MFSD8

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

• Age-Related Macular Degeneration

  • A progressive degeneration of the macula in older adults, occurring in dry (atrophic) and wet (neovascular) forms.

    • 1 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

    ▶Beavatkozhatóság

    AREDS2 supplementation; anti-VEGF injections (ranibizumab, aflibercept) for wet AMD; pegcetacoplan (Syfovre) for geographic atrophy; avacincaptad (Izervay) for GA; smoking cessation; blood pressure management; UV protection; low-vision rehabilitation

• Neuronal Ceroid Lipofuscinosis

  • Late Infantile Neuronal Ceroid LipofuscinosisAutoszomális recesszív

    A genetically heterogeneous group of neuronal ceroid lipofuscinoses (NCLs) typically characterized by onset during infancy or early childhood with decline of mental and motor capacities, epilepsy, and vision loss through retinal degeneration.

    • 5 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
  • Autoszomális recesszív

    A group of inherited progressive degenerative brain diseases characterized clinically by a decline of mental and other capacities, epilepsy, and vision loss through retinal degeneration, and histopathologically by intracellular accumulation of an autofluorescent material, ceroid lipofuscin, in the neuronal cells in the brain and in the retina.

    • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: bizonyított
    • 6 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

Átfogóbb csoportosítások

• Inherited Neurodegenerative Disorders

  • KIF5A-Related Neurodegenerative DisorderAutoszomális domináns

    A 372 hozzá kapcsolódó gén egyike

    Caused by changes in one copy of KIF5A, which encodes a motor protein with a cargo-binding tail. Different types of change lead to different conditions: hereditary spastic paraplegia type 10, an axonal form of Charcot-Marie-Tooth disease and amyotrophic lateral sclerosis (ALS).

    • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: bizonyított
    • 6 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

    ▶Beavatkozhatóság

    Care is symptomatic and depends on the presentation, including physiotherapy, antispasticity medicines and multidisciplinary ALS care. Each child of an affected person has a 1 in 2 chance of inheriting the change; genetic counselling helps families understand this.

• Lysosomal Storage Disease

  • Lysosomal storage disease (other and unspecified types)

    A 59 hozzá kapcsolódó gén egyike

    Covers lysosomal storage diseases without a dedicated report, such as Farber disease and other ASAH1-related disorders, prosaposin (PSAP) deficiencies, multiple sulfatase deficiency, mucopolysaccharidosis types IX and X, and Dorfman-Chanarin disease; inheritance varies by subtype, most often autosomal recessive.

    • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: bizonyított
    • 6 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

A MFSD8 felépítése

Az exonok a gén 47,4 kb-jából 4,4 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1557 bázis kódolja a fehérjét.

MFSD8 szekvenálása

ClinVar pathogenic variants (152)

The MFSD8 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

• Patogén 77
• Patogén/valószínűleg patogén 12
• Valószínűleg patogén 63

See all 152 with every other MFSD8 variant in ClinVar → (opens in a new tab)

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

• CLN5CLN5 lysosomal BMP synthase4 betegséget oszt meg
• CLN6CLN6 transmembrane ER protein4 betegséget oszt meg
• CLCN6Cl-/H+ antiporter 63 betegséget oszt meg
• CLN3CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin3 betegséget oszt meg
• CLN8CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein3 betegséget oszt meg
• CTSDcathepsin D3 betegséget oszt meg
• CTSFcathepsin F3 betegséget oszt meg
• DNAJC5DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C53 betegséget oszt meg
• GRNgranulin precursor3 betegséget oszt meg
• KCTD7potassium channel tetramerization domain containing 73 betegséget oszt meg
• PPT1palmitoyl-protein thioesterase 13 betegséget oszt meg
• TPP1tripeptidyl peptidase 13 betegséget oszt meg

A(z) MFSD8 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) MFSD8 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Az adatok forrásai

• HGNC: a gén jelölése, neve, egyéb jelölései és elhelyezkedése.
• MANE Select v1.5, az NCBI és az EMBL-EBI adatai: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
• GenCC és ClinGen, 2026-10-18 kiadás: mely állapotokhoz kapcsolódik a gén, és milyen erős a kapcsolat.
• Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
• ClinVar és a GIAB-stratifikációk: ismert betegséget okozó helyek és azok a régiók, amelyeket a rövid olvasatok nehezen kezelnek.
• A Genome in a Bottle genomstratifikációi a NIST-től: a szekvenálási nehézségi pontszám.
• Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
• Adatkiadás: 2026.10.18-8b139e39.

Az oldal idézése