Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

SSBP1

single stranded DNA binding protein 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
7q34
Koordináták
7. kromoszóma: 141 738 358–141 750 488 (GRCh38)
Exonok
7 exon, összesen 12,1 kb
Fehérje
148 aminosav
Más néven ismert
SSBP, mtSSB
MANE Select transzkriptum
ENST00000265304.11NM_003143.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Hereditary Optic Neuropathy

    • Hereditary Optic Atrophy

      Inherited loss of optic nerve fibres, most often autosomal dominant optic atrophy caused by changes in OPA1, and including rarer types caused by OPA3, DNM1L, SSBP1 and other genes.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: erős
      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

A SSBP1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
7. kromoszóma, a SSBP1 helyét zárójel jelöli. A SSBP1 és környékén 14 gén a 7. kromoszómán, 141 244 423–142 244 422 között.7. kromoszóma7q34p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3141,4 Mb141,6 Mb141,8 Mb142 Mb142,2 MbTMEM178B: 141 074 038–141 480 380, előre szálTMEM178BAGK: 141 551 278–141 657 486, előre szálAGKDENND11: 141 656 728–141 702 185, fordított szálDENND11WEE2: 141 702 227–141 731 271, előre szálWEE2SSBP1: 141 738 358–141 750 488, előre szálSSBP1TAS2R3: 141 764 097–141 765 197, előre szálTAS2R3TAS2R4: 141 776 674–141 781 691, előre szálTAS2R4TAS2R5: 141 790 217–141 791 367, előre szálTAS2R5PRSS37: 141 836 300–141 841 487, fordított szálPRSS37OR9A1P: 141 887 148–141 888 092, előre szálOR9A1PMGAM: 141 907 813–142 106 747, előre szálMGAMOR9A4: 141 916 399–141 920 625, előre szálOR9A4CLEC5A: 141 927 357–141 947 007, fordított szálCLEC5ATAS2R38: 141 972 631–141 973 773, fordított szálTAS2R38MGAM2: 142 111 718–142 222 324, előre szálMGAM2A SSBP1 ábrája: 7 exon a(z) 7. kromoszóma előre szálán4. exon: 1 ismert betegségokozó hely6. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 141 738 358–141 738 410, 53 bázis2. exon: 141 739 124–141 739 190, 67 bázis3. exon: 141 742 169–141 742 229, 61 bázis4. exon: 141 743 561–141 743 701, 141 bázis5. exon: 141 743 902–141 743 989, 88 bázis6. exon: 141 745 496–141 745 584, 89 bázis7. exon: 141 750 311–141 750 488, 178 bázis12345675′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 12,1 kb-jából 0,7 kb-ot tesznek ki; ezek közül 447 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) SSBP1 gént

2

pozíció a(z) SSBP1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a SSBP1 gén mind a 12,1 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 0,7 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). SSBP1 gén: single stranded DNA binding protein 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/ssbp1

Vancouver

Dante Labs. SSBP1 gén: single stranded DNA binding protein 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/ssbp1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet