Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

ABCA4

ATP binding cassette subfamily A member 4

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
1p22.1
Koordináták
1. kromoszóma: 93 992 834–94 121 148 (GRCh38)
Exonok
50 exon, összesen 128,3 kb
Fehérje
2273 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Más néven ismert
FFM, ARMD2, CORD3
Korábbi jelölések
STGD1, ABCR, RP19, STGD
MANE Select transzkriptum
ENST00000370225.4NM_000350.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Stargardt Disease

    • ABCA4-Related RetinopathyAutoszomális recesszív

      A retinal dystrophy caused by changes in both copies of ABCA4, the most common cause of Stargardt disease, also causing cone-rod dystrophy.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 6 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

    • An inherited macular dystrophy, most often ABCA4-related, with lipofuscin accumulation and progressive central vision loss.

      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Átfogóbb csoportosítások

  • Retinitis Pigmentosa

    • A 77 hozzá kapcsolódó gén egyike

      A group of inherited retinal dystrophies with progressive loss of rod and then cone photoreceptors, causing night blindness and gradual loss of peripheral vision.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A ABCA4 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
  • Oldallal rendelkező variánsok
1. kromoszóma, a ABCA4 helyét zárójel jelöli. A ABCA4 és környékén 6 gén a 1. kromoszómán, 93 556 991–94 556 990 között.1. kromoszóma1p22.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4493,6 Mb93,8 Mb94 Mb94,2 Mb94,4 MbBCAR3: 93 561 178–93 847 488, fordított szálBCAR3DNTTIP2: 93 866 284–93 879 918, fordított szálDNTTIP2GCLM: 93 885 199–93 909 654, fordított szálGCLMABCA4: 93 992 834–94 121 148, fordított szálABCA4ARHGAP29: 94 148 988–94 275 068, fordított szálARHGAP29ABCD3: 94 418 039–94 519 349, előre szálABCD3F3: 94 528 263–94 541 851, fordított szálF3A ABCA4 ábrája: 50 exon a(z) 1. kromoszóma fordított szálán49. exon: 1 ismert betegségokozó hely48. exon: 17 ismert betegségokozó hely47. exon: 13 ismert betegségokozó hely46. exon: 17 ismert betegségokozó hely45. exon: 13 ismert betegségokozó hely44. exon: 20 ismert betegségokozó hely43. exon: 11 ismert betegségokozó hely42. exon: 3 ismert betegségokozó hely41. exon: 7 ismert betegségokozó hely40. exon: 12 ismert betegségokozó hely39. exon: 12 ismert betegségokozó hely38. exon: 17 ismert betegségokozó hely37. exon: 6 ismert betegségokozó hely36. exon: 14 ismert betegségokozó hely35. exon: 18 ismert betegségokozó hely34. exon: 3 ismert betegségokozó hely33. exon: 11 ismert betegségokozó hely32. exon: 2 ismert betegségokozó hely31. exon: 9 ismert betegségokozó hely30. exon: 14 ismert betegségokozó hely29. exon: 8 ismert betegségokozó hely28. exon: 13 ismert betegségokozó hely27. exon: 13 ismert betegségokozó hely26. exon: 2 ismert betegségokozó hely25. exon: 11 ismert betegségokozó hely24. exon: 3 ismert betegségokozó hely23. exon: 17 ismert betegségokozó hely22. exon: 20 ismert betegségokozó hely21. exon: 15 ismert betegségokozó hely20. exon: 17 ismert betegségokozó hely19. exon: 15 ismert betegségokozó hely18. exon: 5 ismert betegségokozó hely17. exon: 5 ismert betegségokozó hely16. exon: 18 ismert betegségokozó hely15. exon: 9 ismert betegségokozó hely14. exon: 16 ismert betegségokozó hely13. exon: 25 ismert betegségokozó hely12. exon: 22 ismert betegségokozó hely11. exon: 10 ismert betegségokozó hely10. exon: 10 ismert betegségokozó hely9. exon: 3 ismert betegségokozó hely8. exon: 17 ismert betegségokozó hely7. exon: 1 ismert betegségokozó hely6. exon: 21 ismert betegségokozó hely5. exon: 8 ismert betegségokozó hely4. exon: 4 ismert betegségokozó hely3. exon: 17 ismert betegségokozó hely2. exon: 10 ismert betegségokozó hely1. exon: 10 ismert betegségokozó hely50. exon: 93 992 834–93 993 242, 409 bázis49. exon: 93 996 109–93 996 195, 87 bázis48. exon: 93 997 861–93 998 110, 250 bázis. 4 oldallal rendelkező variáns a 48. exonban. Listázás47. exon: 94 000 836–94 000 928, 93 bázis. 7 oldallal rendelkező variáns a 47. exonban. Listázás46. exon: 94 001 002–94 001 105, 104 bázis. 5 oldallal rendelkező variáns a 46. exonban. Listázás45. exon: 94 001 858–94 001 992, 135 bázis. 3 oldallal rendelkező variáns a 45. exonban. Listázás44. exon: 94 005 441–94 005 582, 142 bázis. 5 oldallal rendelkező variáns a 44. exonban. Listázás43. exon: 94 007 634–94 007 740, 107 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 43. exonban. Listázás42. exon: 94 008 235–94 008 297, 63 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 42. exonban. Listázás41. exon: 94 008 751–94 008 871, 121 bázis. 3 oldallal rendelkező variáns a 41. exonban. Listázás40. exon: 94 010 800–94 010 929, 130 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 40. exonban. Listázás39. exon: 94 011 262–94 011 385, 124 bázis. 3 oldallal rendelkező variáns a 39. exonban. Listázás38. exon: 94 014 543–94 014 690, 148 bázis. 2 oldallal rendelkező variáns a 38. exonban. Listázás37. exon: 94 015 739–94 015 854, 116 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 37. exonban. Listázás36. exon: 94 019 582–94 019 759, 178 bázis35. exon: 94 021 240–94 021 409, 170 bázis. 3 oldallal rendelkező variáns a 35. exonban. Listázás34. exon: 94 021 640–94 021 714, 75 bázis33. exon: 94 021 846–94 021 951, 106 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 33. exonban. Listázás32. exon: 94 023 386–94 023 418, 33 bázis31. exon: 94 024 954–94 025 048, 95 bázis. 4 oldallal rendelkező variáns a 31. exonban. Listázás30. exon: 94 029 445–94 029 631, 187 bázis. 5 oldallal rendelkező variáns a 30. exonban. Listázás29. exon: 94 030 428–94 030 526, 99 bázis28. exon: 94 030 996–94 031 120, 125 bázis. 2 oldallal rendelkező variáns a 28. exonban. Listázás27. exon: 94 031 778–94 032 043, 266 bázis. 2 oldallal rendelkező variáns a 27. exonban. Listázás26. exon: 94 036 740–94 036 788, 49 bázis25. exon: 94 037 145–94 037 350, 206 bázis24. exon: 94 040 043–94 040 127, 85 bázis23. exon: 94 041 209–94 041 402, 194 bázis. 4 oldallal rendelkező variáns a 23. exonban. Listázás22. exon: 94 042 761–94 042 898, 138 bázis. 4 oldallal rendelkező variáns a 22. exonban. Listázás21. exon: 94 043 336–94 043 475, 140 bázis. 2 oldallal rendelkező variáns a 21. exonban. Listázás20. exon: 94 044 613–94 044 744, 132 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 20. exonban. Listázás19. exon: 94 046 919–94 047 093, 175 bázis. 4 oldallal rendelkező variáns a 19. exonban. Listázás18. exon: 94 048 868–94 048 957, 90 bázis17. exon: 94 051 633–94 051 698, 66 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 17. exonban. Listázás16. exon: 94 055 111–94 055 315, 205 bázis. 3 oldallal rendelkező variáns a 16. exonban. Listázás15. exon: 94 056 601–94 056 822, 222 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 15. exonban. Listázás14. exon: 94 060 537–94 060 759, 223 bázis. 2 oldallal rendelkező variáns a 14. exonban. Listázás13. exon: 94 062 577–94 062 753, 177 bázis. 3 oldallal rendelkező variáns a 13. exonban. Listázás12. exon: 94 063 112–94 063 317, 206 bázis. 2 oldallal rendelkező variáns a 12. exonban. Listázás11. exon: 94 077 690–94 077 887, 198 bázis. 2 oldallal rendelkező variáns a 11. exonban. Listázás10. exon: 94 078 590–94 078 706, 117 bázis9. exon: 94 079 322–94 079 461, 140 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 9. exonban. Listázás8. exon: 94 080 478–94 080 718, 241 bázis. 2 oldallal rendelkező variáns a 8. exonban. Listázás7. exon: 94 083 352–94 083 441, 90 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 7. exonban. Listázás6. exon: 94 098 794–94 098 991, 198 bázis. 2 oldallal rendelkező variáns a 6. exonban. Listázás5. exon: 94 103 015–94 103 142, 128 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 5. exonban. Listázás4. exon: 94 108 577–94 108 716, 140 bázis3. exon: 94 111 438–94 111 579, 142 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 3. exonban. Listázás2. exon: 94 112 973–94 113 066, 94 bázis1. exon: 94 120 980–94 121 148, 169 bázis. 4 oldallal rendelkező variáns a 1. exonban. Listázás504540353025201510515′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 128,3 kb-jából 7,3 kb-ot tesznek ki; ezek közül 6822 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) ABCA4 gént

664

pozíció a(z) ABCA4 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a ABCA4 gén mind a 128,3 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 7,3 kb exonját.

Oldallal rendelkező variánsok (107)

Az itt található, oldallal rendelkező ABCA4 variánsok, a legtöbb csillaggal rendelkezők először. Minden oldal a variáns ClinVar nyilvános adatbázisbeli bejegyzését írja le, sosem egy eredményt.

VariánsHGVS c.Exon vagy intronPozíció (GRCh38)ClinVar-besorolásFelülvizsgálati állapot
A960Dfs*17c.2879del19. exon94 046 957Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
A967Vc.2900C>T19. exon94 046 937Valószínűleg patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
A1773Vc.5318C>T38. exon94 014 685Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
A1791Gfs*9c.5371dup38. exon94 014 631Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.1A>G1. exon94 121 045Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.3G>T1. exon94 121 043Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.1937+1G>A13. intron94 062 576Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.3328+2T>A22. intron94 042 759Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.3523-1G>A23. intron94 040 128Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.4253+43G>A28. intron94 030 953Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte

Mind a 107 ABCA4 variáns megtekintése →

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). ABCA4 gén: ATP binding cassette subfamily A member 4. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/abca4

Vancouver

Dante Labs. ABCA4 gén: ATP binding cassette subfamily A member 4 [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/abca4

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet