Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

MTFMT

mitochondrial methionyl-tRNA formyltransferase

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
15q22.31
Koordináták
15. kromoszóma: 65 001 512–65 029 639 (GRCh38)
Exonok
9 exon, összesen 28,1 kb
Fehérje
389 aminosav
Más néven ismert
FMT1
MANE Select transzkriptum
ENST00000220058.9NM_139242.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Primary Mitochondrial Disease

    • Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency

      Disorders, usually caused by nuclear genes involved in mitochondrial protein production, that reduce several respiratory chain complexes at once and often cause severe multisystem disease in childhood.

      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing can end a diagnostic search and guide surveillance and supportive care.

Átfogóbb csoportosítások

  • Leigh Syndrome

    • A 69 hozzá kapcsolódó gén egyike

      A progressive neurological disease defined by specific neuropathological features associating brainstem and basal ganglia lesions.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

A MTFMT felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
15. kromoszóma, a MTFMT helyét zárójel jelöli. A MTFMT és környékén 19 gén a 15. kromoszómán, 64 515 576–65 515 575 között.15. kromoszóma15q22.31p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.364,6 Mb64,8 Mb65 Mb65,2 Mb65,4 MbZNF609: 64 460 549–64 686 068, előre szálZNF609OAZ2: 64 686 833–64 703 281, fordított szálOAZ2RBPMS2: 64 739 886–64 775 860, fordított szálRBPMS2PIF1: 64 815 629–64 825 677, fordított szálPIF1PLEKHO2: 64 839 231–64 868 002, előre szálPLEKHO2: 64 841 883–64 930 920, előre szálANKDD1A: 64 911 853–64 979 845, előre szálANKDD1ASPG21: 64 954 566–64 990 312, fordított szálSPG21MTFMT: 65 001 512–65 029 639, fordított szálMTFMTSLC51B: 65 045 132–65 053 397, előre szálSLC51BRASL12: 65 053 337–65 076 690, fordított szálRASL12KBTBD13: 65 076 746–65 079 948, előre szálKBTBD13UBAP1L: 65 091 766–65 115 200, fordított szálUBAP1LPDCD7: 65 117 379–65 133 836, fordított szálPDCD7CLPX: 65 148 219–65 185 643, fordított szálCLPXCILP: 65 194 760–65 211 491, fordított szálCILPPARP16: 65 231 398–65 300 618, fordított szálPARP16IGDCC3: 65 327 127–65 378 087, fordított szálIGDCC3IGDCC4: 65 381 479–65 423 083, fordított szálIGDCC4DPP8: 65 442 463–65 517 757, fordított szálDPP8A MTFMT ábrája: 9 exon a(z) 15. kromoszóma fordított szálán9. exon: 3 ismert betegségokozó hely4. exon: 1 ismert betegségokozó hely3. exon: 1 ismert betegségokozó hely2. exon: 4 ismert betegségokozó hely1. exon: 1 ismert betegségokozó hely9. exon: 65 001 512–65 003 256, 1745 bázis8. exon: 65 004 854–65 004 936, 83 bázis7. exon: 65 006 113–65 006 191, 79 bázis6. exon: 65 016 436–65 016 527, 92 bázis5. exon: 65 020 197–65 020 272, 76 bázis4. exon: 65 021 514–65 021 616, 103 bázis3. exon: 65 023 672–65 023 794, 123 bázis2. exon: 65 026 831–65 027 040, 210 bázis1. exon: 65 029 405–65 029 639, 235 bázis9876543215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 28,1 kb-jából 2,7 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1170 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) MTFMT gént

14

pozíció a(z) MTFMT génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a MTFMT gén mind a 28,1 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 2,7 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). MTFMT gén: mitochondrial methionyl-tRNA formyltransferase. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/mtfmt

Vancouver

Dante Labs. MTFMT gén: mitochondrial methionyl-tRNA formyltransferase [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/mtfmt

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet