Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

ATXN7

ataxin 7

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
3p14.1
Koordináták
3. kromoszóma: 63 863 867–64 003 462 (GRCh38)
Exonok
13 exon, összesen 139,6 kb
Fehérje
892 aminosav
Más néven ismert
OPCA3, ADCAII, SGF73
Korábbi jelölések
SCA7
MANE Select transzkriptum
ENST00000674280.1NM_001377405.1
Lokusz típusa
Fehérjét kódoló
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Autosomal Dominant Cerebellar Ataxias (SCAs and DRPLA)

    • Autosomal Dominant Cerebellar AtaxiaAutoszomális domináns

      A group of dominantly inherited ataxias, including SCA1, SCA2, SCA3 (Machado-Joseph disease), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B and DRPLA, caused by repeat expansions or point variants in genes such as ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 and FGF14.

      • 2 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
      Beavatkozhatóság

      Genetic counselling and presymptomatic testing for relatives, physiotherapy and symptom management; some forms, such as SCA27B, may respond to specific medication.

Átfogóbb csoportosítások

  • Inherited Neurodegenerative Disorders

    • KIF5A-Related Neurodegenerative DisorderAutoszomális domináns

      A 372 hozzá kapcsolódó gén egyike

      Caused by changes in one copy of KIF5A, which encodes a motor protein with a cargo-binding tail. Different types of change lead to different conditions: hereditary spastic paraplegia type 10, an axonal form of Charcot-Marie-Tooth disease and amyotrophic lateral sclerosis (ALS).

      • 2 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
      Beavatkozhatóság

      Care is symptomatic and depends on the presentation, including physiotherapy, antispasticity medicines and multidisciplinary ALS care. Each child of an affected person has a 1 in 2 chance of inheriting the change; genetic counselling helps families understand this.

A ATXN7 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
3. kromoszóma, a ATXN7 helyét zárójel jelöli. A ATXN7 és környékén 6 gén a 3. kromoszómán, 63 433 665–64 433 664 között.3. kromoszóma3p14.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2963,6 Mb63,8 Mb64 Mb64,2 Mb64,4 MbSYNPR: 63 228 315–63 616 924, előre szálSYNPRSNTN: 63 652 664–63 679 020, előre szálSNTNC3orf49: 63 819 299–63 848 636, előre szálC3orf49THOC7: 63 833 870–63 864 350, fordított szálTHOC7ATXN7: 63 863 867–64 003 462, előre szálATXN7PSMD6: 64 010 549–64 024 010, fordított szálPSMD6PRICKLE2: 64 092 236–64 445 476, fordított szálPRICKLE2A ATXN7 ábrája: 13 exon a(z) 3. kromoszóma előre szálán3. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 63 863 867–63 864 158, 292 bázis2. exon: 63 898 399–63 898 497, 99 bázis3. exon: 63 912 588–63 912 923, 336 bázis4. exon: 63 913 157–63 913 225, 69 bázis5. exon: 63 952 379–63 952 483, 105 bázis6. exon: 63 979 915–63 980 167, 253 bázis7. exon: 63 982 186–63 982 445, 260 bázis8. exon: 63 982 939–63 983 021, 83 bázis9. exon: 63 988 059–63 988 324, 266 bázis10. exon: 63 990 176–63 990 374, 199 bázis11. exon: 63 990 738–63 990 859, 122 bázis12. exon: 63 995 505–63 996 483, 979 bázis13. exon: 63 999 450–64 003 462, 4013 bázis124681012135′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 139,6 kb-jából 7,1 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2679 bázis kódolja a fehérjét.

ATXN7 szekvenálása

5Könnyű

Mennyire nehéz a ATXN7 rövid olvasatokkal történő szekvenálása, 100-ból

A ATXN7 exonjainak szinte mindegyike olyan helyen van, ahol a rövid olvasatok tisztán leképezhetők.

Ehhez hozzájárul: a ATXN7 exonjainak aránya az egyes típusú nehéz régiókban

  • Leképezhetőség0%
  • Homológia0%
  • Közös a chrY-nal0%
  • Referencia-lefedettség0%
  • Ismétlődések7%
  • GC-tartalom15%

A Dante Labs saját kutatásán alapuló pontszám, amely a NIST Genome in a Bottle térképein alapul, a nehezen szekvenálható régiókról.Így számítjuk ki

1

a ATXN7 azon pozíciója, ahol a ClinVar kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti a változást

Ezek közül egy sem olyan régióban van, amelyet a rövid olvasatok nehezen kezelnek.

A teljes genom a ATXN7 mind a 139,6 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 7,1 kb exont.

ClinVar patogén variánsok (1)

A ClinVar által patogénnek vagy valószínűleg patogénnek minősített ATXN7-variánsok bármely betegséggel kapcsolatban, legalább egy, kritériumokat alkalmazó beküldő által felülvizsgálva, valamint ezek közül a legtöbbet felülvizsgált változatok. Ez a gén nyilvános ClinVar-nyilvántartása, nem pedig eredmény.

  • Patogén 1
VariánsBetegségekClinVar-besorolásFelülvizsgálati állapot
NM_001377405.1(ATXN7):c.89AGC[233] (p.Gln39_Pro40insGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGln) (új lapon nyílik meg)spinocerebellar ataxia 7Patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) ATXN7 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) ATXN7 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Az adatok forrásai

  • HGNC: a gén jelölése, neve, egyéb jelölései és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI és az EMBL-EBI adatai: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-19 kiadás: mely állapotokhoz kapcsolódik a gén, és milyen erős a kapcsolat.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-stratifikációk: ismert betegséget okozó helyek és azok a régiók, amelyeket a rövid olvasatok nehezen kezelnek.
  • A Genome in a Bottle genomstratifikációi a NIST-től: a szekvenálási nehézségi pontszám.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.19-9814e911.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). ATXN7 gén: ataxin 7. Lekérve: 2026. október 21., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/atxn7

Vancouver

Dante Labs. ATXN7 gén: ataxin 7 [Internet]. [idézve: 2026. október 21.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/atxn7

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet