Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

AHR

aryl hydrocarbon receptor

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
7p21.1
Koordináták
7. kromoszóma: 17 298 652–17 346 147 (GRCh38)
Exonok
11 exon, összesen 47,5 kb
Fehérje
848 aminosav
Más néven ismert
bHLHe76
MANE Select transzkriptum
ENST00000242057.9NM_001621.5
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

    • Retinitis Pigmentosa

      • A 77 hozzá kapcsolódó gén egyike

        A group of inherited retinal dystrophies with progressive loss of rod and then cone photoreceptors, causing night blindness and gradual loss of peripheral vision.

        • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

    A AHR felépítése

    • Kódoló szekvencia
    • Transzlálatlan régió
    • Intron
    • A transzkripció iránya
    • Ismert betegségokozó helyek
    • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
    7. kromoszóma, a AHR helyét zárójel jelöli. A AHR és környékén 4 gén a 7. kromoszómán, 16 822 400–17 822 399 között.7. kromoszóma7p21.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.317 Mb17,2 Mb17,4 Mb17,6 Mb17,8 MbAGR2: 16 791 387–16 833 433, fordított szálAGR2AGR3: 16 854 680–16 881 990, fordított szálAGR3AHR: 17 298 652–17 346 147, előre szálAHR: 17 299 295–17 467 234, előre szálSNX13: 17 790 747–17 940 712, fordított szálSNX13A AHR ábrája: 11 exon a(z) 7. kromoszóma előre szálán5. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 17 298 652–17 299 329, 678 bázis2. exon: 17 309 936–17 310 123, 188 bázis3. exon: 17 322 501–17 322 607, 107 bázis4. exon: 17 327 759–17 327 848, 90 bázis5. exon: 17 329 952–17 330 075, 124 bázis6. exon: 17 330 756–17 330 886, 131 bázis7. exon: 17 333 912–17 334 114, 203 bázis8. exon: 17 334 887–17 334 996, 110 bázis9. exon: 17 335 645–17 335 786, 142 bázis10. exon: 17 338 986–17 340 228, 1243 bázis11. exon: 17 342 921–17 346 147, 3227 bázis12345678910115′3′

    A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

    Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

    Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

    Az exonok a gén 47,5 kb-jából 6,2 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2547 bázis kódolja a fehérjét.

    Hogyan olvassa a genomteszt a(z) AHR gént

    1

    pozíció a(z) AHR génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

    Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

    A teljes genom a AHR gén mind a 47,5 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 6,2 kb exonját.

    Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

    A(z) AHR génhez kapcsolódó tulajdonságok

    Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) AHR gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

    Abnormality of the eye

    Még 31 tulajdonság megjelenítése

    Külső hivatkozások

    Honnan származnak az adatok

    • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
    • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
    • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
    • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
    • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
    • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
    • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

    Az oldal idézése

    APA

    Dante Labs. (n.d.). AHR gén: aryl hydrocarbon receptor. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/ahr

    Vancouver

    Dante Labs. AHR gén: aryl hydrocarbon receptor [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/ahr

    Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

    449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

    Kérem a Genome Testemet