Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

RGS9

regulator of G protein signaling 9

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
17q24.1
Koordináták
17. kromoszóma: 65 137 370–65 227 703 (GRCh38)
Exonok
19 exon, összesen 90,3 kb
Fehérje
674 aminosav
Más néven ismert
PERRS, RGS9L, MGC26458, MGC111763
MANE Select transzkriptum
ENST00000262406.10NM_003835.4
Lokusz típusa
Fehérjét kódoló
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) RGS9 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.

A RGS9 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
17. kromoszóma, a RGS9 helyét zárójel jelöli. A RGS9 és környékén 5 gén a 17. kromoszómán, 64 682 537–65 682 536 között.17. kromoszóma17q24.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.364,8 Mb65 Mb65,2 Mb65,4 Mb65,6 MbLRRC37A3: 64 854 130–64 919 488, fordított szálLRRC37A3GNA13: 65 009 289–65 056 839, fordított szálGNA13RGS9: 65 137 370–65 227 703, előre szálRGS9AXIN2: 65 528 561–65 562 067, fordított szálAXIN2: 65 538 102–65 641 033, fordított szálCEP112: 65 635 537–66 192 251, fordított szálCEP112A RGS9 ábrája: 19 exon a(z) 17. kromoszóma előre szálán2. exon: 1 ismert betegségokozó hely13. exon: 1 ismert betegségokozó hely17. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 65 137 370–65 137 597, 228 bázis2. exon: 65 153 422–65 153 518, 97 bázis3. exon: 65 158 295–65 158 345, 51 bázis4. exon: 65 160 233–65 160 339, 107 bázis5. exon: 65 160 536–65 160 587, 52 bázis6. exon: 65 160 851–65 160 909, 59 bázis7. exon: 65 163 013–65 163 089, 77 bázis8. exon: 65 168 200–65 168 281, 82 bázis9. exon: 65 177 732–65 177 803, 72 bázis10. exon: 65 189 286–65 189 315, 30 bázis11. exon: 65 190 175–65 190 236, 62 bázis12. exon: 65 193 543–65 193 656, 114 bázis13. exon: 65 197 126–65 197 241, 116 bázis14. exon: 65 201 993–65 202 080, 88 bázis15. exon: 65 204 163–65 204 301, 139 bázis16. exon: 65 207 922–65 208 007, 86 bázis17. exon: 65 210 488–65 210 605, 118 bázis18. exon: 65 225 002–65 225 486, 485 bázis19. exon: 65 227 275–65 227 703, 429 bázis151015195′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 90,3 kb-jából 2,5 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2025 bázis kódolja a fehérjét.

RGS9 szekvenálása

5Könnyű

Mennyire nehéz a RGS9 rövid olvasatokkal történő szekvenálása, 100-ból

A RGS9 exonjainak szinte mindegyike olyan helyen van, ahol a rövid olvasatok tisztán leképezhetők.

Ehhez hozzájárul: a RGS9 exonjainak aránya az egyes típusú nehéz régiókban

  • Leképezhetőség0%
  • Homológia0%
  • Közös a chrY-nal0%
  • Referencia-lefedettség0%
  • Ismétlődések2,2%
  • GC-tartalom21%

A Dante Labs saját kutatásán alapuló pontszám, amely a NIST Genome in a Bottle térképein alapul, a nehezen szekvenálható régiókról.Így számítjuk ki

3

a RGS9 azon pozíciói, ahol a ClinVar kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti a változást

Ezek közül egy sem olyan régióban van, amelyet a rövid olvasatok nehezen kezelnek.

A teljes genom a RGS9 mind a 90,3 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 2,5 kb exont.

ClinVar pathogenic variants (3)

The RGS9 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • Patogén 1
  • Valószínűleg patogén 2
VariánsConditionsClinVar-besorolásFelülvizsgálati állapot
NM_003835.4(RGS9):c.82C>T (p.Gln28Ter) (opens in a new tab)prolonged electroretinal response suppression 1Patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_003835.4(RGS9):c.922C>T (p.Arg308Ter) (opens in a new tab)prolonged electroretinal response suppression 1Valószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_003835.4(RGS9):c.1337del (p.Pro446fs) (opens in a new tab)prolonged electroretinal response suppression 1Valószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő

A(z) RGS9 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) RGS9 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Az adatok forrásai

  • HGNC: a gén jelölése, neve, egyéb jelölései és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI és az EMBL-EBI adatai: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • ClinVar és a GIAB-stratifikációk: ismert betegséget okozó helyek és azok a régiók, amelyeket a rövid olvasatok nehezen kezelnek.
  • A Genome in a Bottle genomstratifikációi a NIST-től: a szekvenálási nehézségi pontszám.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.19-9814e911.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). RGS9 gén: regulator of G protein signaling 9. Lekérve: 2026. október 20., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/rgs9

Vancouver

Dante Labs. RGS9 gén: regulator of G protein signaling 9 [Internet]. [idézve: 2026. október 20.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/rgs9

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet