Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

ZEB1

zinc finger E-box binding homeobox 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
10p11.22
Koordináták
10. kromoszóma: 31 319 216–31 529 804 (GRCh38)
Exonok
9 exon, összesen 210,6 kb
Fehérje
1125 aminosav
Más néven ismert
BZP, ZEB, AREB6, NIL-2-A, Zfhep, Zfhx1a, FECD6
Korábbi jelölések
TCF8, PPCD3
MANE Select transzkriptum
ENST00000424869.6NM_001174096.2
Lokusz típusa
Protein-coding
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Hereditary Corneal Dystrophies

    • Corneal Dystrophy

      A group of inherited conditions affecting one or more layers of the cornea, including Fuchs endothelial dystrophy (often linked to a TCF4 repeat expansion), TGFBI-related granular and lattice dystrophies, and rarer types caused by genes such as SLC4A11, COL8A2, ZEB1 and CHST6.

      • 3 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
      Beavatkozhatóság

      Carriers of TGFBI variants are generally advised to avoid laser refractive surgery (LASIK or PRK), which can make deposits worse; corneal transplant can restore vision in advanced disease.

A ZEB1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
10. kromoszóma, a ZEB1 helyét zárójel jelöli. A ZEB1 és környékén 2 gén a 10. kromoszómán, 30 924 510–31 924 509 között.10. kromoszóma10p11.22p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.331 Mb31,2 Mb31,4 Mb31,6 Mb31,8 MbZNF438: 30 820 207–31 032 110, fordított szálZNF438ZEB1: 31 319 216–31 529 804, előre szálZEB1ARHGAP12: 31 805 398–31 928 876, fordított szálARHGAP12A ZEB1 ábrája: 9 exon a(z) 10. kromoszóma előre szálán2. exon: 2 ismert betegségokozó hely4. exon: 1 ismert betegségokozó hely5. exon: 3 ismert betegségokozó hely6. exon: 1 ismert betegségokozó hely7. exon: 6 ismert betegségokozó hely9. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 31 319 216–31 319 292, 77 bázis2. exon: 31 461 037–31 461 237, 201 bázis3. exon: 31 495 776–31 495 838, 63 bázis4. exon: 31 502 348–31 502 509, 162 bázis5. exon: 31 510 673–31 510 875, 203 bázis6. exon: 31 514 603–31 514 708, 106 bázis7. exon: 31 520 126–31 521 936, 1811 bázis8. exon: 31 523 933–31 524 113, 181 bázis9. exon: 31 526 672–31 529 804, 3133 bázis1246895′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 210,6 kb-jából 5,9 kb-ot tesznek ki; ezek közül 3378 bázis kódolja a fehérjét.

ZEB1 szekvenálása

15

ZEB1-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem olyan régióba esik, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.

A teljes genomszekvenálás a ZEB1 gén mind a 210,6 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 5,9 kb-át.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) ZEB1 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) ZEB1 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). ZEB1 gén: zinc finger E-box binding homeobox 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/zeb1

Vancouver

Dante Labs. ZEB1 gén: zinc finger E-box binding homeobox 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/zeb1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet