Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

NRL

neural retina leucine zipper

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
14q11.2-q12
Koordináták
14. kromoszóma: 24 078 662–24 114 949 (GRCh38)
Exonok
3 exon, összesen 36,3 kb
Fehérje
237 aminosav
Más néven ismert
D14S46E, RP27, NRL-MAF
MANE Select transzkriptum
ENST00000561028.6NM_001354768.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Vitreoretinopathy

    • Vitreoretinal Degeneration
      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Átfogóbb csoportosítások

  • Retinitis Pigmentosa

    • A 77 hozzá kapcsolódó gén egyike

      A group of inherited retinal dystrophies with progressive loss of rod and then cone photoreceptors, causing night blindness and gradual loss of peripheral vision.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

A NRL felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
14. kromoszóma, a NRL helyét zárójel jelöli. A NRL és környékén 43 gén a 14. kromoszómán, 23 596 806–24 596 805 között.14. kromoszóma14q11.2-q12p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3323,6 Mb23,8 Mb24 Mb24,2 Mb24,4 MbDHRS2: 23 630 115–23 645 639, előre szálDHRS2DHRS4: 23 953 713–23 969 279, előre szálDHRS4DHRS4L2: 23 969 874–24 006 408, előre szálDHRS4L2CARMIL3: 24 051 387–24 069 734, előre szálCPNE6: 24 070 837–24 078 100, előre szálCPNE6NRL: 24 078 662–24 114 949, fordított szálNRLPCK2: 24 094 053–24 110 598, előre szálPCK2DCAF11: 24 114 010–24 125 615, előre szálDCAF11: 24 120 956–24 131 829, előre szálFITM1: 24 130 659–24 132 849, előre szálPSME1: 24 136 142–24 138 967, előre szálEMC9: 24 138 958–24 142 023, fordított szálPSME2: 24 143 360–24 147 570, fordított szálRNF31: 24 146 683–24 160 660, előre szál: 24 147 548–24 166 452, előre szálIRF9: 24 161 101–24 168 043, előre szálREC8: 24 171 853–24 180 923, előre szálREC8IPO4: 24 180 043–24 188 990, fordított szál: 24 180 395–24 190 416, fordított szálTM9SF1: 24 189 140–24 196 287, fordított szál: 24 189 157–24 213 473, fordított szálTSSK4: 24 205 696–24 208 362, előre szálCHMP4A: 24 209 581–24 213 830, fordított szálMDP1: 24 213 939–24 216 070, fordított szálNEDD8-MDP1: 24 213 955–24 232 352, fordított szálNEDD8: 24 216 802–24 232 539, fordított szálNEDD8GMPR2: 24 232 211–24 239 246, előre szálTINF2: 24 234 009–24 242 666, fordított szálTGM1: 24 249 114–24 264 432, fordított szálTGM1RABGGTA: 24 265 468–24 271 620, fordított szálDHRS1: 24 290 594–24 300 136, fordított szálDHRS1NOP9: 24 299 825–24 309 124, előre szálNOP9CIDEB: 24 305 187–24 311 454, fordított szálCIDEBLTB4R2: 24 305 734–24 312 053, előre szálLTB4R2LTB4R: 24 311 188–24 318 036, előre szálADCY4: 24 318 091–24 335 208, fordított szálRIPK3: 24 336 025–24 340 022, fordított szálNFATC4: 24 365 673–24 379 613, előre szálNFATC4NYNRIN: 24 398 861–24 419 304, előre szálNYNRINKHNYN: 24 423 052–24 441 846, előre szálKHNYNCBLN3: 24 423 886–24 430 972, fordított szálCBLN3SDR39U1: 24 439 651–24 442 905, fordított szálSDR39U1CMA1: 24 505 353–24 508 271, fordított szálCMA1CTSG: 24 573 518–24 576 250, fordított szálCTSGA NRL ábrája: 3 exon a(z) 14. kromoszóma fordított szálán3. exon: 3 ismert betegségokozó hely2. exon: 11 ismert betegségokozó hely3. exon: 24 078 662–24 081 568, 2907 bázis2. exon: 24 082 468–24 082 875, 408 bázis1. exon: 24 114 722–24 114 949, 228 bázis3215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 36,3 kb-jából 3,5 kb-ot tesznek ki; ezek közül 714 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) NRL gént

15

pozíció a(z) NRL génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a NRL gén mind a 36,3 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 3,5 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). NRL gén: neural retina leucine zipper. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/nrl

Vancouver

Dante Labs. NRL gén: neural retina leucine zipper [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/nrl

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet