Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

CERKL

CERK like autophagy regulator

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
2q31.3
Koordináták
2. kromoszóma: 181 536 672–181 657 105 (GRCh38)
Exonok
13 exon, összesen 120,4 kb
Fehérje
532 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Korábbi jelölések
RP26
MANE Select transzkriptum
ENST00000410087.8NM_201548.5
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Retinitis Pigmentosa

    • CERKL-Related RetinopathyAutoszomális recesszív

      A retinal dystrophy caused by changes in the CERKL gene.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

    • A 77 hozzá kapcsolódó gén egyike

      A group of inherited retinal dystrophies with progressive loss of rod and then cone photoreceptors, causing night blindness and gradual loss of peripheral vision.

      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A CERKL felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
2. kromoszóma, a CERKL helyét zárójel jelöli. A CERKL és környékén 4 gén a 2. kromoszómán, 181 096 889–182 096 888 között.2. kromoszóma2q31.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3181,2 Mb181,4 Mb181,6 Mb181,8 Mb182 MbITGA4: 181 457 014–181 538 940, előre szálITGA4CERKL: 181 536 672–181 657 105, fordított szálCERKLNEUROD1: 181 668 295–181 680 827, fordított szálNEUROD1ITPRID2: 181 841 292–181 930 738, előre szálITPRID2PPP1R1C: 181 954 241–182 131 398, előre szálPPP1R1CA CERKL ábrája: 13 exon a(z) 2. kromoszóma fordított szálán13. exon: 6 ismert betegségokozó hely12. exon: 9 ismert betegségokozó hely11. exon: 6 ismert betegségokozó hely10. exon: 6 ismert betegségokozó hely8. exon: 2 ismert betegségokozó hely7. exon: 7 ismert betegségokozó hely6. exon: 3 ismert betegségokozó hely5. exon: 8 ismert betegségokozó hely4. exon: 3 ismert betegségokozó hely3. exon: 5 ismert betegségokozó hely2. exon: 22 ismert betegségokozó hely1. exon: 15 ismert betegségokozó hely13. exon: 181 536 672–181 538 244, 1573 bázis12. exon: 181 539 092–181 539 264, 173 bázis11. exon: 181 544 700–181 544 796, 97 bázis10. exon: 181 547 618–181 547 726, 109 bázis9. exon: 181 547 822–181 547 847, 26 bázis8. exon: 181 548 545–181 548 604, 60 bázis7. exon: 181 548 680–181 548 857, 178 bázis6. exon: 181 549 634–181 549 708, 75 bázis5. exon: 181 558 566–181 558 708, 143 bázis4. exon: 181 566 058–181 566 121, 64 bázis3. exon: 181 573 753–181 573 884, 132 bázis2. exon: 181 603 837–181 604 079, 243 bázis1. exon: 181 656 769–181 657 105, 337 bázis1310515′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 120,4 kb-jából 3,2 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1599 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) CERKL gént

120

pozíció a(z) CERKL génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a CERKL gén mind a 120,4 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 3,2 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). CERKL gén: CERK like autophagy regulator. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/cerkl

Vancouver

Dante Labs. CERKL gén: CERK like autophagy regulator [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/cerkl

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet