Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

TMEM126A

transmembrane protein 126A

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
11q14.1
Koordináták
11. kromoszóma: 85 647 967–85 656 542 (GRCh38)
Exonok
5 exon, összesen 8,6 kb
Fehérje
195 aminosav
Más néven ismert
DKFZp586C1924, OPA7
MANE Select transzkriptum
ENST00000304511.7NM_032273.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Hereditary Optic Neuropathy

    • Hereditary Optic Atrophy

      Inherited loss of optic nerve fibres, most often autosomal dominant optic atrophy caused by changes in OPA1, and including rarer types caused by OPA3, DNM1L, SSBP1 and other genes.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

A TMEM126A felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
11. kromoszóma, a TMEM126A helyét zárójel jelöli. A TMEM126A és környékén 7 gén a 11. kromoszómán, 85 152 255–86 152 254 között.11. kromoszóma11q14.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2585,2 Mb85,4 Mb85,6 Mb85,8 Mb86 MbDLG2: 83 455 012–85 628 399, fordított szálDLG2TMEM126B: 85 628 556–85 638 965, előre szálTMEM126BTMEM126A: 85 647 967–85 656 542, előre szálTMEM126ACREBZF: 85 657 742–85 682 908, fordított szálCREBZFCCDC89: 85 683 848–85 686 195, fordított szálCCDC89SYTL2: 85 694 224–85 811 182, fordított szálSYTL2CCDC83: 85 828 907–85 920 021, előre szálCCDC83PICALM: 85 957 157–86 069 882, fordított szálPICALMA TMEM126A ábrája: 5 exon a(z) 11. kromoszóma előre szálán3. exon: 3 ismert betegségokozó hely4. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 85 647 967–85 648 089, 123 bázis2. exon: 85 650 249–85 650 341, 93 bázis3. exon: 85 654 063–85 654 256, 194 bázis4. exon: 85 655 594–85 655 708, 115 bázis5. exon: 85 656 309–85 656 542, 234 bázis123455′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 8,6 kb-jából 0,8 kb-ot tesznek ki; ezek közül 588 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) TMEM126A gént

4

pozíció a(z) TMEM126A génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a TMEM126A gén mind a 8,6 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 0,8 kb exonját.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) TMEM126A génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) TMEM126A gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). TMEM126A gén: transmembrane protein 126A. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/tmem126a

Vancouver

Dante Labs. TMEM126A gén: transmembrane protein 126A [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/tmem126a

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet