Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

PRDX1

peroxiredoxin 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
1p34.1
Koordináták
1. kromoszóma: 45 511 051–45 521 884 (GRCh38)
Exonok
6 exon, összesen 10,8 kb
Fehérje
199 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Más néven ismert
NKEFA
Korábbi jelölések
PAGA
MANE Select transzkriptum
ENST00000319248.13NM_181697.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Homocystinuria & Cobalamin Disorders

    • HomocystinuriaAutoszomális recesszív

      Includes classic homocystinuria due to CBS deficiency, severe MTHFR deficiency and the combined and remethylation cobalamin disorders, which can cause lens dislocation, blood clots, skeletal changes, anaemia and developmental problems.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing allows treatment with vitamin B6, B12, folate, betaine and diet as appropriate, which can prevent lens dislocation, thrombosis and other complications.

    • Inborn Disorders of Cobalamin Metabolism and TransportAutoszomális recesszív

      Includes defects in vitamin B12 absorption and transport such as Imerslund-Gräsbeck syndrome (CUBN, AMN), intrinsic factor deficiency (CBLIF) and transcobalamin II deficiency (TCN2), as well as intracellular cobalamin processing defects, which can cause megaloblastic anaemia, nerve damage and failure to thrive.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing allows lifelong vitamin B12 injections or other cobalamin treatment, which can prevent anaemia and neurological damage.

  • Methylmalonic & Propionic Acidemia

    • Methylmalonic AcidemiaAutoszomális recesszív

      Caused by variants in MMUT, MMAA, MMAB, MCEE and related cobalamin-processing genes, which can cause vomiting, poor feeding, metabolic crises, developmental problems and kidney disease.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing allows specialist dietary management, carnitine, vitamin B12 for responsive forms and an emergency plan, which reduces the risk of crises.

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A PRDX1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
1. kromoszóma, a PRDX1 helyét zárójel jelöli. A PRDX1 és környékén 15 gén a 1. kromoszómán, 45 016 468–46 016 467 között.1. kromoszóma1p34.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4445,2 Mb45,4 Mb45,6 Mb45,8 Mb46 MbZSWIM5: 45 016 395–45 306 209, fordított szálZSWIM5HPDL: 45 326 895–45 328 710, előre szálMUTYH: 45 329 163–45 340 893, fordított szálMUTYH: 45 329 262–45 491 155, fordított szálTOE1: 45 339 938–45 345 623, előre szálTOE1TESK2: 45 343 877–45 491 203, fordított szálTESK2CCDC163: 45 493 863–45 500 163, fordított szálCCDC163MMACHC: 45 500 186–45 513 382, előre szálMMACHCPRDX1: 45 511 051–45 521 884, fordított szálPRDX1AKR1A1: 45 550 475–45 570 051, előre szálAKR1A1NASP: 45 583 576–45 618 905, előre szálNASPCCDC17: 45 620 044–45 624 062, fordított szálCCDC17GPBP1L1: 45 627 284–45 688 408, fordított szálGPBP1L1TMEM69: 45 688 149–45 718 150, előre szálTMEM69KLHL27: 45 692 370–45 750 805, fordított szálKLHL27MAST2: 45 786 987–46 036 228, előre szálMAST2A PRDX1 ábrája: 6 exon a(z) 1. kromoszóma fordított szálán6. exon: 45 511 051–45 511 414, 364 bázis5. exon: 45 514 507–45 514 637, 131 bázis4. exon: 45 514 873–45 514 995, 123 bázis3. exon: 45 515 654–45 515 807, 154 bázis2. exon: 45 518 938–45 519 054, 117 bázis1. exon: 45 521 829–45 521 884, 56 bázis6543215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 10,8 kb-jából 0,9 kb-ot tesznek ki; ezek közül 600 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) PRDX1 gént

2

pozíció a(z) PRDX1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a PRDX1 gén mind a 10,8 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 0,9 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). PRDX1 gén: peroxiredoxin 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/prdx1

Vancouver

Dante Labs. PRDX1 gén: peroxiredoxin 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/prdx1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet