Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

KLHL7

kelch like family member 7

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
7p15.3
Koordináták
7. kromoszóma: 23 105 785–23 177 914 (GRCh38)
Exonok
11 exon, összesen 72,1 kb
Fehérje
586 aminosav
Más néven ismert
KLHL6, SBBI26, RP42
MANE Select transzkriptum
ENST00000339077.10NM_001031710.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathies (incl. Familial Dysautonomia)

    • Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathy

      A group of neuropathies, including familial dysautonomia (ELP1), HSAN1 (SPTLC1/SPTLC2), HSAN2 (WNK1, RETREG1) and congenital insensitivity to pain (NTRK1, SCN9A, PRDM12), most of which are recessive while HSAN1 is dominant.

      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Protection against unnoticed injuries, burns and infections, management of autonomic symptoms, and carrier testing for relatives (familial dysautonomia is included in Ashkenazi Jewish carrier screening).

Átfogóbb csoportosítások

  • Retinitis Pigmentosa

    • A 77 hozzá kapcsolódó gén egyike

      A group of inherited retinal dystrophies with progressive loss of rod and then cone photoreceptors, causing night blindness and gradual loss of peripheral vision.

      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

A KLHL7 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
7. kromoszóma, a KLHL7 helyét zárójel jelöli. A KLHL7 és környékén 10 gén a 7. kromoszómán, 22 641 850–23 641 849 között.7. kromoszóma7p15.3p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.322,8 Mb23 Mb23,2 Mb23,4 Mb23,6 MbSTEAP1B: 22 416 932–22 727 789, fordított szálSTEAP1BIL6: 22 725 884–22 732 002, előre szálIL6TOMM7: 22 812 628–22 822 891, fordított szálTOMM7HYCC1: 22 889 371–23 014 148, fordított szálHYCC1KLHL7: 23 105 785–23 177 914, előre szálKLHL7NUP42: 23 181 804–23 201 011, előre szálNUP42GPNMB: 23 235 967–23 275 111, előre szálGPNMBMALSU1: 23 298 739–23 311 729, előre szálMALSU1IGF2BP3: 23 308 571–23 470 833, fordított szálIGF2BP3TRA2A: 23 504 780–23 532 041, fordított szálTRA2ACCDC126: 23 597 374–23 644 714, előre szálCCDC126A KLHL7 ábrája: 11 exon a(z) 7. kromoszóma előre szálán3. exon: 1 ismert betegségokozó hely4. exon: 2 ismert betegségokozó hely5. exon: 5 ismert betegségokozó hely6. exon: 1 ismert betegségokozó hely7. exon: 2 ismert betegségokozó hely8. exon: 4 ismert betegségokozó hely9. exon: 3 ismert betegségokozó hely1. exon: 23 105 785–23 106 146, 362 bázis2. exon: 23 123 777–23 123 879, 103 bázis3. exon: 23 124 688–23 124 781, 94 bázis4. exon: 23 125 048–23 125 172, 125 bázis5. exon: 23 140 769–23 140 944, 176 bázis6. exon: 23 143 851–23 144 025, 175 bázis7. exon: 23 152 067–23 152 209, 143 bázis8. exon: 23 165 698–23 165 938, 241 bázis9. exon: 23 167 836–23 168 037, 202 bázis10. exon: 23 172 948–23 173 045, 98 bázis11. exon: 23 174 015–23 177 914, 3900 bázis1246810115′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 72,1 kb-jából 5,6 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1761 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) KLHL7 gént

21

pozíció a(z) KLHL7 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a KLHL7 gén mind a 72,1 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 5,6 kb exonját.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) KLHL7 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) KLHL7 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). KLHL7 gén: kelch like family member 7. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/klhl7

Vancouver

Dante Labs. KLHL7 gén: kelch like family member 7 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/klhl7

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet