Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

FXN

frataxin

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
9q21.11
Koordináták
9. kromoszóma: 69 035 752–69 079 076 (GRCh38)
Exonok
5 exon, összesen 43,3 kb
Fehérje
210 aminosav
Más néven ismert
FA, FARR, X25, CyaY
Korábbi jelölések
FRDA
MANE Select transzkriptum
ENST00000484259.3NM_000144.5
Lokusz típusa
Protein-coding
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Friedreich Ataxia

    • Autoszomális recesszív

      A progressive ataxia caused by biallelic FXN variants, most often an expanded GAA repeat in intron 1, with sensory neuropathy, cardiomyopathy and an increased risk of diabetes.

      • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: bizonyított
      • 4 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
      Beavatkozhatóság

      Regular neurological, cardiac and diabetes monitoring; omaveloxolone is approved for people aged 16 and over in the US and EU; carrier testing for relatives and reproductive counselling.

Átfogóbb csoportosítások

  • Autosomal Recessive Cerebellar Ataxias (incl. CANVAS and AVED)

    • Autosomal Recessive Cerebellar AtaxiaAutoszomális recesszív

      A 57 hozzá kapcsolódó gén egyike

      A group of recessively inherited ataxias caused by biallelic variants in genes such as RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 and SYNE1.

      • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: bizonyított
      • 4 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
      Beavatkozhatóság

      Ataxia with vitamin E deficiency (TTPA) is treatable with vitamin E supplements; other forms are managed with physiotherapy and symptom care, and relatives can be offered carrier testing.

A FXN felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
9. kromoszóma, a FXN helyét zárójel jelöli. A FXN és környékén 7 gén a 9. kromoszómán, 68 557 414–69 557 413 között.9. kromoszóma9q21.11p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.368,6 Mb68,8 Mb69 Mb69,2 Mb69,4 MbPIP5K1B: 68 705 185–69 009 191, előre szálPIP5K1BPABIR1: 68 780 065–68 785 566, előre szálPABIR1PRKACG: 69 012 504–69 014 113, fordított szálPRKACG: 69 035 747–69 255 187, előre szálFXN: 69 035 752–69 079 076, előre szálFXNTJP2: 69 121 264–69 274 641, előre szálTJP2ENTREP1: 69 324 567–69 392 620, előre szálENTREP1APBA1: 69 427 532–69 672 392, fordított szálAPBA1A FXN ábrája: 5 exon a(z) 9. kromoszóma előre szálán1. exon: 2 ismert betegségokozó hely2. exon: 1 ismert betegségokozó hely3. exon: 1 ismert betegségokozó hely4. exon: 3 ismert betegségokozó hely1. exon: 69 035 752–69 035 947, 196 bázis2. exon: 69 046 385–69 046 482, 98 bázis3. exon: 69 053 140–69 053 260, 121 bázis4. exon: 69 064 938–69 065 035, 98 bázis5. exon: 69 072 612–69 079 076, 6465 bázis123455′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 43,3 kb-jából 7 kb-ot tesznek ki; ezek közül 633 bázis kódolja a fehérjét.

FXN szekvenálása

11

FXN-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem olyan régióba esik, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.

A teljes genomszekvenálás a FXN gén mind a 43,3 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 7 kb-át.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) FXN génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) FXN gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Abnormality of the nervous system

Még 30 tulajdonság megjelenítése

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-17 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). FXN gén: frataxin. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/fxn

Vancouver

Dante Labs. FXN gén: frataxin [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/fxn

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet