Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

KIF1C

kinesin family member 1C

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
17p13.2
Koordináták
17. kromoszóma: 4 997 950–5 028 401 (GRCh38)
Exonok
23 exon, összesen 30,5 kb
Fehérje
1103 aminosav
Más néven ismert
SPAX2, SPG58
Korábbi jelölések
SAX2
MANE Select transzkriptum
ENST00000320785.10NM_006612.6
Lokusz típusa
Protein-coding
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

    • Hereditary Spastic Paraplegia

      • Hereditary Spastic Paraplegia (All Types)

        A 66 hozzá kapcsolódó gén egyike

        Umbrella term covering all hereditary spastic paraplegias, including SPG4 (SPAST), the most common dominant form, and SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 and SPG31.

        • 2 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

    A KIF1C felépítése

    • Kódoló szekvencia
    • Transzlálatlan régió
    • Intron
    • A transzkripció iránya
    • Ismert betegségokozó helyek
    • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
    17. kromoszóma, a KIF1C helyét zárójel jelöli. A KIF1C és környékén 42 gén a 17. kromoszómán, 4 513 176–5 513 175 között.17. kromoszóma17p13.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.34,6 Mb4,8 Mb5 Mb5,2 Mb5,4 MbSPNS2: 4 498 839–4 539 036, előre szálSPNS2MYBBP1A: 4 538 897–4 555 403, fordított szálMYBBP1AGGT6: 4 556 342–4 560 818, fordított szálGGT6SMTNL2: 4 583 999–4 608 798, előre szálSMTNL2ALOX15: 4 629 736–4 642 294, fordított szálALOX15PELP1: 4 669 774–4 704 337, fordított szálPELP1ARRB2: 4 710 393–4 721 500, előre szálARRB2MED11: 4 731 411–4 733 610, előre szálMED11CXCL16: 4 732 915–4 740 064, fordított szálCXCL16ZMYND15: 4 739 108–4 746 119, előre szálTM4SF5: 4 771 835–4 783 220, előre szálVMO1: 4 785 281–4 790 406, fordított szálGLTPD2: 4 788 927–4 790 734, előre szálGLTPD2PSMB6: 4 796 144–4 798 503, előre szálPSMB6C17orf114: 4 801 159–4 807 013, fordított szálC17orf114PLD2: 4 807 074–4 823 434, előre szálPLD2MINK1: 4 833 147–4 898 065, előre szálMINK1CHRNE: 4 897 769–4 934 438, fordított szálCHRNEC17orf107: 4 899 418–4 902 934, előre szálGP1BA: 4 932 261–4 935 023, előre szálSLC25A11: 4 934 570–4 940 156, fordított szálRNF167: 4 939 997–4 945 223, előre szálPFN1: 4 945 652–4 950 517, fordított szálENO3: 4 948 034–4 957 132, előre szálENO3SPAG7: 4 959 226–4 967 835, fordított szálSPAG7CAMTA2: 4 967 992–4 987 684, fordított szálCAMTA2INCA1: 4 988 130–4 999 117, fordított szálINCA1KIF1C: 4 997 950–5 028 401, előre szálKIF1CSLC52A1: 5 032 600–5 052 009, fordított szálSLC52A1ZFP3: 5 078 241–5 096 376, előre szálZFP3ZNF232: 5 105 269–5 123 162, fordított szálZNF232USP6: 5 116 032–5 175 034, előre szálUSP6ZNF594: 5 174 019–5 191 907, fordított szálZNF594SCIMP: 5 208 915–5 234 869, fordított szálSCIMPRABEP1: 5 282 258–5 386 871, előre szálRABEP1NUP88: 5 359 641–5 420 164, fordított szálNUP88RPAIN: 5 419 066–5 432 888, előre szálRPAINC1QBP: 5 432 625–5 448 830, fordított szálC1QBPDHX33: 5 440 917–5 469 031, fordított szálDHX33DERL2: 5 471 254–5 486 817, fordított szálDERL2MIS12: 5 486 285–5 492 080, előre szálMIS12NLRP1: 5 499 415–5 619 424, fordított szálSMIM48: 5 499 427–5 501 013, fordított szálSMIM48A KIF1C ábrája: 23 exon a(z) 17. kromoszóma előre szálán3. exon: 2 ismert betegségokozó hely4. exon: 2 ismert betegségokozó hely5. exon: 2 ismert betegségokozó hely7. exon: 3 ismert betegségokozó hely8. exon: 2 ismert betegségokozó hely9. exon: 3 ismert betegségokozó hely12. exon: 1 ismert betegségokozó hely13. exon: 1 ismert betegségokozó hely15. exon: 1 ismert betegségokozó hely21. exon: 1 ismert betegségokozó hely22. exon: 2 ismert betegségokozó hely23. exon: 2 ismert betegségokozó hely1. exon: 4 997 950–4 998 156, 207 bázis2. exon: 4 999 850–4 999 970, 121 bázis3. exon: 5 000 220–5 000 352, 133 bázis4. exon: 5 000 772–5 000 848, 77 bázis5. exon: 5 001 222–5 001 401, 180 bázis6. exon: 5 002 059–5 002 124, 66 bázis7. exon: 5 002 464–5 002 642, 179 bázis8. exon: 5 002 731–5 002 842, 112 bázis9. exon: 5 003 612–5 003 689, 78 bázis10. exon: 5 003 851–5 003 916, 66 bázis11. exon: 5 003 998–5 004 073, 76 bázis12. exon: 5 004 567–5 004 645, 79 bázis13. exon: 5 004 855–5 005 000, 146 bázis14. exon: 5 006 915–5 007 084, 170 bázis15. exon: 5 007 263–5 007 342, 80 bázis16. exon: 5 007 467–5 007 542, 76 bázis17. exon: 5 013 653–5 013 732, 80 bázis18. exon: 5 014 743–5 014 837, 95 bázis19. exon: 5 019 996–5 020 079, 84 bázis20. exon: 5 020 492–5 020 678, 187 bázis21. exon: 5 020 806–5 020 878, 73 bázis22. exon: 5 022 092–5 022 709, 618 bázis23. exon: 5 023 468–5 028 401, 4934 bázis15101520235′3′

    A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

    Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

    Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

    Az exonok a gén 30,5 kb-jából 7,9 kb-ot tesznek ki; ezek közül 3312 bázis kódolja a fehérjét.

    KIF1C szekvenálása

    26

    KIF1C-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

    Ezek közül 4 (15%) olyan régiókba esnek, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.

    • Segmental duplications (4 pozíció)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

    A teljes genomszekvenálás a KIF1C gén mind a 30,5 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 7,9 kb-át.

    Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

    A(z) KIF1C génhez kapcsolódó tulajdonságok

    Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) KIF1C gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

    Külső hivatkozások

    Honnan származnak az adatok

    • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
    • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
    • GenCC és ClinGen, 2026-10-17 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
    • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
    • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
    • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
    • Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.

    Az oldal idézése

    APA

    Dante Labs. (n.d.). KIF1C gén: kinesin family member 1C. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/kif1c

    Vancouver

    Dante Labs. KIF1C gén: kinesin family member 1C [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/kif1c

    Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

    449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

    Kérem a Genome Testemet