Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

PITPNM3

PITPNM family member 3

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
17p13.2-p13.1
Koordináták
17. kromoszóma: 6 451 263–6 556 555 (GRCh38)
Exonok
20 exon, összesen 105,3 kb
Fehérje
974 aminosav
Más néven ismert
NIR1, RDGBA3, ACKR6
Korábbi jelölések
CORD5
MANE Select transzkriptum
ENST00000262483.13NM_031220.4
Lokusz típusa
Fehérjét kódoló
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) PITPNM3 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.

A PITPNM3 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
17. kromoszóma, a PITPNM3 helyét zárójel jelöli. A PITPNM3 és környékén 14 gén a 17. kromoszómán, 6 003 909–7 003 908 között.17. kromoszóma17p13.2-p13.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.36,2 Mb6,4 Mb6,6 Mb6,8 Mb7 Mb: 5 772 926–6 080 792, előre szálWSCD1: 6 057 807–6 124 427, előre szálWSCD1AIPL1: 6 393 693–6 435 199, fordított szálAIPL1PIMREG: 6 443 544–6 451 469, előre szálPIMREGPITPNM3: 6 451 263–6 556 555, fordított szálPITPNM3: 6 578 031–6 640 711, fordított szálKIAA0753: 6 578 031–6 640 741, fordított szálKIAA0753TXNDC17: 6 640 712–6 646 374, előre szálTXNDC17MED31: 6 643 311–6 652 290, fordított szálMED31C17orf100: 6 651 762–6 693 202, előre szálSLC13A5: 6 684 715–6 713 377, fordított szálSLC13A5XAF1: 6 755 375–6 775 647, előre szálXAF1FBXO39: 6 776 210–6 797 101, előre szálFBXO39TEKT1: 6 789 133–6 831 761, fordított szálTEKT1ALOX12: 6 996 049–7 010 754, előre szálALOX12A PITPNM3 ábrája: 20 exon a(z) 17. kromoszóma fordított szálán20. exon: 6 451 263–6 455 643, 4381 bázis19. exon: 6 457 594–6 457 722, 129 bázis18. exon: 6 461 373–6 461 556, 184 bázis17. exon: 6 463 732–6 463 881, 150 bázis16. exon: 6 464 170–6 464 318, 149 bázis15. exon: 6 464 655–6 464 771, 117 bázis14. exon: 6 468 225–6 468 341, 117 bázis13. exon: 6 470 260–6 470 408, 149 bázis12. exon: 6 471 161–6 471 355, 195 bázis11. exon: 6 472 657–6 472 827, 171 bázis10. exon: 6 474 432–6 474 604, 173 bázis9. exon: 6 477 029–6 477 213, 185 bázis8. exon: 6 477 975–6 478 097, 123 bázis7. exon: 6 478 547–6 478 736, 190 bázis6. exon: 6 483 517–6 483 752, 236 bázis5. exon: 6 484 216–6 484 292, 77 bázis4. exon: 6 503 527–6 503 574, 48 bázis3. exon: 6 525 356–6 525 463, 108 bázis2. exon: 6 537 987–6 538 082, 96 bázis1. exon: 6 556 385–6 556 555, 171 bázis201816141210864215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 105,3 kb-jából 7,1 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2925 bázis kódolja a fehérjét.

PITPNM3 szekvenálása

8Könnyű

Mennyire nehéz a PITPNM3 rövid olvasatokkal történő szekvenálása, 100-ból

A PITPNM3 exonjainak szinte mindegyike olyan helyen van, ahol a rövid olvasatok tisztán leképezhetők.

Ehhez hozzájárul: a PITPNM3 exonjainak aránya az egyes típusú nehéz régiókban

  • Leképezhetőség0%
  • Homológia0%
  • Közös a chrY-nal0%
  • Referencia-lefedettség0%
  • Ismétlődések4,6%
  • GC-tartalom33%

A Dante Labs saját kutatásán alapuló pontszám, amely a NIST Genome in a Bottle térképein alapul, a nehezen szekvenálható régiókról.Így számítjuk ki

A(z) PITPNM3 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) PITPNM3 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Az adatok forrásai

  • HGNC: a gén jelölése, neve, egyéb jelölései és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI és az EMBL-EBI adatai: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • A Genome in a Bottle genomstratifikációi a NIST-től: a szekvenálási nehézségi pontszám.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). PITPNM3 gén: PITPNM family member 3. Lekérve: 2026. október 19., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/pitpnm3

Vancouver

Dante Labs. PITPNM3 gén: PITPNM family member 3 [Internet]. [idézve: 2026. október 19.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/pitpnm3

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet