Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

CRLS1

cardiolipin synthase 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
20p12.3
Koordináták
20. kromoszóma: 6 006 123–6 040 053 (GRCh38)
Exonok
7 exon, összesen 33,9 kb
Fehérje
301 aminosav
Más néven ismert
dJ967N21.6, CLS1, GCD10
Korábbi jelölések
C20orf155
MANE Select transzkriptum
ENST00000378863.9NM_019095.6
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Primary Mitochondrial Disease

    • Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency

      Disorders, usually caused by nuclear genes involved in mitochondrial protein production, that reduce several respiratory chain complexes at once and often cause severe multisystem disease in childhood.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing can end a diagnostic search and guide surveillance and supportive care.

A CRLS1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
20. kromoszóma, a CRLS1 helyét zárójel jelöli. A CRLS1 és környékén 8 gén a 20. kromoszómán, 5 523 088–6 523 087 között.20. kromoszóma20p12.3p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.335,6 Mb5,8 Mb6 Mb6,2 Mb6,4 MbGPCPD1: 5 544 404–5 611 058, fordított szálGPCPD1SHLD1: 5 750 334–5 865 795, előre szálSHLD1CHGB: 5 911 389–5 925 940, előre szálCHGBTRMT6: 5 936 920–5 950 566, fordított szálTRMT6MCM8: 5 949 767–5 998 977, előre szálMCM8: 5 950 949–6 039 856, előre szálCRLS1: 6 006 123–6 040 053, előre szálCRLS1LRRN4: 6 036 480–6 060 313, fordított szálLRRN4FERMT1: 6 070 288–6 123 644, fordított szálFERMT1A CRLS1 ábrája: 7 exon a(z) 20. kromoszóma előre szálán1. exon: 6 006 123–6 006 552, 430 bázis2. exon: 6 009 775–6 009 912, 138 bázis3. exon: 6 015 361–6 015 490, 130 bázis4. exon: 6 031 285–6 031 370, 86 bázis5. exon: 6 032 012–6 032 080, 69 bázis6. exon: 6 034 464–6 034 555, 92 bázis7. exon: 6 037 074–6 040 053, 2980 bázis12345675′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 33,9 kb-jából 3,9 kb-ot tesznek ki; ezek közül 906 bázis kódolja a fehérjét.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). CRLS1 gén: cardiolipin synthase 1. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/crls1

Vancouver

Dante Labs. CRLS1 gén: cardiolipin synthase 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/crls1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet