Gén

UBIAD1

UbiA prenyltransferase domain containing 1

Citogenetikai elhelyezkedés: 1p36.22
Koordináták: 1. kromoszóma: 11 273 198–11 288 434 (GRCh38)
Exonok: 2 exon, összesen 15,2 kb
Fehérje: 338 aminosav
Más néven ismert: TERE1
Korábbi jelölések: SCCD
MANE Select transzkriptum: ENST00000376810.6NM_013319.3
Lokusz típusa: Protein-coding

Nagyon magas
Megbízható
Alacsony
Nagyon alacsony

Ez az oldal adatként

Adja hozzá a .json végződést az oldal címéhez, vagy kérjen application/json típust, hogy JSON-ként olvassa be.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/genes/ubiad1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$name

JSON megnyitása

Olvassa el a UBIAD1-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

Hereditary Corneal Dystrophies
- Corneal Dystrophy
  A group of inherited conditions affecting one or more layers of the cornea, including Fuchs endothelial dystrophy (often linked to a TCF4 repeat expansion), TGFBI-related granular and lattice dystrophies, and rarer types caused by genes such as SLC4A11, COL8A2, ZEB1 and CHST6.
  - 4 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
  Beavatkozhatóság
  Carriers of TGFBI variants are generally advised to avoid laser refractive surgery (LASIK or PRK), which can make deposits worse; corneal transplant can restore vision in advanced disease.

A UBIAD1 felépítése

Kódoló szekvencia
Transzlálatlan régió
Intron
A transzkripció iránya
Ismert betegségokozó helyek
Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 15,2 kb-jából 3,7 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1017 bázis kódolja a fehérjét.

UBIAD1 szekvenálása

UBIAD1-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem olyan régióba esik, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.

A teljes genomszekvenálás a UBIAD1 gén mind a 15,2 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 3,7 kb-át.

A(z) UBIAD1 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) UBIAD1 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Abnormality of the eye

Külső hivatkozások

Génadatok

Átirat

Fehérje

Variánsok

Klinikai

Honnan származnak az adatok

HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
GenCC és ClinGen, 2026-10-17 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). UBIAD1 gén: UbiA prenyltransferase domain containing 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/ubiad1

Vancouver

Dante Labs. UBIAD1 gén: UbiA prenyltransferase domain containing 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/ubiad1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.