Gén
RBP4
retinol binding protein 4
- HGNC 9922(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000138207(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 5950(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- 10q23.33
- Koordináták
- 10. kromoszóma: 93 591 694–93 601 235 (GRCh38)
- Exonok
- 6 exon, összesen 9,5 kb
- Fehérje
- 201 aminosav
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000371464.8NM_006744.4
- Lokusz típusa
- gene with protein product
- Nagyon magas
- Megbízható
- Alacsony
- Nagyon alacsony
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Olvassa el a RBP4-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés
Microphthalmia, Anophthalmia & Coloboma
- Isolated Anophthalmia, Microphthalmia & Coloboma
Eye malformations without other features, including nanophthalmos, caused by changes in genes such as VSX2, RAX, MFRP, PRSS56 and others.
- 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
Mit változtat az ismeret
People with nanophthalmos (often MFRP or PRSS56) have a raised risk of angle-closure glaucoma and need regular eye checks; a genetic diagnosis also informs recurrence risk.
A RBP4 felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
- Ismert betegségokozó helyek
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 9,5 kb-jából 1,1 kb-ot tesznek ki; ezek közül 606 bázis kódolja a fehérjét.
Hogyan olvassa a genomteszt a(z) RBP4 gént
6
pozíció a(z) RBP4 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti
Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.
A teljes genom a RBP4 gén mind a 9,5 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 1,1 kb exonját.
A(z) RBP4 génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) RBP4 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Honnan származnak az adatok
- HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
- Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
- ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). RBP4 gén: retinol binding protein 4. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/rbp4
Dante Labs. RBP4 gén: retinol binding protein 4 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/rbp4
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt