Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

PDE6A

phosphodiesterase 6A

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
5q32
Koordináták
5. kromoszóma: 149 857 953–149 944 793 (GRCh38)
Exonok
22 exon, összesen 86,8 kb
Fehérje
860 aminosav
Más néven ismert
RP43
Korábbi jelölések
PDEA
MANE Select transzkriptum
ENST00000255266.10NM_000440.3
Lokusz típusa
Protein-coding
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Retinitis Pigmentosa

    • PDE6A-Related RetinopathyAutoszomális recesszív

      A retinal dystrophy caused by changes in the PDE6A gene.

      • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: bizonyított
      • 4 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

    • A 77 hozzá kapcsolódó gén egyike

      A group of inherited retinal dystrophies with progressive loss of rod and then cone photoreceptors, causing night blindness and gradual loss of peripheral vision.

      • 3 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

A PDE6A felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
5. kromoszóma, a PDE6A helyét zárójel jelöli. A PDE6A és környékén 14 gén a 5. kromoszómán, 149 401 373–150 401 372 között.5. kromoszóma5q32p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3149,6 Mb149,8 Mb150 Mb150,2 Mb150,4 MbIL17B: 149 371 324–149 404 202, fordított szálIL17BCSNK1A1: 149 492 982–149 551 577, fordított szálCSNK1A1ARHGEF37: 149 551 947–149 637 962, előre szálARHGEF37PPARGC1B: 149 729 994–149 855 022, előre szálPPARGC1BPDE6A: 149 857 953–149 944 793, fordított szálPDE6ASLC26A2: 149 960 748–149 993 455, előre szálSLC26A2TIGD6: 149 992 252–150 001 160, fordított szálTIGD6HMGXB3: 150 000 046–150 053 148, előre szálHMGXB3CSF1R: 150 053 291–150 113 372, fordított szálCSF1RPDGFRB: 150 113 839–150 186 363, fordított szálPDGFRBCDX1: 150 166 772–150 186 162, előre szálCDX1SLC6A7: 150 190 041–150 222 788, előre szálSLC6A7CAMK2A: 150 219 491–150 290 324, fordított szálCAMK2AARSI: 150 296 343–150 339 307, fordított szálARSITCOF1: 150 357 629–150 400 510, előre szálTCOF1A PDE6A ábrája: 22 exon a(z) 5. kromoszóma fordított szálán21. exon: 1 ismert betegségokozó hely20. exon: 4 ismert betegségokozó hely18. exon: 1 ismert betegségokozó hely17. exon: 4 ismert betegségokozó hely16. exon: 3 ismert betegségokozó hely15. exon: 1 ismert betegségokozó hely14. exon: 1 ismert betegségokozó hely13. exon: 9 ismert betegségokozó hely12. exon: 3 ismert betegségokozó hely11. exon: 1 ismert betegségokozó hely10. exon: 4 ismert betegségokozó hely9. exon: 2 ismert betegségokozó hely8. exon: 1 ismert betegségokozó hely6. exon: 1 ismert betegségokozó hely4. exon: 2 ismert betegségokozó hely3. exon: 2 ismert betegségokozó hely1. exon: 6 ismert betegségokozó hely22. exon: 149 857 953–149 860 971, 3019 bázis21. exon: 149 863 119–149 863 266, 148 bázis20. exon: 149 866 170–149 866 253, 84 bázis19. exon: 149 867 725–149 867 799, 75 bázis18. exon: 149 868 095–149 868 158, 64 bázis17. exon: 149 883 429–149 883 536, 108 bázis16. exon: 149 884 479–149 884 579, 101 bázis15. exon: 149 884 780–149 884 867, 88 bázis14. exon: 149 886 265–149 886 374, 110 bázis13. exon: 149 895 183–149 895 290, 108 bázis12. exon: 149 896 356–149 896 502, 147 bázis11. exon: 149 896 711–149 896 776, 66 bázis10. exon: 149 898 363–149 898 506, 144 bázis9. exon: 149 899 375–149 899 524, 150 bázis8. exon: 149 903 648–149 903 695, 48 bázis7. exon: 149 907 312–149 907 378, 67 bázis6. exon: 149 914 943–149 915 007, 65 bázis5. exon: 149 921 635–149 921 709, 75 bázis4. exon: 149 931 028–149 931 168, 141 bázis3. exon: 149 933 930–149 934 019, 90 bázis2. exon: 149 934 566–149 934 718, 153 bázis1. exon: 149 944 200–149 944 793, 594 bázis22201510515′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 86,8 kb-jából 5,6 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2583 bázis kódolja a fehérjét.

PDE6A szekvenálása

61

PDE6A-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem olyan régióba esik, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.

A teljes genomszekvenálás a PDE6A gén mind a 86,8 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 5,6 kb-át.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) PDE6A génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) PDE6A gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-17 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). PDE6A gén: phosphodiesterase 6A. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/pde6a

Vancouver

Dante Labs. PDE6A gén: phosphodiesterase 6A [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/pde6a

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet