Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

DCT

dopachrome tautomerase

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
13q32.1
Koordináták
13. kromoszóma: 94 436 811–94 479 682 (GRCh38)
Exonok
8 exon, összesen 42,9 kb
Fehérje
519 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Más néven ismert
TRP-2, TRP2
Korábbi jelölések
TYRP2
MANE Select transzkriptum
ENST00000377028.10NM_001922.5
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A DCT felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
13. kromoszóma, a DCT helyét zárójel jelöli. A DCT és környékén 4 gén a 13. kromoszómán, 93 958 247–94 958 246 között.13. kromoszóma13q32.1p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3494 Mb94,2 Mb94,4 Mb94,6 Mb94,8 MbGPC6: 93 226 807–94 408 020, előre szálGPC6DCT: 94 436 811–94 479 682, fordított szálDCTTGDS: 94 574 041–94 596 286, fordított szálTGDSGPR180: 94 601 788–94 653 091, előre szálGPR180SOX21: 94 709 622–94 712 545, fordított szálSOX21A DCT ábrája: 8 exon a(z) 13. kromoszóma fordított szálán5. exon: 1 ismert betegségokozó hely4. exon: 1 ismert betegségokozó hely2. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 1 ismert betegségokozó hely8. exon: 94 436 811–94 440 076, 3266 bázis7. exon: 94 443 436–94 443 637, 202 bázis6. exon: 94 460 091–94 460 226, 136 bázis5. exon: 94 462 010–94 462 189, 180 bázis4. exon: 94 465 633–94 465 799, 167 bázis3. exon: 94 466 558–94 466 658, 101 bázis2. exon: 94 468 746–94 469 045, 300 bázis1. exon: 94 478 961–94 479 682, 722 bázis876543215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 42,9 kb-jából 5,1 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1560 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) DCT gént

4

pozíció a(z) DCT génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a DCT gén mind a 42,9 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 5,1 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). DCT gén: dopachrome tautomerase. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/dct

Vancouver

Dante Labs. DCT gén: dopachrome tautomerase [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/dct

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet