Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

SLC38A8

solute carrier family 38 member 8

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
16q23.3
Koordináták
16. kromoszóma: 84 009 667–84 042 795 (GRCh38)
Exonok
11 exon, összesen 33,1 kb
Fehérje
435 aminosav
Más néven ismert
SNAT8
MANE Select transzkriptum
ENST00000299709.8NM_001080442.3
Lokusz típusa
Fehérjét kódoló
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • FHONDA Syndrome

    • Foveal Hypoplasia, Optic Nerve Decussation Defect and Anterior Segment Dysgenesis (FHONDA)Autoszomális recesszív

      Caused by changes in both copies of SLC38A8, which encodes a putative glutamine transporter in the retina. The eye findings can resemble albinism, but skin and hair colour are normal.

      • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: bizonyított
      • 5 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
      Beavatkozhatóság

      Regular eye examinations, correction of refractive error and low-vision support help make the most of vision. Both parents of an affected child are usually carriers, so each further child has a 1 in 4 chance of being affected; genetic counselling and carrier testing of relatives are available.

A SLC38A8 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
16. kromoszóma, a SLC38A8 helyét zárójel jelöli. A SLC38A8 és környékén 15 gén a 16. kromoszómán, 83 526 231–84 526 230 között.16. kromoszóma16q23.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.383,6 Mb83,8 Mb84 Mb84,2 Mb84,4 MbCDH13: 82 626 965–83 800 640, előre szálCDH13HSBP1: 83 719 311–83 819 737, előre szálHSBP1MLYCD: 83 899 057–83 951 445, előre szálMLYCDOSGIN1: 83 931 311–83 966 333, előre szálOSGIN1NECAB2: 83 968 244–84 002 776, előre szálNECAB2SLC38A8: 84 009 667–84 042 795, fordított szálSLC38A8MBTPS1: 84 052 703–84 116 966, fordított szálMBTPS1: 84 101 970–84 101 996, fordított szálHSDL1: 84 122 133–84 145 214, fordított szálHSDL1DNAAF1: 84 145 261–84 178 769, előre szálDNAAF1TAF1C: 84 177 846–84 187 070, fordított szálTAF1CADAD2: 84 191 113–84 197 168, előre szálADAD2KCNG4: 84 218 657–84 240 016, fordított szálKCNG4WFDC1: 84 294 615–84 329 853, előre szálWFDC1ATP2C2: 84 368 476–84 465 779, előre szálATP2C2MEAK7: 84 476 345–84 565 284, fordított szálMEAK7A SLC38A8 ábrája: 11 exon a(z) 16. kromoszóma fordított szálán9. exon: 2 ismert betegségokozó hely8. exon: 4 ismert betegségokozó hely7. exon: 1 ismert betegségokozó hely6. exon: 1 ismert betegségokozó hely5. exon: 3 ismert betegségokozó hely4. exon: 2 ismert betegségokozó hely3. exon: 2 ismert betegségokozó hely2. exon: 4 ismert betegségokozó hely11. exon: 84 009 667–84 009 877, 211 bázis10. exon: 84 013 001–84 013 052, 52 bázis9. exon: 84 016 519–84 016 727, 209 bázis8. exon: 84 017 140–84 017 287, 148 bázis7. exon: 84 022 775–84 022 889, 115 bázis6. exon: 84 029 494–84 029 551, 58 bázis5. exon: 84 031 867–84 031 968, 102 bázis4. exon: 84 033 328–84 033 469, 142 bázis3. exon: 84 036 702–84 036 900, 199 bázis2. exon: 84 041 969–84 042 159, 191 bázis1. exon: 84 042 551–84 042 795, 245 bázis11109876543215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 33,1 kb-jából 1,7 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1308 bázis kódolja a fehérjét.

SLC38A8 szekvenálása

0Könnyű

Mennyire nehéz a SLC38A8 rövid olvasatokkal történő szekvenálása, 100-ból

A SLC38A8 exonjainak szinte mindegyike olyan helyen van, ahol a rövid olvasatok tisztán leképezhetők.

Ehhez hozzájárul: a SLC38A8 exonjainak aránya az egyes típusú nehéz régiókban

  • Leképezhetőség0%
  • Homológia0%
  • Közös a chrY-nal0%
  • Referencia-lefedettség0%
  • Ismétlődések0%
  • GC-tartalom0,5%

A Dante Labs saját kutatásán alapuló pontszám, amely a NIST Genome in a Bottle térképein alapul, a nehezen szekvenálható régiókról.Így számítjuk ki

24

a SLC38A8 azon pozíciói, ahol a ClinVar kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti a változást

Ezek közül egy sem olyan régióban van, amelyet a rövid olvasatok nehezen kezelnek.

A teljes genom a SLC38A8 mind a 33,1 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 1,7 kb exont.

ClinVar patogén variánsok (26)

A ClinVar által patogénnek vagy valószínűleg patogénnek minősített SLC38A8-variánsok bármely betegséggel kapcsolatban, legalább egy, kritériumokat alkalmazó beküldő által felülvizsgálva, valamint ezek közül a legtöbbet felülvizsgált változatok. Ez a gén nyilvános ClinVar-nyilvántartása, nem pedig eredmény.

  • Patogén 5
  • Patogén/valószínűleg patogén 3
  • Valószínűleg patogén 18
VariánsBetegségekClinVar-besorolásFelülvizsgálati állapot
NM_001080442.3(SLC38A8):c.697G>A (p.Glu233Lys) (új lapon nyílik meg)foveal hypoplasia - optic nerve decussation defect - anterior segment dysgenesis syndromePatogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_001080442.3(SLC38A8):c.388+1G>T (új lapon nyílik meg)foveal hypoplasia - optic nerve decussation defect - anterior segment dysgenesis syndromePatogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_001080442.3(SLC38A8):c.264C>G (p.Tyr88Ter) (új lapon nyílik meg)foveal hypoplasia - optic nerve decussation defect - anterior segment dysgenesis syndromePatogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_001080442.3(SLC38A8):c.388+1G>C (új lapon nyílik meg)foveal hypoplasia - optic nerve decussation defect - anterior segment dysgenesis syndromeValószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_001080442.3(SLC38A8):c.490_491del (p.Leu164fs) (új lapon nyílik meg)foveal hypoplasia - optic nerve decussation defect - anterior segment dysgenesis syndromePatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_001080442.3(SLC38A8):c.160G>T (p.Gly54Ter) (új lapon nyílik meg)foveal hypoplasia - optic nerve decussation defect - anterior segment dysgenesis syndromePatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_001080442.3(SLC38A8):c.116del (p.Gly39fs) (új lapon nyílik meg)foveal hypoplasia - optic nerve decussation defect - anterior segment dysgenesis syndromePatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_001080442.3(SLC38A8):c.95T>G (p.Ile32Ser) (új lapon nyílik meg)foveal hypoplasia - optic nerve decussation defect - anterior segment dysgenesis syndromePatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_001080442.3(SLC38A8):c.11del (p.Gln4fs) (új lapon nyílik meg)foveal hypoplasia - optic nerve decussation defect - anterior segment dysgenesis syndromePatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_001080442.3(SLC38A8):c.1053del (p.Ile352fs) (új lapon nyílik meg)foveal hypoplasia - optic nerve decussation defect - anterior segment dysgenesis syndromeValószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_001080442.3(SLC38A8):c.998G>A (p.Trp333Ter) (új lapon nyílik meg)foveal hypoplasia - optic nerve decussation defect - anterior segment dysgenesis syndromeValószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_001080442.3(SLC38A8):c.932C>T (p.Pro311Leu) (új lapon nyílik meg)isolated foveal hypoplasiaValószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_001080442.3(SLC38A8):c.930C>A (p.Tyr310Ter) (új lapon nyílik meg)foveal hypoplasia - optic nerve decussation defect - anterior segment dysgenesis syndromeValószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_001080442.3(SLC38A8):c.913T>C (p.Ser305Pro) (új lapon nyílik meg)foveal hypoplasia - optic nerve decussation defect - anterior segment dysgenesis syndromeValószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_001080442.3(SLC38A8):c.895_901del (p.Arg299fs) (új lapon nyílik meg)foveal hypoplasia - optic nerve decussation defect - anterior segment dysgenesis syndromeValószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_001080442.3(SLC38A8):c.805+1G>A (új lapon nyílik meg)foveal hypoplasia - optic nerve decussation defect - anterior segment dysgenesis syndromeValószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_001080442.3(SLC38A8):c.690+2T>C (új lapon nyílik meg)foveal hypoplasia - optic nerve decussation defect - anterior segment dysgenesis syndromeValószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_001080442.3(SLC38A8):c.682G>A (p.Gly228Arg) (új lapon nyílik meg)isolated foveal hypoplasiaValószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_001080442.3(SLC38A8):c.633-2A>C (új lapon nyílik meg)foveal hypoplasia - optic nerve decussation defect - anterior segment dysgenesis syndromeValószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_001080442.3(SLC38A8):c.609del (p.Arg204fs) (új lapon nyílik meg)foveal hypoplasia - optic nerve decussation defect - anterior segment dysgenesis syndromeValószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_001080442.3(SLC38A8):c.598C>T (p.Gln200Ter) (új lapon nyílik meg)foveal hypoplasia - optic nerve decussation defect - anterior segment dysgenesis syndromeValószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_001080442.3(SLC38A8):c.580C>T (p.Gln194Ter) (új lapon nyílik meg)foveal hypoplasia - optic nerve decussation defect - anterior segment dysgenesis syndromeValószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_001080442.3(SLC38A8):c.530+2T>C (új lapon nyílik meg)foveal hypoplasia - optic nerve decussation defect - anterior segment dysgenesis syndromeValószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_001080442.3(SLC38A8):c.427C>T (p.Gln143Ter) (új lapon nyílik meg)foveal hypoplasia - optic nerve decussation defect - anterior segment dysgenesis syndromeValószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_001080442.3(SLC38A8):c.388+1G>A (új lapon nyílik meg)foveal hypoplasia - optic nerve decussation defect - anterior segment dysgenesis syndromeValószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő

Mind a 26 megtekintése a ClinVar összes többi SLC38A8-variánsával együtt → (új lapon nyílik meg)

A(z) SLC38A8 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) SLC38A8 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Az adatok forrásai

  • HGNC: a gén jelölése, neve, egyéb jelölései és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI és az EMBL-EBI adatai: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-21 kiadás: mely állapotokhoz kapcsolódik a gén, és milyen erős a kapcsolat.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-stratifikációk: ismert betegséget okozó helyek és azok a régiók, amelyeket a rövid olvasatok nehezen kezelnek.
  • A Genome in a Bottle genomstratifikációi a NIST-től: a szekvenálási nehézségi pontszám.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.21-777c9289.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). SLC38A8 gén: solute carrier family 38 member 8. Lekérve: 2026. október 21., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/slc38a8

Vancouver

Dante Labs. SLC38A8 gén: solute carrier family 38 member 8 [Internet]. [idézve: 2026. október 21.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/slc38a8

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet