Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

ARL3

ARF like GTPase 3

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
10q24.32
Koordináták
10. kromoszóma: 102 673 731–102 714 397 (GRCh38)
Exonok
6 exon, összesen 40,7 kb
Fehérje
182 aminosav
Más néven ismert
ARFL3
MANE Select transzkriptum
ENST00000260746.6NM_004311.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Joubert Syndrome And Related Disorders

    • Joubert Syndrome

      A ciliopathy defined by a malformation of the cerebellum and brainstem (the molar tooth sign), with low muscle tone, developmental delay and abnormal eye movements, sometimes with kidney, liver or eye involvement.

      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Átfogóbb csoportosítások

  • Retinitis Pigmentosa

    • A 77 hozzá kapcsolódó gén egyike

      A group of inherited retinal dystrophies with progressive loss of rod and then cone photoreceptors, causing night blindness and gradual loss of peripheral vision.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

A ARL3 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
10. kromoszóma, a ARL3 helyét zárójel jelöli. A ARL3 és környékén 20 gén a 10. kromoszómán, 102 194 064–103 194 063 között.10. kromoszóma10q24.32p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3102,2 Mb102,4 Mb102,6 Mb102,8 Mb103 MbELOVL3: 102 226 294–102 229 589, előre szálELOVL3PITX3: 102 229 754–102 241 512, fordított szálPITX3GBF1: 102 245 371–102 382 899, előre szálGBF1NFKB2: 102 394 110–102 402 529, előre szálPSD: 102 402 614–102 421 539, fordított szálPSDFBXL15: 102 408 835–102 423 142, előre szálFBXL15CUEDC2: 102 423 239–102 432 718, fordított szálCUEDC2C10orf95: 102 449 619–102 451 548, fordított szálC10orf95SLC68A1: 102 461 363–102 477 046, előre szálSLC68A1ACTR1A: 102 461 881–102 502 744, fordított szálACTR1ASUFU: 102 503 952–102 633 535, előre szálSUFUTRIM8: 102 642 394–102 662 789, előre szálTRIM8ARL3: 102 673 731–102 714 397, fordított szálARL3SFXN2: 102 714 476–102 743 492, előre szálSFXN2WBP1L: 102 743 923–102 834 613, előre szálWBP1LCYP17A1: 102 830 460–102 837 506, fordított szálCYP17A1BORCS7: 102 854 224–102 864 979, előre szálBORCS7BORCS7-ASMT: 102 854 272–102 901 899, előre szálBORCS7-ASMTAS3MT: 102 869 296–102 901 911, előre szálAS3MTCNNM2: 102 918 123–103 090 222, előre szálCNNM2NT5C2: 103 086 478–103 277 622, fordított szálNT5C2A ARL3 ábrája: 6 exon a(z) 10. kromoszóma fordított szálán5. exon: 1 ismert betegségokozó hely3. exon: 1 ismert betegségokozó hely2. exon: 1 ismert betegségokozó hely6. exon: 102 673 731–102 676 941, 3211 bázis5. exon: 102 685 816–102 686 001, 186 bázis4. exon: 102 689 893–102 689 943, 51 bázis3. exon: 102 699 373–102 699 489, 117 bázis2. exon: 102 705 346–102 705 489, 144 bázis1. exon: 102 714 273–102 714 397, 125 bázis6543215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 40,7 kb-jából 3,8 kb-ot tesznek ki; ezek közül 549 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) ARL3 gént

3

pozíció a(z) ARL3 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a ARL3 gén mind a 40,7 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 3,8 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). ARL3 gén: ARF like GTPase 3. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/arl3

Vancouver

Dante Labs. ARL3 gén: ARF like GTPase 3 [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/arl3

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet