Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

SCYL1

SCY1 like pseudokinase 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
11q13.1
Koordináták
11. kromoszóma: 65 525 083–65 538 704 (GRCh38)
Exonok
18 exon, összesen 13,6 kb
Fehérje
808 aminosav
Más néven ismert
HT019, P105, GKLP, NKTL, TAPK, TRAP, TEIF, MGC78454
Korábbi jelölések
NTKL
MANE Select transzkriptum
ENST00000270176.10NM_020680.4
Lokusz típusa
Fehérjét kódoló
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

    • Autosomal Recessive Cerebellar Ataxias (incl. CANVAS and AVED)

      • Autosomal Recessive Cerebellar AtaxiaAutoszomális recesszív

        A 57 hozzá kapcsolódó gén egyike

        A group of recessively inherited ataxias caused by biallelic variants in genes such as RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 and SYNE1.

        • 4 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
        Beavatkozhatóság

        Ataxia with vitamin E deficiency (TTPA) is treatable with vitamin E supplements; other forms are managed with physiotherapy and symptom care, and relatives can be offered carrier testing.

    • Inherited Neurodegenerative Disorders

      • KIF5A-Related Neurodegenerative DisorderAutoszomális domináns

        A 372 hozzá kapcsolódó gén egyike

        Caused by changes in one copy of KIF5A, which encodes a motor protein with a cargo-binding tail. Different types of change lead to different conditions: hereditary spastic paraplegia type 10, an axonal form of Charcot-Marie-Tooth disease and amyotrophic lateral sclerosis (ALS).

        • 4 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
        Beavatkozhatóság

        Care is symptomatic and depends on the presentation, including physiotherapy, antispasticity medicines and multidisciplinary ALS care. Each child of an affected person has a 1 in 2 chance of inheriting the change; genetic counselling helps families understand this.

    A SCYL1 felépítése

    • Kódoló szekvencia
    • Transzlálatlan régió
    • Intron
    • A transzkripció iránya
    • Ismert betegségokozó helyek
    11. kromoszóma, a SCYL1 helyét zárójel jelöli. A SCYL1 és környékén 51 gén a 11. kromoszómán, 65 031 894–66 031 893 között.11. kromoszóma11q13.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2565,2 Mb65,4 Mb65,6 Mb65,8 Mb66 MbARL2-SNX15: 65 014 182–65 040 570, előre szálSNX15: 65 027 404–65 040 578, előre szálSNX15SAC3D1: 65 040 897–65 047 320, előre szálSAC3D1NAALADL1: 65 044 818–65 058 558, fordított szálNAALADL1CDCA5: 65 066 299–65 084 164, fordított szálZFPL1: 65 084 210–65 088 409, előre szálCATSPERH: 65 084 974–65 089 375, fordított szálVPS51: 65 089 324–65 111 862, előre szálTM7SF2: 65 111 845–65 116 677, előre szálZNHIT2: 65 116 403–65 117 701, fordított szálZNHIT2FAU: 65 120 182–65 122 221, fordított szálFAUSYVN1: 65 121 780–65 146 912, fordított szálSYVN1MRPL49: 65 122 183–65 127 371, előre szálMRPL49SPDYC: 65 166 137–65 173 380, előre szálSPDYCCAPN1: 65 180 566–65 212 006, előre szálCAPN1POLA2: 65 261 835–65 305 959, előre szálPOLA2: 65 261 928–65 326 543, előre szálCDC42EP2: 65 298 955–65 322 662, előre szálCDC42EP2DPF2: 65 333 792–65 354 262, előre szálDPF2TIGD3: 65 354 746–65 357 613, előre szálTIGD3SLC25A45: 65 375 186–65 384 550, fordított szálSLC25A45FRMD8: 65 386 592–65 413 526, előre szálFRMD8SCYL1: 65 525 083–65 538 704, előre szálSCYL1LTBP3: 65 538 556–65 558 930, fordított szálLTBP3ZNRD2: 65 570 459–65 574 203, előre szálZNRD2FAM89B: 65 572 349–65 574 199, előre szálFAM89BEHBP1L1: 65 575 943–65 594 089, előre szálKCNK7: 65 592 836–65 595 996, fordított szálMAP3K11: 65 597 149–65 615 382, fordított szálPCNX3: 65 615 742–65 637 441, előre szálPCNX3SIPA1: 65 638 086–65 650 930, előre szálSIPA1RELA: 65 653 599–65 663 138, fordított szálRELAKAT5: 65 711 992–65 719 604, előre szálKAT5RNASEH2C: 65 713 901–65 720 988, fordított szálRNASEH2CAP5B1: 65 772 723–65 781 708, fordított szálAP5B1OVOL1: 65 786 714–65 797 219, előre szálOVOL1CFL1: 65 823 022–65 862 026, fordított szálCFL1SNX32: 65 833 664–65 856 896, előre szálSNX32MUS81: 65 857 126–65 867 653, előre szálMUS81EFEMP2: 65 866 300–65 878 497, fordított szálEFEMP2CTSW: 65 879 809–65 883 741, előre szálFIBP: 65 883 740–65 888 532, fordított szálCCDC85B: 65 890 673–65 891 635, előre szálFOSL1: 65 892 049–65 900 573, fordított szálC11orf68: 65 916 810–65 919 137, fordított szálDRAP1: 65 919 258–65 921 565, előre szálDRAP1TSGA10IP: 65 945 480–65 960 217, előre szálTSGA10IPSART1: 65 961 681–65 980 137, előre szálSART1EIF1AD: 65 992 009–66 002 472, fordított szálEIF1ADBANF1: 66 001 832–66 004 170, előre szálBANF1CST6: 66 011 506–66 013 505, előre szálCATSPER1: 66 016 752–66 026 479, fordított szálA SCYL1 ábrája: 18 exon a(z) 11. kromoszóma előre szálán1. exon: 2 ismert betegségokozó hely2. exon: 1 ismert betegségokozó hely4. exon: 4 ismert betegségokozó hely9. exon: 2 ismert betegségokozó hely10. exon: 1 ismert betegségokozó hely11. exon: 2 ismert betegségokozó hely12. exon: 1 ismert betegségokozó hely14. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 65 525 083–65 525 264, 182 bázis2. exon: 65 525 574–65 525 714, 141 bázis3. exon: 65 525 921–65 526 043, 123 bázis4. exon: 65 526 124–65 526 350, 227 bázis5. exon: 65 526 783–65 526 873, 91 bázis6. exon: 65 526 962–65 527 117, 156 bázis7. exon: 65 530 629–65 530 787, 159 bázis8. exon: 65 531 576–65 531 683, 108 bázis9. exon: 65 532 692–65 532 805, 114 bázis10. exon: 65 535 227–65 535 382, 156 bázis11. exon: 65 535 953–65 536 141, 189 bázis12. exon: 65 536 259–65 536 334, 76 bázis13. exon: 65 536 586–65 536 750, 165 bázis14. exon: 65 536 986–65 537 128, 143 bázis15. exon: 65 537 809–65 537 880, 72 bázis16. exon: 65 537 967–65 538 182, 216 bázis17. exon: 65 538 270–65 538 324, 55 bázis18. exon: 65 538 442–65 538 704, 263 bázis1246810121416185′3′

    A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

    Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

    Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

    Az exonok a gén 13,6 kb-jából 2,6 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2427 bázis kódolja a fehérjét.

    SCYL1 szekvenálása

    7Könnyű

    Mennyire nehéz a SCYL1 rövid olvasatokkal történő szekvenálása, 100-ból

    A SCYL1 exonjainak szinte mindegyike olyan helyen van, ahol a rövid olvasatok tisztán leképezhetők.

    Ehhez hozzájárul: a SCYL1 exonjainak aránya az egyes típusú nehéz régiókban

    • Leképezhetőség0%
    • Homológia0%
    • Közös a chrY-nal0%
    • Referencia-lefedettség0%
    • Ismétlődések0,6%
    • GC-tartalom34%

    A Dante Labs saját kutatásán alapuló pontszám, amely a NIST Genome in a Bottle térképein alapul, a nehezen szekvenálható régiókról.Így számítjuk ki

    15

    a SCYL1 azon pozíciói, ahol a ClinVar kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti a változást

    Ezek közül egy sem olyan régióban van, amelyet a rövid olvasatok nehezen kezelnek.

    A teljes genom a SCYL1 mind a 13,6 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 2,6 kb exont.

    ClinVar pathogenic variants (16)

    The SCYL1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

    • Patogén 7
    • Patogén/valószínűleg patogén 1
    • Valószínűleg patogén 8
    VariánsConditionsClinVar-besorolásFelülvizsgálati állapot
    NM_020680.4(SCYL1):c.1386+1G>A (opens in a new tab)acute infantile liver failure-cerebellar ataxia-peripheral sensory motor neuropathy syndromePatogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
    NM_020680.4(SCYL1):c.1386+1G>T (opens in a new tab)acute infantile liver failure-cerebellar ataxia-peripheral sensory motor neuropathy syndromePatogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
    NM_020680.4(SCYL1):c.3G>A (p.Met1Ile) (opens in a new tab)acute infantile liver failure-cerebellar ataxia-peripheral sensory motor neuropathy syndromePatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
    NM_020680.4(SCYL1):c.451C>T (p.Arg151Ter) (opens in a new tab)acute infantile liver failure-cerebellar ataxia-peripheral sensory motor neuropathy syndromePatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
    NM_020680.4(SCYL1):c.526A>T (p.Lys176Ter) (opens in a new tab)acute infantile liver failure-cerebellar ataxia-peripheral sensory motor neuropathy syndromePatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
    NM_020680.4(SCYL1):c.1173_1174dup (p.His392fs) (opens in a new tab)acute infantile liver failure-cerebellar ataxia-peripheral sensory motor neuropathy syndromePatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
    NM_020680.4(SCYL1):c.1180del (p.Val394fs) (opens in a new tab)acute infantile liver failure-cerebellar ataxia-peripheral sensory motor neuropathy syndromePatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
    NM_020680.4(SCYL1):c.1306C>T (p.Gln436Ter) (opens in a new tab)acute infantile liver failure-cerebellar ataxia-peripheral sensory motor neuropathy syndromePatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
    NM_020680.4(SCYL1):c.60_70del (p.Glu22fs) (opens in a new tab)acute infantile liver failure-cerebellar ataxia-peripheral sensory motor neuropathy syndromeValószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
    NM_020680.4(SCYL1):c.143_144del (p.Val47_Tyr48insTer) (opens in a new tab)acute infantile liver failure-cerebellar ataxia-peripheral sensory motor neuropathy syndromeValószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
    NM_020680.4(SCYL1):c.459C>T (p.Gly153=) (opens in a new tab)acute infantile liver failure-cerebellar ataxia-peripheral sensory motor neuropathy syndromeValószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
    NM_020680.4(SCYL1):c.476del (p.Gly159fs) (opens in a new tab)acute infantile liver failure-cerebellar ataxia-peripheral sensory motor neuropathy syndromeValószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
    NM_020680.4(SCYL1):c.1412C>T (p.Ala471Val) (opens in a new tab)acute infantile liver failure-cerebellar ataxia-peripheral sensory motor neuropathy syndromeValószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
    NM_020680.4(SCYL1):c.1567C>T (p.Arg523Ter) (opens in a new tab)acute infantile liver failure-cerebellar ataxia-peripheral sensory motor neuropathy syndromeValószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
    NM_020680.4(SCYL1):c.1591_1610del (p.Arg531fs) (opens in a new tab)acute infantile liver failure-cerebellar ataxia-peripheral sensory motor neuropathy syndromeValószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
    NM_020680.4(SCYL1):c.1841_1842del (p.Pro614fs) (opens in a new tab)acute infantile liver failure-cerebellar ataxia-peripheral sensory motor neuropathy syndromeValószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő

    Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

    A(z) SCYL1 génhez kapcsolódó tulajdonságok

    Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) SCYL1 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

    Külső hivatkozások

    Az adatok forrásai

    • HGNC: a gén jelölése, neve, egyéb jelölései és elhelyezkedése.
    • MANE Select v1.5, az NCBI és az EMBL-EBI adatai: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
    • GenCC és ClinGen, 2026-10-19 kiadás: mely állapotokhoz kapcsolódik a gén, és milyen erős a kapcsolat.
    • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
    • ClinVar és a GIAB-stratifikációk: ismert betegséget okozó helyek és azok a régiók, amelyeket a rövid olvasatok nehezen kezelnek.
    • A Genome in a Bottle genomstratifikációi a NIST-től: a szekvenálási nehézségi pontszám.
    • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
    • Adatkiadás: 2026.10.19-9814e911.

    Az oldal idézése

    APA

    Dante Labs. (n.d.). SCYL1 gén: SCY1 like pseudokinase 1. Lekérve: 2026. október 19., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/scyl1

    Vancouver

    Dante Labs. SCYL1 gén: SCY1 like pseudokinase 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 19.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/scyl1

    Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

    449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

    Kérem a Genome Testemet