Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

RIMS2

regulating synaptic membrane exocytosis 2

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
8q22.3
Koordináták
8. kromoszóma: 103 500 610–104 254 430 (GRCh38)
Exonok
30 exon, összesen 753,8 kb
Fehérje
1607 aminosav
Más néven ismert
KIAA0751, RIM2, OBOE
Korábbi jelölések
RAB3IP3
MANE Select transzkriptum
ENST00000696799.1NM_001348484.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Congenital Stationary Night Blindness

    • A group of mostly non-progressive retinal conditions, including Oguchi disease, caused by changes in genes such as NYX, CACNA1F, TRPM1, GRM6, GPR179 and SAG, often with nystagmus or short-sightedness.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      A genetic diagnosis explains the symptoms, helps distinguish the condition from progressive retinal diseases and informs family counselling.

A RIMS2 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
8. kromoszóma, a RIMS2 helyét zárójel jelöli. A RIMS2 és környékén 13 gén a 8. kromoszómán, 102 746 789–105 008 251 között.8. kromoszóma8q22.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3103 Mb103,5 Mb104 Mb104,5 Mb105 MbAZIN1: 102 823 965–102 893 864, fordított szálAZIN1: 102 858 046–102 863 860, fordított szálATP6V1C1: 103 021 050–103 073 683, előre szálATP6V1C1BAALC: 103 140 370–103 248 401, előre szálBAALCFZD6: 103 298 433–103 332 866, előre szálFZD6CTHRC1: 103 371 497–103 383 815, előre szálCTHRC1SLC25A32: 103 398 635–103 415 189, fordított szálSLC25A32: 103 398 658–103 501 895, fordított szálDCAF13: 103 414 651–103 443 845, előre szálDCAF13RIMS2: 103 500 610–104 254 430, előre szálRIMS2DPYS: 104 327 415–104 467 111, fordított szálDPYSDCSTAMP: 104 339 087–104 356 689, előre szálDCSTAMPLRP12: 104 487 485–104 589 292, fordított szálLRP12ZFPM2: 104 590 733–105 805 813, előre szálZFPM2A RIMS2 ábrája: 30 exon a(z) 8. kromoszóma előre szálán2. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 103 500 610–103 501 062, 453 bázis2. exon: 103 652 205–103 652 237, 33 bázis3. exon: 103 652 624–103 652 710, 87 bázis4. exon: 103 697 086–103 697 296, 211 bázis5. exon: 103 716 309–103 716 320, 12 bázis6. exon: 103 766 227–103 766 537, 311 bázis7. exon: 103 885 298–103 886 223, 926 bázis8. exon: 103 910 321–103 910 529, 209 bázis9. exon: 103 912 053–103 912 172, 120 bázis10. exon: 103 915 495–103 915 594, 100 bázis11. exon: 103 916 414–103 916 537, 124 bázis12. exon: 103 918 441–103 918 487, 47 bázis13. exon: 103 921 672–103 921 784, 113 bázis14. exon: 103 931 263–103 931 393, 131 bázis15. exon: 103 936 551–103 936 722, 172 bázis16. exon: 103 942 773–103 942 926, 154 bázis17. exon: 103 961 065–103 961 133, 69 bázis18. exon: 103 975 350–103 975 506, 157 bázis19. exon: 103 989 305–103 989 421, 117 bázis20. exon: 104 013 442–104 013 621, 180 bázis21. exon: 104 014 506–104 014 615, 110 bázis22. exon: 104 041 326–104 041 358, 33 bázis23. exon: 104 068 512–104 068 612, 101 bázis24. exon: 104 093 471–104 093 643, 173 bázis25. exon: 104 148 607–104 148 848, 242 bázis26. exon: 104 244 916–104 245 057, 142 bázis27. exon: 104 248 701–104 248 813, 113 bázis28. exon: 104 249 487–104 249 588, 102 bázis29. exon: 104 251 024–104 251 163, 140 bázis30. exon: 104 251 602–104 254 430, 2829 bázis1510152025305′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 753,8 kb-jából 7,7 kb-ot tesznek ki; ezek közül 4824 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) RIMS2 gént

1

pozíció a(z) RIMS2 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a RIMS2 gén mind a 753,8 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 7,7 kb exonját.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) RIMS2 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) RIMS2 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). RIMS2 gén: regulating synaptic membrane exocytosis 2. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/rims2

Vancouver

Dante Labs. RIMS2 gén: regulating synaptic membrane exocytosis 2 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/rims2

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet