Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

RFT1

RFT1 glycolipid translocator homolog

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
3p21.1
Koordináták
3. kromoszóma: 53 088 483–53 130 435 (GRCh38)
Exonok
13 exon, összesen 42 kb
Fehérje
541 aminosav
Más néven ismert
CDG1N, SLC76A1
MANE Select transzkriptum
ENST00000296292.8NM_052859.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

    • Congenital Disorders of Glycosylation

      • Congenital Disorders of Glycosylation (CDG)

        A 98 hozzá kapcsolódó gén egyike

        A large group of inherited conditions in which sugar chains (glycans) are not correctly built or attached to proteins and lipids, often affecting the brain, liver, blood clotting, growth and many other body systems. Most are autosomal recessive, but some are X-linked or autosomal dominant.

        • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: közepes
        • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

    A RFT1 felépítése

    • Kódoló szekvencia
    • Transzlálatlan régió
    • Intron
    • A transzkripció iránya
    • Ismert betegségokozó helyek
    • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
    3. kromoszóma, a RFT1 helyét zárójel jelöli. A RFT1 és környékén 18 gén a 3. kromoszómán, 52 609 459–53 609 458 között.3. kromoszóma3p21.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2952,8 Mb53 Mb53,2 Mb53,4 Mb53,6 MbPBRM1: 52 544 271–52 685 979, fordított szálPBRM1GNL3: 52 681 156–52 696 160, előre szálGNL3GLT8D1: 52 691 527–52 706 368, fordított szálGLT8D1SPCS1: 52 704 955–52 711 148, előre szálSPCS1NEK4: 52 708 444–52 770 973, fordított szálNEK4ITIH1: 52 777 559–52 792 068, előre szálITIH3: 52 794 450–52 809 881, előre szálITIH4: 52 812 918–52 831 069, fordított szál: 52 813 282–52 835 729, fordított szálMUSTN1: 52 833 113–52 835 222, fordított szálMUSTN1STIMATE-MUSTN1: 52 833 121–52 897 562, fordított szálSTIMATE-MUSTN1STIMATE: 52 836 219–52 897 621, fordított szálSTIMATESFMBT1: 52 903 345–53 046 750, fordított szálSFMBT1: 52 969 119–53 099 453, fordított szálRFT1: 53 088 483–53 130 435, fordított szálRFT1PRKCD: 53 156 009–53 192 717, előre szálPRKCDTKT: 53 223 040–53 256 055, fordított szálTKTDCP1A: 53 283 429–53 347 683, fordított szálDCP1ACACNA1D: 53 328 963–53 813 733, előre szálCACNA1DA RFT1 ábrája: 13 exon a(z) 3. kromoszóma fordított szálán12. exon: 1 ismert betegségokozó hely11. exon: 1 ismert betegségokozó hely9. exon: 1 ismert betegségokozó hely7. exon: 2 ismert betegségokozó hely4. exon: 1 ismert betegségokozó hely3. exon: 2 ismert betegségokozó hely13. exon: 53 088 483–53 092 070, 3588 bázis12. exon: 53 092 369–53 092 618, 250 bázis11. exon: 53 099 381–53 099 486, 106 bázis10. exon: 53 103 953–53 104 097, 145 bázis9. exon: 53 105 673–53 105 803, 131 bázis8. exon: 53 106 819–53 106 869, 51 bázis7. exon: 53 111 830–53 111 908, 79 bázis6. exon: 53 119 884–53 120 021, 138 bázis5. exon: 53 121 699–53 121 800, 102 bázis4. exon: 53 122 374–53 122 563, 190 bázis3. exon: 53 123 724–53 123 840, 117 bázis2. exon: 53 125 909–53 125 994, 86 bázis1. exon: 53 130 338–53 130 435, 98 bázis131211109876543215′3′

    A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

    Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

    Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

    Az exonok a gén 42 kb-jából 5,1 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1626 bázis kódolja a fehérjét.

    Hogyan olvassa a genomteszt a(z) RFT1 gént

    9

    pozíció a(z) RFT1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

    Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

    A teljes genom a RFT1 gén mind a 42 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 5,1 kb exonját.

    Honnan származnak az adatok

    • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
    • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
    • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
    • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
    • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
    • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
    • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

    Az oldal idézése

    APA

    Dante Labs. (n.d.). RFT1 gén: RFT1 glycolipid translocator homolog. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/rft1

    Vancouver

    Dante Labs. RFT1 gén: RFT1 glycolipid translocator homolog [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/rft1

    Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

    449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

    Kérem a Genome Testemet