Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

VWA8

von Willebrand factor A domain containing 8

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
13q14.11
Koordináták
13. kromoszóma: 41 566 835–41 961 109 (GRCh38)
Exonok
45 exon, összesen 394,3 kb
Fehérje
1905 aminosav
Más néven ismert
P7BP2
Korábbi jelölések
KIAA0564
MANE Select transzkriptum
ENST00000379310.8NM_015058.2
Lokusz típusa
Fehérjét kódoló
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

    • Retinitis Pigmentosa

      • A 77 hozzá kapcsolódó gén egyike

        A group of inherited retinal dystrophies with progressive loss of rod and then cone photoreceptors, causing night blindness and gradual loss of peripheral vision.

        • 1 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

    A VWA8 felépítése

    • Kódoló szekvencia
    • Transzlálatlan régió
    • Intron
    • A transzkripció iránya
    • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
    13. kromoszóma, a VWA8 helyét zárójel jelöli. A VWA8 és környékén 6 gén a 13. kromoszómán, 41 172 560–42 355 384 között.13. kromoszóma13q14.11p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3441,2 Mb41,4 Mb41,6 Mb41,8 Mb42 Mb42,2 MbKBTBD7: 41 189 834–41 194 569, fordított szálKBTBD7MTRF1: 41 216 145–41 311 831, fordított szálMTRF1NAA16: 41 311 225–41 377 161, előre szálNAA16RGCC: 41 456 949–41 470 883, előre szálRGCCVWA8: 41 566 835–41 961 109, fordított szálVWA8DGKH: 42 040 036–42 256 578, előre szálDGKHAKAP11: 42 271 470–42 323 283, előre szálAKAP11A VWA8 ábrája: 45 exon a(z) 13. kromoszóma fordított szálán45. exon: 41 566 835–41 568 305, 1471 bázis44. exon: 41 570 468–41 570 706, 239 bázis43. exon: 41 575 740–41 575 838, 99 bázis42. exon: 41 587 512–41 587 670, 159 bázis41. exon: 41 590 640–41 590 765, 126 bázis40. exon: 41 605 168–41 605 276, 109 bázis39. exon: 41 611 576–41 611 732, 157 bázis38. exon: 41 614 976–41 615 084, 109 bázis37. exon: 41 670 946–41 671 147, 202 bázis36. exon: 41 675 215–41 675 296, 82 bázis35. exon: 41 685 047–41 685 242, 196 bázis34. exon: 41 689 354–41 689 508, 155 bázis33. exon: 41 690 166–41 690 275, 110 bázis32. exon: 41 691 320–41 691 445, 126 bázis31. exon: 41 691 874–41 691 938, 65 bázis30. exon: 41 692 862–41 692 972, 111 bázis29. exon: 41 699 071–41 699 270, 200 bázis28. exon: 41 701 392–41 701 530, 139 bázis27. exon: 41 703 303–41 703 411, 109 bázis26. exon: 41 719 591–41 719 742, 152 bázis25. exon: 41 721 370–41 721 575, 206 bázis24. exon: 41 727 194–41 727 313, 120 bázis23. exon: 41 729 542–41 729 677, 136 bázis22. exon: 41 732 080–41 732 155, 76 bázis21. exon: 41 761 128–41 761 204, 77 bázis20. exon: 41 777 985–41 778 056, 72 bázis19. exon: 41 783 795–41 783 901, 107 bázis18. exon: 41 787 437–41 787 543, 107 bázis17. exon: 41 811 225–41 811 340, 116 bázis16. exon: 41 816 698–41 816 775, 78 bázis15. exon: 41 819 218–41 819 386, 169 bázis14. exon: 41 830 529–41 830 642, 114 bázis13. exon: 41 833 371–41 833 531, 161 bázis12. exon: 41 865 736–41 865 813, 78 bázis11. exon: 41 865 902–41 866 036, 135 bázis10. exon: 41 868 346–41 868 477, 132 bázis9. exon: 41 883 387–41 883 491, 105 bázis8. exon: 41 885 920–41 886 028, 109 bázis7. exon: 41 886 781–41 886 830, 50 bázis6. exon: 41 887 197–41 887 361, 165 bázis5. exon: 41 891 420–41 891 587, 168 bázis4. exon: 41 907 586–41 907 696, 111 bázis3. exon: 41 912 038–41 912 168, 131 bázis2. exon: 41 949 936–41 950 013, 78 bázis1. exon: 41 960 853–41 961 109, 257 bázis454030201015′3′

    A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

    Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

    Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

    Az exonok a gén 394,3 kb-jából 7,2 kb-ot tesznek ki; ezek közül 5718 bázis kódolja a fehérjét.

    VWA8 szekvenálása

    2Könnyű

    Mennyire nehéz a VWA8 rövid olvasatokkal történő szekvenálása, 100-ból

    A VWA8 exonjainak szinte mindegyike olyan helyen van, ahol a rövid olvasatok tisztán leképezhetők.

    Ehhez hozzájárul: a VWA8 exonjainak aránya az egyes típusú nehéz régiókban

    • Leképezhetőség0,1%
    • Homológia0%
    • Közös a chrY-nal0%
    • Referencia-lefedettség0%
    • Ismétlődések1,3%
    • GC-tartalom6,1%

    A Dante Labs saját kutatásán alapuló pontszám, amely a NIST Genome in a Bottle térképein alapul, a nehezen szekvenálható régiókról.Így számítjuk ki

    Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

    A(z) VWA8 génhez kapcsolódó tulajdonságok

    Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) VWA8 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

    Külső hivatkozások

    Az adatok forrásai

    • HGNC: a gén jelölése, neve, egyéb jelölései és elhelyezkedése.
    • MANE Select v1.5, az NCBI és az EMBL-EBI adatai: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
    • GenCC és ClinGen, 2026-10-19 kiadás: mely állapotokhoz kapcsolódik a gén, és milyen erős a kapcsolat.
    • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
    • A Genome in a Bottle genomstratifikációi a NIST-től: a szekvenálási nehézségi pontszám.
    • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
    • Adatkiadás: 2026.10.19-9814e911.

    Az oldal idézése

    APA

    Dante Labs. (n.d.). VWA8 gén: von Willebrand factor A domain containing 8. Lekérve: 2026. október 19., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/vwa8

    Vancouver

    Dante Labs. VWA8 gén: von Willebrand factor A domain containing 8 [Internet]. [idézve: 2026. október 19.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/vwa8

    Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

    449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

    Kérem a Genome Testemet