Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

HK1

hexokinase 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
10q22.1
Koordináták
10. kromoszóma: 69 318 847–69 401 882 (GRCh38)
Exonok
18 exon, összesen 83 kb
Fehérje
917 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Más néven ismert
HKI
MANE Select transzkriptum
ENST00000359426.7NM_000188.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Hyperinsulinism

    • Abnormally high levels of insulin in the blood.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

  • Pyruvate Kinase Deficiency and Other Red Cell Enzyme Disorders

    • Hexokinase DeficiencyAutoszomális recesszív

      A recessive form of haemolytic anaemia caused by changes in HK1, usually first noticed in infancy or childhood.

      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing the cause guides monitoring for anaemia, gallstones and iron overload.

Átfogóbb csoportosítások

  • Charcot-Marie-Tooth Disease

    • A 62 hozzá kapcsolódó gén egyike

      A group of inherited peripheral neuropathies causing progressive weakness and wasting of the distal muscles and loss of sensation, mainly in the feet and hands.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Genetic counseling, subtype-specific monitoring, physical therapy, orthotics, neurotoxic drug avoidance, gene-specific clinical trials, surveillance for associated features

  • Retinitis Pigmentosa

    • A 77 hozzá kapcsolódó gén egyike

      A group of inherited retinal dystrophies with progressive loss of rod and then cone photoreceptors, causing night blindness and gradual loss of peripheral vision.

      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A HK1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
10. kromoszóma, a HK1 helyét zárójel jelöli. A HK1 és környékén 13 gén a 10. kromoszómán, 68 860 365–69 860 364 között.10. kromoszóma10q22.1p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.369 Mb69,2 Mb69,4 Mb69,6 Mb69,8 MbSTOX1: 68 827 199–68 895 448, előre szálSTOX1DDX50: 68 901 199–68 947 348, előre szálDDX50DDX21: 68 956 135–68 985 417, előre szálDDX21KIFBP: 68 988 732–69 043 544, előre szálKIFBPSRGN: 69 087 579–69 105 696, előre szálSRGNVPS26A: 69 123 512–69 174 412, előre szálVPS26ASUPV3L1: 69 180 234–69 209 108, előre szálSUPV3L1HKDC1: 69 220 292–69 267 569, előre szálHKDC1HK1: 69 318 847–69 401 882, előre szálHK1TACR2: 69 402 885–69 416 923, fordított szálTACR2TSPAN15: 69 451 150–69 507 676, előre szálTSPAN15NEUROG3: 69 571 485–69 573 511, fordított szálNEUROG3FAM241B: 69 630 228–69 633 614, előre szálFAM241BCOL13A1: 69 801 875–69 964 275, előre szálCOL13A1A HK1 ábrája: 18 exon a(z) 10. kromoszóma előre szálán3. exon: 2 ismert betegségokozó hely4. exon: 1 ismert betegségokozó hely7. exon: 1 ismert betegségokozó hely9. exon: 4 ismert betegségokozó hely10. exon: 5 ismert betegségokozó hely16. exon: 1 ismert betegségokozó hely17. exon: 2 ismert betegségokozó hely1. exon: 69 318 847–69 319 010, 164 bázis2. exon: 69 343 827–69 343 989, 163 bázis3. exon: 69 359 897–69 360 045, 149 bázis4. exon: 69 364 783–69 364 902, 120 bázis5. exon: 69 368 536–69 368 631, 96 bázis6. exon: 69 369 237–69 369 336, 100 bázis7. exon: 69 369 441–69 369 624, 184 bázis8. exon: 69 376 934–69 377 089, 156 bázis9. exon: 69 379 862–69 380 095, 234 bázis10. exon: 69 382 487–69 382 791, 305 bázis11. exon: 69 384 333–69 384 481, 149 bázis12. exon: 69 384 796–69 384 915, 120 bázis13. exon: 69 386 323–69 386 418, 96 bázis14. exon: 69 389 197–69 389 296, 100 bázis15. exon: 69 392 125–69 392 308, 184 bázis16. exon: 69 394 950–69 395 105, 156 bázis17. exon: 69 398 595–69 398 828, 234 bázis18. exon: 69 400 991–69 401 882, 892 bázis1246810121416185′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 83 kb-jából 3,6 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2754 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) HK1 gént

22

pozíció a(z) HK1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a HK1 gén mind a 83 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 3,6 kb exonját.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) HK1 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) HK1 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Abnormality of the nervous system

Még 24 tulajdonság megjelenítése

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). HK1 gén: hexokinase 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/hk1

Vancouver

Dante Labs. HK1 gén: hexokinase 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/hk1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet