Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

CYP4V2

cytochrome P450 family 4 subfamily V member 2

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
4q35.1-q35.2
Koordináták
4. kromoszóma: 186 191 567–186 213 463 (GRCh38)
Exonok
11 exon, összesen 21,9 kb
Fehérje
525 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Más néven ismert
CYP4AH1
MANE Select transzkriptum
ENST00000378802.5NM_207352.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Hereditary Macular Dystrophies

    • Bietti Crystalline Corneoretinal DystrophyAutoszomális recesszív

      A recessive retinal dystrophy caused by changes in both copies of CYP4V2, with glistening crystals in the retina and progressive vision loss.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      A genetic diagnosis can give access to gene-therapy clinical trials.

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A CYP4V2 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
4. kromoszóma, a CYP4V2 helyét zárójel jelöli. A CYP4V2 és környékén 9 gén a 4. kromoszómán, 185 702 515–186 702 514 között.4. kromoszóma4q35.1-q35.2p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2185,8 Mb186 Mb186,2 Mb186,4 Mb186,6 MbSORBS2: 185 585 444–185 956 721, fordított szálSORBS2TLR3: 186 068 911–186 088 073, előre szálTLR3FAM149A: 186 104 419–186 175 437, előre szálFAM149ACYP4V2: 186 191 567–186 213 463, előre szálCYP4V2: 186 208 979–186 258 469, előre szálKLKB1: 186 225 424–186 258 476, előre szálKLKB1F11: 186 260 159–186 291 745, előre szálF11: 186 426 546–186 555 328, fordított szálMTNR1A: 186 526 792–186 555 567, fordított szálMTNR1AFAT1: 186 586 717–186 726 722, fordított szálFAT1A CYP4V2 ábrája: 11 exon a(z) 4. kromoszóma előre szálán1. exon: 3 ismert betegségokozó hely2. exon: 4 ismert betegségokozó hely3. exon: 2 ismert betegségokozó hely4. exon: 3 ismert betegségokozó hely6. exon: 2 ismert betegségokozó hely7. exon: 2 ismert betegségokozó hely8. exon: 4 ismert betegségokozó hely9. exon: 5 ismert betegségokozó hely10. exon: 3 ismert betegségokozó hely11. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 186 191 567–186 192 037, 471 bázis2. exon: 186 194 500–186 194 612, 113 bázis3. exon: 186 196 003–186 196 088, 86 bázis4. exon: 186 196 940–186 197 130, 191 bázis5. exon: 186 197 533–186 197 602, 70 bázis6. exon: 186 198 957–186 199 083, 127 bázis7. exon: 186 201 157–186 201 342, 186 bázis8. exon: 186 205 200–186 205 302, 103 bázis9. exon: 186 208 865–186 208 999, 135 bázis10. exon: 186 209 093–186 209 272, 180 bázis11. exon: 186 210 469–186 213 463, 2995 bázis1246810115′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 21,9 kb-jából 4,7 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1578 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) CYP4V2 gént

34

pozíció a(z) CYP4V2 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a CYP4V2 gén mind a 21,9 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 4,7 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). CYP4V2 gén: cytochrome P450 family 4 subfamily V member 2. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/cyp4v2

Vancouver

Dante Labs. CYP4V2 gén: cytochrome P450 family 4 subfamily V member 2 [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/cyp4v2

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet