Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

GRHL2

grainyhead like transcription factor 2

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
8q22.3
Koordináták
8. kromoszóma: 101 492 439–101 669 726 (GRCh38)
Exonok
16 exon, összesen 177,3 kb
Fehérje
625 aminosav
Öröklődés
Autoszomális domináns
Más néven ismert
FLJ13782, BOM
Korábbi jelölések
DFNA28, TFCP2L3
MANE Select transzkriptum
ENST00000646743.1NM_024915.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Hearing Loss and Deafness

    • Autosomal Dominant Nonsyndromic Hearing LossAutoszomális domináns

      Autosomal dominant form of nonsyndromic deafness.

      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
    • Nonsyndromic Genetic Hearing Loss

      A 97 hozzá kapcsolódó gén egyike

      Inherited hearing loss without other medical features, including the common recessive forms caused by GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC and many other genes, as well as dominant, X-linked and mitochondrial forms.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing the genetic cause can guide hearing support and cochlear implant decisions, gene-therapy trial eligibility (for example OTOF) and family counselling.

  • Hereditary Corneal Dystrophies

    • Corneal Dystrophy

      A group of inherited conditions affecting one or more layers of the cornea, including Fuchs endothelial dystrophy (often linked to a TCF4 repeat expansion), TGFBI-related granular and lattice dystrophies, and rarer types caused by genes such as SLC4A11, COL8A2, ZEB1 and CHST6.

      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Carriers of TGFBI variants are generally advised to avoid laser refractive surgery (LASIK or PRK), which can make deposits worse; corneal transplant can restore vision in advanced disease.

  • Hereditary Palmoplantar Keratodermas and Pachyonychia Congenita

    • Hereditary palmoplantar keratoderma

      Inherited thickening of the palms and soles, including pachyonychia congenita, mal de Meleda, Nagashima-type and Bothnian keratodermas, keratitis-ichthyosis-deafness syndrome, and the CTSC-related Papillon-Lefèvre and Haim-Munk syndromes.

      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Diagnosis guides foot care and pain management; for CTSC-related forms early dental treatment protects the teeth, and GJB2-related forms warrant a hearing check.

Öröklődési mód

Autoszomális domináns
Egy megváltozott másolat bármelyik szülőtől is származik, elegendő. Az a szülő, akinek van ilyen másolata, minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.

A GRHL2 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
8. kromoszóma, a GRHL2 helyét zárójel jelöli. A GRHL2 és környékén 2 gén a 8. kromoszómán, 101 081 083–102 081 082 között.8. kromoszóma8q22.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3101,2 Mb101,4 Mb101,6 Mb101,8 Mb102 MbZNF706: 101 171 214–101 207 085, fordított szálZNF706GRHL2: 101 492 439–101 669 726, előre szálGRHL2NCALD: 101 686 542–102 124 907, fordított szálNCALDA GRHL2 ábrája: 16 exon a(z) 8. kromoszóma előre szálán3. exon: 1 ismert betegségokozó hely4. exon: 2 ismert betegségokozó hely6. exon: 1 ismert betegségokozó hely10. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 101 492 439–101 492 789, 351 bázis2. exon: 101 543 241–101 543 436, 196 bázis3. exon: 101 552 715–101 552 782, 68 bázis4. exon: 101 558 419–101 558 812, 394 bázis5. exon: 101 570 339–101 570 394, 56 bázis6. exon: 101 573 668–101 573 824, 157 bázis7. exon: 101 577 408–101 577 519, 112 bázis8. exon: 101 599 057–101 599 151, 95 bázis9. exon: 101 619 539–101 619 697, 159 bázis10. exon: 101 631 637–101 631 724, 88 bázis11. exon: 101 632 226–101 632 365, 140 bázis12. exon: 101 636 897–101 636 928, 32 bázis13. exon: 101 644 131–101 644 225, 95 bázis14. exon: 101 649 414–101 649 499, 86 bázis15. exon: 101 664 454–101 664 518, 65 bázis16. exon: 101 666 589–101 669 726, 3138 bázis12468101214165′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 177,3 kb-jából 5,2 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1878 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) GRHL2 gént

8

pozíció a(z) GRHL2 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a GRHL2 gén mind a 177,3 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 5,2 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). GRHL2 gén: grainyhead like transcription factor 2. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/grhl2

Vancouver

Dante Labs. GRHL2 gén: grainyhead like transcription factor 2 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/grhl2

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet