Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

POU3F4

POU class 3 homeobox 4

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
Xq21.1
Koordináták
X. kromoszóma: 83 508 290–83 512 127 (GRCh38)
Exonok
1 exon, összesen 3,8 kb
Fehérje
361 aminosav
Más néven ismert
BRN4, OTF9, DFNX2
Korábbi jelölések
DFN3
MANE Select transzkriptum
ENST00000644024.2NM_000307.5
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Hearing Loss and Deafness

    • Prelingual Non-Syndromic Genetic Hearing Loss

      A rare, genetically highly heterogeneous otorhinolaryngologic disease, resulting from inner and/or middle ear or hearing nerve anomalies, typically characterized by bilateral, severe to profound hearing loss (mean sensorineural hearing impairment of 60 dB or more for 500-, 1,000-, and 2,000-Hz frequency tones in the better ear) which occurs before the onset of speech development and is not associated with visible external ear abnormalities or any other medical problems. It is usually nonprogressive and impedes oral language acquisition.

      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
    • Nonsyndromic Genetic Hearing Loss

      A 97 hozzá kapcsolódó gén egyike

      Inherited hearing loss without other medical features, including the common recessive forms caused by GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC and many other genes, as well as dominant, X-linked and mitochondrial forms.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing the genetic cause can guide hearing support and cochlear implant decisions, gene-therapy trial eligibility (for example OTOF) and family counselling.

A POU3F4 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
X. kromoszóma, a POU3F4 helyét zárójel jelöli. A POU3F4 és környékén 1 gén a X. kromoszómán, 83 010 209–84 010 208 között.X. kromoszómaXq21.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2883,2 Mb83,4 Mb83,6 Mb83,8 Mb84 MbPOU3F4: 83 508 290–83 512 127, előre szálPOU3F4CYLC1: 83 861 126–83 886 700, előre szálCYLC1A POU3F4 ábrája: egy exon a(z) X. kromoszóma előre szálán1. exon: 64 ismert betegségokozó hely1. exon: 83 508 290–83 512 127, 3838 bázis15′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 3,8 kb-jából 3,8 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1086 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) POU3F4 gént

64

pozíció a(z) POU3F4 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a POU3F4 gén mind a 3,8 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 3,8 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). POU3F4 gén: POU class 3 homeobox 4. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/pou3f4

Vancouver

Dante Labs. POU3F4 gén: POU class 3 homeobox 4 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/pou3f4

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet