Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

OPN1SW

opsin 1, short wave sensitive

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
7q32.1
Koordináták
7. kromoszóma: 128 772 485–128 775 794 (GRCh38)
Exonok
5 exon, összesen 3,3 kb
Fehérje
345 aminosav
Öröklődés
Autoszomális domináns
Más néven ismert
BOP, CBT
Korábbi jelölések
BCP
MANE Select transzkriptum
ENST00000249389.3NM_001385125.1
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Colour Vision Deficiency

    • Blue Colour Vision Deficiency (Tritan)Autoszomális domináns

      A rare dominant difference in colour vision caused by changes in OPN1SW, the gene for the blue-sensitive cone pigment.

      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Öröklődési mód

Autoszomális domináns
Egy megváltozott másolat bármelyik szülőtől is származik, elegendő. Az a szülő, akinek van ilyen másolata, minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.

A OPN1SW felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
7. kromoszóma, a OPN1SW helyét zárójel jelöli. A OPN1SW és környékén 18 gén a 7. kromoszómán, 128 274 140–129 274 139 között.7. kromoszóma7q32.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3128,4 Mb128,6 Mb128,8 Mb129 Mb129,2 MbRBM28: 128 278 493–128 343 971, fordított szálRBM28PRRT4: 128 350 325–128 361 940, fordított szálPRRT4IMPDH1: 128 392 277–128 410 009, fordított szálIMPDH1HILPDA: 128 455 825–128 458 423, előre szálHILPDAMETTL2B: 128 476 729–128 506 602, előre szálMETTL2BGARIN1A: 128 671 693–128 687 877, előre szálGARIN1AGARIN1B: 128 709 061–128 731 743, előre szálGARIN1BCALU: 128 739 292–128 773 400, előre szálCALUOPN1SW: 128 772 485–128 775 794, fordított szálOPN1SWCCDC136: 128 790 750–128 822 135, előre szálCCDC136FLNC: 128 830 292–128 859 275, előre szálFLNCKCP: 128 862 042–128 910 719, fordított szálKCPATP6V1F: 128 862 816–128 865 849, előre szálATP6V1FSPMIP1: 128 866 330–128 872 047, előre szálSPMIP1IRF5: 128 933 429–128 950 389, előre szálIRF5TNPO3: 128 954 180–129 055 208, fordított szálTNPO3TSPAN33: 129 144 690–129 177 456, előre szálTSPAN33SMO: 129 188 501–129 213 546, előre szálSMOAHCYL2: 129 225 020–129 431 841, előre szálAHCYL2A OPN1SW ábrája: 5 exon a(z) 7. kromoszóma fordított szálán5. exon: 128 772 485–128 772 659, 175 bázis4. exon: 128 773 649–128 773 888, 240 bázis3. exon: 128 774 498–128 774 663, 166 bázis2. exon: 128 774 986–128 775 154, 169 bázis1. exon: 128 775 439–128 775 794, 356 bázis543215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 3,3 kb-jából 1,1 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1038 bázis kódolja a fehérjét.

A(z) OPN1SW génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) OPN1SW gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). OPN1SW gén: opsin 1, short wave sensitive. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/opn1sw

Vancouver

Dante Labs. OPN1SW gén: opsin 1, short wave sensitive [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/opn1sw

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet