Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

CDHR1

cadherin related family member 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
10q23.1
Koordináták
10. kromoszóma: 84 194 537–84 218 694 (GRCh38)
Exonok
17 exon, összesen 24,2 kb
Fehérje
859 aminosav
Más néven ismert
KIAA1775, CORD15, RP65
Korábbi jelölések
PCDH21
MANE Select transzkriptum
ENST00000623527.4NM_033100.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

    • Retinitis Pigmentosa

      • A 77 hozzá kapcsolódó gén egyike

        A group of inherited retinal dystrophies with progressive loss of rod and then cone photoreceptors, causing night blindness and gradual loss of peripheral vision.

        • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
        • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

    A CDHR1 felépítése

    • Kódoló szekvencia
    • Transzlálatlan régió
    • Intron
    • A transzkripció iránya
    • Ismert betegségokozó helyek
    10. kromoszóma, a CDHR1 helyét zárójel jelöli. A CDHR1 és környékén 6 gén a 10. kromoszómán, 83 706 616–84 706 615 között.10. kromoszóma10q23.1p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.383,8 Mb84 Mb84,2 Mb84,4 Mb84,6 MbGHITM: 84 139 482–84 154 841, előre szálGHITMGPR15LG: 84 173 759–84 185 294, előre szálGPR15LGCDHR1: 84 194 537–84 218 694, előre szálCDHR1LRIT2: 84 220 571–84 225 544, fordított szálLRIT2LRIT1: 84 228 873–84 241 546, fordított szálLRIT1RGR: 84 230 666–84 260 637, előre szálRGRCCSER2: 84 328 542–84 518 521, előre szálCCSER2A CDHR1 ábrája: 17 exon a(z) 10. kromoszóma előre szálán1. exon: 2 ismert betegségokozó hely3. exon: 1 ismert betegségokozó hely4. exon: 1 ismert betegségokozó hely6. exon: 1 ismert betegségokozó hely7. exon: 1 ismert betegségokozó hely8. exon: 2 ismert betegségokozó hely10. exon: 1 ismert betegségokozó hely12. exon: 1 ismert betegségokozó hely13. exon: 2 ismert betegségokozó hely14. exon: 2 ismert betegségokozó hely15. exon: 3 ismert betegségokozó hely17. exon: 2 ismert betegségokozó hely1. exon: 84 194 537–84 194 815, 279 bázis2. exon: 84 195 494–84 195 589, 96 bázis3. exon: 84 196 505–84 196 650, 146 bázis4. exon: 84 197 786–84 197 836, 51 bázis5. exon: 84 199 032–84 199 121, 90 bázis6. exon: 84 200 601–84 200 687, 87 bázis7. exon: 84 201 807–84 201 920, 114 bázis8. exon: 84 202 980–84 203 123, 144 bázis9. exon: 84 204 527–84 204 605, 79 bázis10. exon: 84 205 827–84 205 927, 101 bázis11. exon: 84 208 174–84 208 377, 204 bázis12. exon: 84 208 729–84 208 881, 153 bázis13. exon: 84 211 001–84 211 165, 165 bázis14. exon: 84 211 648–84 211 715, 68 bázis15. exon: 84 212 179–84 212 407, 229 bázis16. exon: 84 213 091–84 213 348, 258 bázis17. exon: 84 214 082–84 218 694, 4613 bázis1246810121416175′3′

    A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

    Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

    Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

    Az exonok a gén 24,2 kb-jából 6,9 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2580 bázis kódolja a fehérjét.

    Hogyan olvassa a genomteszt a(z) CDHR1 gént

    25

    pozíció a(z) CDHR1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

    Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

    A teljes genom a CDHR1 gén mind a 24,2 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 6,9 kb exonját.

    Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

    A(z) CDHR1 génhez kapcsolódó tulajdonságok

    Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) CDHR1 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

    Abnormality of the eye

    Még 25 tulajdonság megjelenítése

    Külső hivatkozások

    Honnan származnak az adatok

    • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
    • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
    • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
    • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
    • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
    • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
    • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

    Az oldal idézése

    APA

    Dante Labs. (n.d.). CDHR1 gén: cadherin related family member 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/cdhr1

    Vancouver

    Dante Labs. CDHR1 gén: cadherin related family member 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/cdhr1

    Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

    449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

    Kérem a Genome Testemet