Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

MMACHC

metabolism of cobalamin associated C

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
1p34.1
Koordináták
1. kromoszóma: 45 500 300–45 513 382 (GRCh38)
Exonok
4 exon, összesen 13,1 kb
Fehérje
282 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Más néven ismert
DKFZP564I122, cblC
MANE Select transzkriptum
ENST00000401061.9NM_015506.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Homocystinuria & Cobalamin Disorders

    • HomocystinuriaAutoszomális recesszív

      Includes classic homocystinuria due to CBS deficiency, severe MTHFR deficiency and the combined and remethylation cobalamin disorders, which can cause lens dislocation, blood clots, skeletal changes, anaemia and developmental problems.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 7 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing allows treatment with vitamin B6, B12, folate, betaine and diet as appropriate, which can prevent lens dislocation, thrombosis and other complications.

    • Inborn Disorders of Cobalamin Metabolism and TransportAutoszomális recesszív

      Includes defects in vitamin B12 absorption and transport such as Imerslund-Gräsbeck syndrome (CUBN, AMN), intrinsic factor deficiency (CBLIF) and transcobalamin II deficiency (TCN2), as well as intracellular cobalamin processing defects, which can cause megaloblastic anaemia, nerve damage and failure to thrive.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 7 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing allows lifelong vitamin B12 injections or other cobalamin treatment, which can prevent anaemia and neurological damage.

  • Methylmalonic & Propionic Acidemia

    • Methylmalonic AcidemiaAutoszomális recesszív

      Caused by variants in MMUT, MMAA, MMAB, MCEE and related cobalamin-processing genes, which can cause vomiting, poor feeding, metabolic crises, developmental problems and kidney disease.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 7 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing allows specialist dietary management, carnitine, vitamin B12 for responsive forms and an emergency plan, which reduces the risk of crises.

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A MMACHC felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
1. kromoszóma, a MMACHC helyét zárójel jelöli. A MMACHC és környékén 17 gén a 1. kromoszómán, 45 006 841–46 006 840 között.1. kromoszóma1p34.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4445,2 Mb45,4 Mb45,6 Mb45,8 Mb46 MbHECTD3: 45 002 540–45 011 369, fordított szálHECTD3UROD: 45 010 950–45 015 577, előre szálURODZSWIM5: 45 016 395–45 306 209, fordított szálZSWIM5HPDL: 45 326 895–45 328 710, előre szálMUTYH: 45 329 163–45 340 893, fordított szálMUTYH: 45 329 262–45 491 155, fordított szálTOE1: 45 339 938–45 345 623, előre szálTOE1TESK2: 45 343 877–45 491 203, fordított szálTESK2CCDC163: 45 493 863–45 500 163, fordított szálCCDC163MMACHC: 45 500 300–45 513 382, előre szálMMACHCPRDX1: 45 510 914–45 542 816, fordított szálPRDX1AKR1A1: 45 550 475–45 570 051, előre szálAKR1A1NASP: 45 583 576–45 618 905, előre szálNASPCCDC17: 45 620 044–45 624 062, fordított szálCCDC17GPBP1L1: 45 627 284–45 688 408, fordított szálGPBP1L1TMEM69: 45 688 149–45 718 150, előre szálTMEM69KLHL27: 45 692 370–45 750 805, fordított szálKLHL27MAST2: 45 786 987–46 036 228, előre szálMAST2A MMACHC ábrája: 4 exon a(z) 1. kromoszóma előre szálán1. exon: 13 ismert betegségokozó hely2. exon: 25 ismert betegségokozó hely3. exon: 24 ismert betegségokozó hely4. exon: 67 ismert betegségokozó hely1. exon: 45 500 300–45 500 413, 114 bázis2. exon: 45 507 356–45 507 550, 195 bázis3. exon: 45 508 212–45 508 364, 153 bázis4. exon: 45 508 796–45 513 382, 4587 bázis12345′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 13,1 kb-jából 5 kb-ot tesznek ki; ezek közül 849 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) MMACHC gént

144

pozíció a(z) MMACHC génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a MMACHC gén mind a 13,1 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 5 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). MMACHC gén: metabolism of cobalamin associated C. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/mmachc

Vancouver

Dante Labs. MMACHC gén: metabolism of cobalamin associated C [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/mmachc

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet