Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

REEP6

receptor accessory protein 6

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
19p13.3
Koordináták
19. kromoszóma: 1 491 181–1 497 927 (GRCh38)
Exonok
5 exon, összesen 6,7 kb
Fehérje
184 aminosav
Más néven ismert
DP1L1, FLJ25383, Yip2f, TB1
Korábbi jelölések
C19orf32
MANE Select transzkriptum
ENST00000233596.8NM_138393.4
Lokusz típusa
Protein-coding
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Retinitis Pigmentosa

    • Reep6-Related Retinopathy

      Any retinopathy caused by variants in the REEP6 gene.

      • 2 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

    • A 77 hozzá kapcsolódó gén egyike

      A group of inherited retinal dystrophies with progressive loss of rod and then cone photoreceptors, causing night blindness and gradual loss of peripheral vision.

      • 2 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

A REEP6 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
19. kromoszóma, a REEP6 helyét zárójel jelöli. A REEP6 és környékén 41 gén a 19. kromoszómán, 994 554–1 994 553 között.19. kromoszóma19p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.431 Mb1,2 Mb1,4 Mb1,6 Mb1,8 MbWDR18: 984 248–998 438, előre szálWDR18GRIN3B: 1 000 419–1 009 732, előre szálGRIN3BTMEM259: 1 009 615–1 021 270, fordított szálTMEM259CNN2: 1 026 270–1 039 077, előre szálCNN2ABCA7: 1 039 997–1 065 572, előre szálABCA7ARHGAP45: 1 065 923–1 087 829, előre szálARHGAP45POLR2E: 1 085 104–1 095 486, fordított szálPOLR2EGPX4: 1 103 982–1 106 791, előre szálGPX4SBNO2: 1 107 634–1 174 295, fordított szálSBNO2STK11: 1 177 558–1 228 431, előre szálSTK11CBARP: 1 228 282–1 239 465, fordított szálATP5F1D: 1 241 734–1 244 828, előre szálMIDN: 1 248 316–1 259 145, előre szálCIRBP: 1 259 384–1 274 880, előre szálCIRBPFAM174C: 1 275 509–1 279 244, előre szálFAM174CFAM174C: 1 276 021–1 279 244, előre szálFAM174CEFNA2: 1 285 873–1 301 431, előre szálEFNA2PWWP3A: 1 354 293–1 378 434, előre szálPWWP3ANDUFS7: 1 383 527–1 395 590, előre szálNDUFS7GAMT: 1 397 026–1 401 731, fordított szálGAMTDAZAP1: 1 407 533–1 435 687, előre szálDAZAP1RPS15: 1 438 149–1 440 508, előre szálRPS15APC2: 1 446 302–1 473 244, előre szálC19orf25: 1 461 143–1 479 565, fordított szálC19orf25PCSK4: 1 481 428–1 490 752, fordított szálPCSK4REEP6: 1 491 181–1 497 927, előre szálREEP6ADAMTSL5: 1 503 045–1 513 604, fordított szálADAMTSL5PLK5: 1 507 978–1 536 046, előre szálMEX3D: 1 554 672–1 568 352, fordított szálMEX3DMBD3: 1 573 596–1 592 911, fordított szálMBD3: 1 578 339–1 605 445, fordított szálUQCR11: 1 593 987–1 605 500, fordított szálUQCR11TCF3: 1 609 291–1 652 911, fordított szálTCF3ONECUT3: 1 753 506–1 780 988, előre szálONECUT3ATP8B3: 1 781 761–1 812 295, fordított szálATP8B3REXO1: 1 815 248–1 848 493, fordított szálREXO1KLF16: 1 852 399–1 863 919, fordított szálKLF16ABHD17A: 1 876 810–1 885 618, fordított szálABHD17AADAT3: 1 905 214–1 913 448, előre szálADAT3SCAMP4: 1 905 214–1 926 013, előre szálSCAMP4CSNK1G2: 1 940 915–1 981 339, előre szálCSNK1G2BTBD2: 1 985 438–2 034 881, fordított szálBTBD2A REEP6 ábrája: 5 exon a(z) 19. kromoszóma előre szálán2. exon: 1 ismert betegségokozó hely3. exon: 4 ismert betegségokozó hely4. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 1 491 181–1 491 384, 204 bázis2. exon: 1 495 294–1 495 387, 94 bázis3. exon: 1 495 469–1 495 607, 139 bázis4. exon: 1 496 285–1 496 453, 169 bázis5. exon: 1 497 174–1 497 927, 754 bázis123455′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 6,7 kb-jából 1,4 kb-ot tesznek ki; ezek közül 555 bázis kódolja a fehérjét.

REEP6 szekvenálása

10

REEP6-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem olyan régióba esik, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.

A teljes genomszekvenálás a REEP6 gén mind a 6,7 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 1,4 kb-át.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) REEP6 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) REEP6 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-17 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). REEP6 gén: receptor accessory protein 6. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/reep6

Vancouver

Dante Labs. REEP6 gén: receptor accessory protein 6 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/reep6

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet