kromoszóma: 18 024 163–18 057 916 (GRCh38)
Exonok
4 exon, összesen 33,8 kb
Fehérje
275 aminosav
Más néven ismert
bA504H3.3, HOVO2, CHED
Korábbi jelölések
ZNF339, CHED1
MANE Select transzkriptum
ENST00000278780.7NM_021220.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Hereditary Corneal Dystrophies

    • Corneal Dystrophy

      A group of inherited conditions affecting one or more layers of the cornea, including Fuchs endothelial dystrophy (often linked to a TCF4 repeat expansion), TGFBI-related granular and lattice dystrophies, and rarer types caused by genes such as SLC4A11, COL8A2, ZEB1 and CHST6.

      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Carriers of TGFBI variants are generally advised to avoid laser refractive surgery (LASIK or PRK), which can make deposits worse; corneal transplant can restore vision in advanced disease.

A OVOL2 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
20. kromoszóma, a OVOL2 helyét zárójel jelöli. A OVOL2 és környékén 13 gén a 20. kromoszómán, 17 541 040–18 541 039 között.20. kromoszóma20p11.23p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3317,6 Mb17,8 Mb18 Mb18,2 Mb18,4 MbBFSP1: 17 493 905–17 569 220, fordított szálBFSP1DSTN: 17 569 152–17 609 919, előre szálDSTNRRBP1: 17 613 678–17 682 295, fordított szálRRBP1BANF2: 17 693 672–17 735 873, előre szálBANF2SNX5: 17 941 597–17 969 022, fordított szálSNX5MGME1: 17 968 093–17 991 136, előre szálMGME1OVOL2: 18 024 163–18 057 916, fordított szálOVOL2KAT14: 18 137 228–18 188 844, előre szálKAT14PET117: 18 137 832–18 143 290, előre szálPET117ZNF133: 18 288 265–18 316 996, előre szálZNF133DZANK1: 18 383 361–18 467 332, fordított szálDZANK1POLR3F: 18 466 878–18 484 648, előre szálPOLR3FRBBP9: 18 486 540–18 497 260, fordított szálRBBP9SEC23B: 18 507 520–18 561 422, előre szálSEC23BA OVOL2 ábrája: 4 exon a(z) 20. kromoszóma fordított szálán4. exon: 18 024 163–18 024 952, 790 bázis3. exon: 18 041 534–18 041 723, 190 bázis2. exon: 18 056 657–18 056 877, 221 bázis1. exon: 18 057 535–18 057 916, 382 bázis43215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 33,8 kb-jából 1,6 kb-ot tesznek ki; ezek közül 828 bázis kódolja a fehérjét.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) OVOL2 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) OVOL2 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). OVOL2 gén: ovo like zinc finger 2. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/ovol2

Vancouver

Dante Labs. OVOL2 gén: ovo like zinc finger 2 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/ovol2

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet