Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

SCO2

synthesis of cytochrome C oxidase 2

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
22q13.33
Koordináták
22. kromoszóma: 50 523 568–50 525 598 (GRCh38)
Exonok
2 exon, összesen 2 kb
Fehérje
266 aminosav
Más néven ismert
SCO1L
Korábbi jelölések
MYP6
MANE Select transzkriptum
ENST00000395693.8NM_005138.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

    • Charcot-Marie-Tooth Disease

      • A 62 hozzá kapcsolódó gén egyike

        A group of inherited peripheral neuropathies causing progressive weakness and wasting of the distal muscles and loss of sensation, mainly in the feet and hands.

        • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: közepes
        Mit változtat az ismeret

        Genetic counseling, subtype-specific monitoring, physical therapy, orthotics, neurotoxic drug avoidance, gene-specific clinical trials, surveillance for associated features

    • Leigh Syndrome

      • A 69 hozzá kapcsolódó gén egyike

        A progressive neurological disease defined by specific neuropathological features associating brainstem and basal ganglia lesions.

        • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
        • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

    • Primary Mitochondrial Disease

      • Mitochondrial Respiratory Chain Complex Deficiency

        A 61 hozzá kapcsolódó gén egyike

        Isolated deficiencies of complex I, II, III, IV or V, caused by variants in nuclear or mitochondrial genes, which can affect the brain, muscles, heart, liver and other energy-demanding organs.

        • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
        Mit változtat az ismeret

        Knowing can end a diagnostic search and guide surveillance of affected organs and avoidance of drugs toxic to mitochondria.

    A SCO2 felépítése

    • Kódoló szekvencia
    • Transzlálatlan régió
    • Intron
    • A transzkripció iránya
    • Ismert betegségokozó helyek
    22. kromoszóma, a SCO2 helyét zárójel jelöli. A SCO2 és környékén 30 gén a 22. kromoszómán, 50 024 583–51 024 582 között.22. kromoszóma22q13.33p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3350,2 Mb50,4 Mb50,6 Mb50,8 Mb51 MbTTLL8: 50 018 575–50 058 298, fordított szálTTLL8MLC1: 50 059 391–50 085 969, fordított szálMLC1MOV10L1: 50 090 002–50 161 690, előre szálMOV10L1PANX2: 50 170 458–50 180 295, előre szálPANX2TRABD: 50 184 717–50 199 600, előre szálTRABDSELENOO: 50 200 994–50 217 616, előre szálTUBGCP6: 50 217 621–50 245 033, fordított szálHDAC10: 50 245 183–50 251 407, fordított szálHDAC10MAPK12: 50 245 186–50 261 851, fordított szálMAPK12MAPK11: 50 263 703–50 270 767, fordított szálMAPK11PLXNB2: 50 274 976–50 307 695, fordított szálPLXNB2DENND6B: 50 308 989–50 327 661, fordított szálDENND6BPPP6R2: 50 330 659–50 445 090, előre szálPPP6R2SBF1: 50 443 219–50 483 923, fordított szálSBF1ADM2: 50 481 516–50 486 440, előre szálMIOX: 50 486 784–50 490 648, előre szálLMF2: 50 502 947–50 507 751, fordított szálNCAPH2: 50 508 127–50 524 781, előre szálNCAPH2SCO2: 50 523 568–50 525 598, fordított szálSCO2TYMP: 50 525 752–50 530 326, fordított szálTYMPCIMAP1B: 50 529 710–50 532 590, fordított szálCIMAP1BKLHDC7B: 50 545 899–50 551 023, előre szálSYCE3: 50 551 109–50 562 954, fordított szálCPT1B: 50 567 624–50 578 681, fordított szálCPT1BCHKB-CPT1B: 50 568 869–50 582 965, fordított szálCHKB: 50 578 959–50 601 455, fordított szálCHKBMAPK8IP2: 50 600 659–50 613 981, előre szálMAPK8IP2ARSA: 50 622 754–50 628 177, fordított szálARSASHANK3: 50 674 408–50 733 212, előre szálSHANK3ACR: 50 738 196–50 745 441, előre szálACRRABL2B: 50 767 491–50 783 760, fordított szálRABL2BA SCO2 ábrája: 2 exon a(z) 22. kromoszóma fordított szálán2. exon: 33 ismert betegségokozó hely2. exon: 50 523 568–50 524 424, 857 bázis1. exon: 50 525 472–50 525 598, 127 bázis215′3′

    A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

    Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

    Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

    Az exonok a gén 2 kb-jából 1 kb-ot tesznek ki; ezek közül 801 bázis kódolja a fehérjét.

    Hogyan olvassa a genomteszt a(z) SCO2 gént

    33

    pozíció a(z) SCO2 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

    Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

    A teljes genom a SCO2 gén mind a 2 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 1 kb exonját.

    Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

    A(z) SCO2 génhez kapcsolódó tulajdonságok

    Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) SCO2 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

    Abnormality of the nervous system

    Még 50 tulajdonság megjelenítése

    Külső hivatkozások

    Honnan származnak az adatok

    • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
    • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
    • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
    • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
    • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
    • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
    • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

    Az oldal idézése

    APA

    Dante Labs. (n.d.). SCO2 gén: synthesis of cytochrome C oxidase 2. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/sco2

    Vancouver

    Dante Labs. SCO2 gén: synthesis of cytochrome C oxidase 2 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/sco2

    Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

    449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

    Kérem a Genome Testemet