Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

ARSA

arylsulfatase A

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
22q13.33
Koordináták
22. kromoszóma: 50 622 754–50 628 152 (GRCh38)
Exonok
8 exon, összesen 5,4 kb
Fehérje
509 aminosav
Más néven ismert
ASA
MANE Select transzkriptum
ENST00000216124.10NM_000487.6
Lokusz típusa
Protein-coding
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Metachromatic Leukodystrophy

    • Metachromatic leukodystrophy (ARSA and saposin B deficiency)Autoszomális recesszív

      Loss of arylsulfatase A activity, or of its activator saposin B, causes progressive loss of motor and cognitive skills, with late infantile, juvenile and adult onset forms.

      • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: bizonyított
      • 8 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
      Beavatkozhatóság

      Gene therapy (atidarsagene autotemcel) or stem cell transplantation can help when given before or very early in the course of the disease, so early diagnosis matters.

Átfogóbb csoportosítások

  • Other Inherited Leukodystrophies

    • Leukodystrophy (other and unspecified types)

      A 80 hozzá kapcsolódó gén egyike

      Inherited conditions that damage or prevent the normal formation of myelin, the white matter of the brain and spinal cord. Different types follow autosomal recessive, autosomal dominant or X-linked inheritance depending on the gene involved.

      • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: bizonyított
      • 8 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
      Beavatkozhatóság

      Knowing the specific genetic cause can end a diagnostic search, guide supportive care and surveillance, show whether a specific treatment exists, and allow testing of relatives.

  • Lysosomal Storage Disease

    • Lysosomal storage disease (other and unspecified types)

      A 59 hozzá kapcsolódó gén egyike

      Covers lysosomal storage diseases without a dedicated report, such as Farber disease and other ASAH1-related disorders, prosaposin (PSAP) deficiencies, multiple sulfatase deficiency, mucopolysaccharidosis types IX and X, and Dorfman-Chanarin disease; inheritance varies by subtype, most often autosomal recessive.

      • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: bizonyított
      • 8 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

A ARSA felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
22. kromoszóma, a ARSA helyét zárójel jelöli. A ARSA és környékén 28 gén a 22. kromoszómán, 50 125 453–51 125 452 között.22. kromoszóma22q13.33p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3350,2 Mb50,4 Mb50,6 Mb50,8 Mb51 MbMOV10L1: 50 090 002–50 161 690, előre szálMOV10L1PANX2: 50 170 458–50 180 295, előre szálPANX2TRABD: 50 184 717–50 199 600, előre szálTRABDSELENOO: 50 200 994–50 217 616, előre szálTUBGCP6: 50 217 621–50 245 033, fordított szálHDAC10: 50 245 183–50 251 407, fordított szálHDAC10MAPK12: 50 245 186–50 261 851, fordított szálMAPK12MAPK11: 50 263 703–50 270 767, fordított szálMAPK11PLXNB2: 50 274 976–50 307 695, fordított szálPLXNB2DENND6B: 50 308 989–50 327 661, fordított szálDENND6BPPP6R2: 50 330 659–50 445 090, előre szálPPP6R2SBF1: 50 443 219–50 483 923, fordított szálSBF1ADM2: 50 481 516–50 486 440, előre szálMIOX: 50 486 784–50 490 648, előre szálMIOXLMF2: 50 502 947–50 507 751, fordított szálLMF2NCAPH2: 50 508 127–50 524 781, előre szálSCO2: 50 523 564–50 526 461, fordított szálTYMP: 50 525 752–50 530 326, fordított szálCIMAP1B: 50 529 710–50 532 590, fordított szálCIMAP1BKLHDC7B: 50 545 899–50 551 023, előre szálSYCE3: 50 551 109–50 562 954, fordított szálCPT1B: 50 567 624–50 578 681, fordított szálCPT1BCHKB-CPT1B: 50 568 869–50 582 965, fordított szálCHKB-CPT1BCHKB: 50 578 959–50 601 455, fordított szálCHKBMAPK8IP2: 50 600 659–50 613 981, előre szálMAPK8IP2ARSA: 50 622 754–50 628 152, fordított szálARSASHANK3: 50 674 408–50 733 212, előre szálSHANK3ACR: 50 738 196–50 745 441, előre szálACRRABL2B: 50 767 491–50 783 760, fordított szálRABL2BA ARSA ábrája: 8 exon a(z) 22. kromoszóma fordított szálán8. exon: 33 ismert betegségokozó hely7. exon: 20 ismert betegségokozó hely6. exon: 15 ismert betegségokozó hely5. exon: 39 ismert betegségokozó hely4. exon: 34 ismert betegségokozó hely3. exon: 50 ismert betegségokozó hely2. exon: 50 ismert betegségokozó hely1. exon: 26 ismert betegségokozó hely8. exon: 50 622 754–50 625 464, 2711 bázis7. exon: 50 625 579–50 625 681, 103 bázis6. exon: 50 625 936–50 626 063, 128 bázis5. exon: 50 626 154–50 626 278, 125 bázis4. exon: 50 626 591–50 626 760, 170 bázis3. exon: 50 626 834–50 627 052, 219 bázis2. exon: 50 627 166–50 627 406, 241 bázis1. exon: 50 627 556–50 628 152, 597 bázis876543215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 5,4 kb-jából 4,3 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1530 bázis kódolja a fehérjét.

ARSA szekvenálása

292

ARSA-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem olyan régióba esik, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.

A teljes genomszekvenálás a ARSA gén mind a 5,4 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 4,3 kb-át.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) ARSA génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) ARSA gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Abnormality of the nervous system

Még 29 tulajdonság megjelenítése

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). ARSA gén: arylsulfatase A. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/arsa

Vancouver

Dante Labs. ARSA gén: arylsulfatase A [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/arsa

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet