Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

ITPR1

inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
3p26.1
Koordináták
3. kromoszóma: 4 493 348–4 847 506 (GRCh38)
Exonok
62 exon, összesen 354,2 kb
Fehérje
2758 aminosav
Öröklődés
Autoszomális domináns
Más néven ismert
Insp3r1, IP3R1, ACV, PPP1R94
Korábbi jelölések
SCA15, SCA16, SCA29
MANE Select transzkriptum
ENST00000649015.2NM_001378452.1
Lokusz típusa
gene with protein product

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Anterior Segment Dysgenesis, Axenfeld-Rieger Syndrome & Aniridia

    • Anterior Segment Dysgenesis

      A group of developmental conditions of the front of the eye, including Peters anomaly, caused by changes in genes such as FOXC1, PITX3, FOXE3, CYP1B1 and CPAMD8.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 6 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      There is a high lifetime risk of glaucoma, so regular eye-pressure monitoring is recommended.

  • Autosomal Dominant Cerebellar Ataxias (SCAs and DRPLA)

    • Autosomal Dominant Cerebellar AtaxiaAutoszomális domináns

      A group of dominantly inherited ataxias, including SCA1, SCA2, SCA3 (Machado-Joseph disease), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B and DRPLA, caused by repeat expansions or point variants in genes such as ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 and FGF14.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Genetic counselling and presymptomatic testing for relatives, physiotherapy and symptom management; some forms, such as SCA27B, may respond to specific medication.

Öröklődési mód

Autoszomális domináns
Egy megváltozott másolat bármelyik szülőtől is származik, elegendő. Az a szülő, akinek van ilyen másolata, minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.

A ITPR1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
3. kromoszóma, a ITPR1 helyét zárójel jelöli. A ITPR1 és környékén 5 gén a 3. kromoszómán, 4 139 189–5 201 665 között.3. kromoszóma3p26.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q294,2 Mb4,4 Mb4,6 Mb4,8 Mb5 Mb5,2 MbSUMF1: 3 700 814–4 467 278, fordított szálSUMF1SETMAR: 4 303 304–4 321 454, előre szálSETMARITPR1: 4 493 348–4 847 506, előre szálITPR1BHLHE40: 4 978 715–4 985 323, előre szálBHLHE40ARL8B: 5 122 231–5 180 916, előre szálARL8BEDEM1: 5 187 542–5 219 963, előre szálEDEM1A ITPR1 ábrája: 62 exon a(z) 3. kromoszóma előre szálán4. exon: 2 ismert betegségokozó hely5. exon: 1 ismert betegségokozó hely10. exon: 8 ismert betegségokozó hely16. exon: 5 ismert betegségokozó hely17. exon: 2 ismert betegségokozó hely18. exon: 1 ismert betegségokozó hely23. exon: 1 ismert betegségokozó hely24. exon: 1 ismert betegségokozó hely25. exon: 1 ismert betegségokozó hely27. exon: 1 ismert betegségokozó hely34. exon: 1 ismert betegségokozó hely37. exon: 2 ismert betegségokozó hely38. exon: 1 ismert betegségokozó hely39. exon: 1 ismert betegségokozó hely52. exon: 1 ismert betegségokozó hely56. exon: 4 ismert betegségokozó hely58. exon: 3 ismert betegségokozó hely59. exon: 5 ismert betegségokozó hely1. exon: 4 493 348–4 493 605, 258 bázis2. exon: 4 494 431–4 494 506, 76 bázis3. exon: 4 516 476–4 516 583, 108 bázis4. exon: 4 521 024–4 521 094, 71 bázis5. exon: 4 627 763–4 627 878, 116 bázis6. exon: 4 639 384–4 639 470, 87 bázis7. exon: 4 642 093–4 642 251, 159 bázis8. exon: 4 644 136–4 644 234, 99 bázis9. exon: 4 645 387–4 645 470, 84 bázis10. exon: 4 645 582–4 645 728, 147 bázis11. exon: 4 652 123–4 652 218, 96 bázis12. exon: 4 653 842–4 653 886, 45 bázis13. exon: 4 658 124–4 658 278, 155 bázis14. exon: 4 660 988–4 661 087, 100 bázis15. exon: 4 662 082–4 662 242, 161 bázis16. exon: 4 663 065–4 663 206, 142 bázis17. exon: 4 665 138–4 665 296, 159 bázis18. exon: 4 667 377–4 667 549, 173 bázis19. exon: 4 669 654–4 669 773, 120 bázis20. exon: 4 670 729–4 670 926, 198 bázis21. exon: 4 673 136–4 673 387, 252 bázis22. exon: 4 674 202–4 674 343, 142 bázis23. exon: 4 675 068–4 675 248, 181 bázis24. exon: 4 676 614–4 676 801, 188 bázis25. exon: 4 680 553–4 680 691, 139 bázis26. exon: 4 681 364–4 681 418, 55 bázis27. exon: 4 683 386–4 683 551, 166 bázis28. exon: 4 683 628–4 683 798, 171 bázis29. exon: 4 684 281–4 684 346, 66 bázis30. exon: 4 685 069–4 685 206, 138 bázis31. exon: 4 688 495–4 688 620, 126 bázis32. exon: 4 691 144–4 691 344, 201 bázis33. exon: 4 693 490–4 693 741, 252 bázis34. exon: 4 697 147–4 697 272, 126 bázis35. exon: 4 699 813–4 699 941, 129 bázis36. exon: 4 702 830–4 702 950, 121 bázis37. exon: 4 706 167–4 706 351, 185 bázis38. exon: 4 710 325–4 710 473, 149 bázis39. exon: 4 711 757–4 711 868, 112 bázis40. exon: 4 717 367–4 717 399, 33 bázis41. exon: 4 725 546–4 725 581, 36 bázis42. exon: 4 727 126–4 727 173, 48 bázis43. exon: 4 733 088–4 733 220, 133 bázis44. exon: 4 735 164–4 735 354, 191 bázis45. exon: 4 766 530–4 766 710, 181 bázis46. exon: 4 768 511–4 768 764, 254 bázis47. exon: 4 775 242–4 775 442, 201 bázis48. exon: 4 777 264–4 777 374, 111 bázis49. exon: 4 779 550–4 779 645, 96 bázis50. exon: 4 782 619–4 782 741, 123 bázis51. exon: 4 783 816–4 783 920, 105 bázis52. exon: 4 787 947–4 788 139, 193 bázis53. exon: 4 795 065–4 795 187, 123 bázis54. exon: 4 800 425–4 800 600, 176 bázis55. exon: 4 806 103–4 806 267, 165 bázis56. exon: 4 811 265–4 811 460, 196 bázis57. exon: 4 813 142–4 813 234, 93 bázis58. exon: 4 814 423–4 814 562, 140 bázis59. exon: 4 815 053–4 815 218, 166 bázis60. exon: 4 818 082–4 818 242, 161 bázis61. exon: 4 836 774–4 836 935, 162 bázis62. exon: 4 846 139–4 847 506, 1368 bázis1102030405060625′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 354,2 kb-jából 9,9 kb-ot tesznek ki; ezek közül 8277 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) ITPR1 gént

44

pozíció a(z) ITPR1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a ITPR1 gén mind a 354,2 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 9,9 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). ITPR1 gén: inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/itpr1

Vancouver

Dante Labs. ITPR1 gén: inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/itpr1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet