Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

HGSNAT

heparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
8p11.21-p11.1
Koordináták
8. kromoszóma: 43 140 464–43 202 855 (GRCh38)
Exonok
18 exon, összesen 62,4 kb
Fehérje
635 aminosav
Más néven ismert
FLJ32731, HGNAT
Korábbi jelölések
TMEM76
MANE Select transzkriptum
ENST00000379644.9NM_152419.3
Lokusz típusa
Protein-coding
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Mucopolysaccharidosis Type III (Sanfilippo Syndrome)

    • Mucopolysaccharidosis type III (Sanfilippo syndrome types A, B, C and D)Autoszomális recesszív

      Deficiency of one of four enzymes that break down heparan sulfate (SGSH in type A, NAGLU in type B, HGSNAT in type C, GNS in type D) causes speech delay, hyperactivity, sleep problems and progressive loss of skills in childhood.

      • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: bizonyított
      • 8 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
      Beavatkozhatóság

      There is no approved disease-modifying therapy yet; a genetic diagnosis guides supportive care, family testing and eligibility for clinical trials.

Átfogóbb csoportosítások

  • Lysosomal Storage Disease

    • Lysosomal storage disease (other and unspecified types)

      A 59 hozzá kapcsolódó gén egyike

      Covers lysosomal storage diseases without a dedicated report, such as Farber disease and other ASAH1-related disorders, prosaposin (PSAP) deficiencies, multiple sulfatase deficiency, mucopolysaccharidosis types IX and X, and Dorfman-Chanarin disease; inheritance varies by subtype, most often autosomal recessive.

      • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: bizonyított
      • 8 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

  • Retinitis Pigmentosa

    • A 77 hozzá kapcsolódó gén egyike

      A group of inherited retinal dystrophies with progressive loss of rod and then cone photoreceptors, causing night blindness and gradual loss of peripheral vision.

      • 2 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

A HGSNAT felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
8. kromoszóma, a HGSNAT helyét zárójel jelöli. A HGSNAT és környékén 9 gén a 8. kromoszómán, 42 671 660–43 671 659 között.8. kromoszóma8p11.21-p11.1p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.342,8 Mb43 Mb43,2 Mb43,4 Mb43,6 MbCHRNB3: 42 697 341–42 738 553, előre szálCHRNB3CHRNA6: 42 752 620–42 796 392, fordított szálCHRNA6THAP1: 42 836 249–42 843 364, fordított szálTHAP1RNF170: 42 849 637–42 897 309, fordított szálRNF170HOOK3: 42 896 499–43 030 535, előre szálHOOK3: 43 018 424–43 077 334, előre szálFNTA: 43 034 194–43 085 793, előre szálFNTAPOMK: 43 093 498–43 132 733, előre szálPOMKHGSNAT: 43 140 464–43 202 855, előre szálHGSNATPOTEA: 43 292 483–43 363 518, előre szálPOTEAA HGSNAT ábrája: 18 exon a(z) 8. kromoszóma előre szálán1. exon: 17 ismert betegségokozó hely2. exon: 9 ismert betegségokozó hely3. exon: 8 ismert betegségokozó hely4. exon: 9 ismert betegségokozó hely5. exon: 6 ismert betegségokozó hely6. exon: 6 ismert betegségokozó hely7. exon: 14 ismert betegségokozó hely8. exon: 9 ismert betegségokozó hely9. exon: 4 ismert betegségokozó hely10. exon: 13 ismert betegségokozó hely11. exon: 10 ismert betegségokozó hely12. exon: 8 ismert betegségokozó hely13. exon: 15 ismert betegségokozó hely14. exon: 7 ismert betegségokozó hely15. exon: 7 ismert betegségokozó hely16. exon: 9 ismert betegségokozó hely17. exon: 7 ismert betegségokozó hely18. exon: 3 ismert betegségokozó hely1. exon: 43 140 464–43 140 614, 151 bázis2. exon: 43 146 948–43 147 063, 116 bázis3. exon: 43 158 575–43 158 711, 137 bázis4. exon: 43 158 923–43 159 044, 122 bázis5. exon: 43 161 438–43 161 507, 70 bázis6. exon: 43 169 173–43 169 242, 70 bázis7. exon: 43 170 585–43 170 694, 110 bázis8. exon: 43 172 310–43 172 386, 77 bázis9. exon: 43 173 713–43 173 743, 31 bázis10. exon: 43 178 074–43 178 234, 161 bázis11. exon: 43 182 145–43 182 260, 116 bázis12. exon: 43 191 474–43 191 595, 122 bázis13. exon: 43 192 304–43 192 430, 127 bázis14. exon: 43 193 757–43 193 843, 87 bázis15. exon: 43 196 948–43 197 025, 78 bázis16. exon: 43 197 672–43 197 742, 71 bázis17. exon: 43 197 840–43 197 952, 113 bázis18. exon: 43 199 388–43 202 855, 3468 bázis1246810121416185′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 62,4 kb-jából 5,2 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1908 bázis kódolja a fehérjét.

HGSNAT szekvenálása

196

HGSNAT-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem olyan régióba esik, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.

A teljes genomszekvenálás a HGSNAT gén mind a 62,4 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 5,2 kb-át.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) HGSNAT génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) HGSNAT gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Abnormality of the eye

Még 28 tulajdonság megjelenítése

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-17 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). HGSNAT gén: heparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/hgsnat

Vancouver

Dante Labs. HGSNAT gén: heparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/hgsnat

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet