Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

PI4KA

phosphatidylinositol 4-kinase alpha

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
22q11.21
Koordináták
22. kromoszóma: 20 707 691–20 858 811 (GRCh38)
Exonok
55 exon, összesen 151,1 kb
Fehérje
2102 aminosav
Más néven ismert
PI4K-ALPHA, pi4K230
Korábbi jelölések
PIK4CA
MANE Select transzkriptum
ENST00000255882.11NM_058004.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) PI4KA gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.

A PI4KA felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
22. kromoszóma, a PI4KA helyét zárójel jelöli. A PI4KA és környékén 17 gén a 22. kromoszómán, 20 283 251–21 283 250 között.22. kromoszóma22q11.21p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3320,4 Mb20,6 Mb20,8 Mb21 Mb21,2 MbDGCR6L: 20 312 140–20 320 085, fordított szálDGCR6LZNF74: 20 394 115–20 409 406, előre szálZNF74SCARF2: 20 424 584–20 438 332, fordított szálSCARF2: 20 429 241–20 446 620, fordított szálKLHL22: 20 441 519–20 496 893, fordított szálKLHL22MED15: 20 495 913–20 587 632, előre szálMED15PI4KA: 20 707 691–20 858 811, fordított szálPI4KASERPIND1: 20 774 092–20 787 721, előre szálSERPIND1SNAP29: 20 858 537–20 891 218, előre szálSNAP29CRKL: 20 917 353–20 953 747, előre szálCRKLAIFM3: 20 965 108–20 981 364, előre szálAIFM3LZTR1: 20 981 979–20 999 037, előre szálLZTR1THAP7: 20 999 104–21 002 196, fordított szálTHAP7LRRC74BNL: 21 007 199–21 014 301, fordított szálLRRC74BNL: 21 008 247–21 032 572, fordított szálP2RX6: 21 009 808–21 028 013, előre szálSLC7A4: 21 028 715–21 032 933, fordított szálLRRC74B: 21 045 941–21 064 168, előre szálA PI4KA ábrája: 55 exon a(z) 22. kromoszóma fordított szálán53. exon: 1 ismert betegségokozó hely52. exon: 1 ismert betegségokozó hely51. exon: 1 ismert betegségokozó hely48. exon: 1 ismert betegségokozó hely46. exon: 1 ismert betegségokozó hely44. exon: 1 ismert betegségokozó hely41. exon: 2 ismert betegségokozó hely39. exon: 1 ismert betegségokozó hely36. exon: 1 ismert betegségokozó hely35. exon: 1 ismert betegségokozó hely34. exon: 2 ismert betegségokozó hely32. exon: 1 ismert betegségokozó hely30. exon: 1 ismert betegségokozó hely29. exon: 3 ismert betegségokozó hely25. exon: 1 ismert betegségokozó hely23. exon: 1 ismert betegségokozó hely20. exon: 1 ismert betegségokozó hely18. exon: 1 ismert betegségokozó hely16. exon: 2 ismert betegségokozó hely14. exon: 1 ismert betegségokozó hely11. exon: 1 ismert betegségokozó hely8. exon: 1 ismert betegségokozó hely6. exon: 4 ismert betegségokozó hely3. exon: 1 ismert betegségokozó hely55. exon: 20 707 691–20 708 098, 408 bázis54. exon: 20 709 296–20 709 379, 84 bázis53. exon: 20 709 908–20 709 997, 90 bázis52. exon: 20 710 699–20 710 858, 160 bázis51. exon: 20 711 341–20 711 461, 121 bázis50. exon: 20 712 486–20 712 611, 126 bázis49. exon: 20 712 693–20 712 797, 105 bázis48. exon: 20 713 281–20 713 390, 110 bázis47. exon: 20 714 458–20 714 528, 71 bázis46. exon: 20 714 628–20 714 700, 73 bázis45. exon: 20 717 708–20 717 778, 71 bázis44. exon: 20 718 693–20 718 822, 130 bázis43. exon: 20 721 298–20 721 418, 121 bázis42. exon: 20 726 488–20 726 541, 54 bázis41. exon: 20 727 230–20 727 397, 168 bázis40. exon: 20 727 774–20 727 864, 91 bázis39. exon: 20 729 313–20 729 506, 194 bázis38. exon: 20 729 632–20 729 711, 80 bázis37. exon: 20 729 892–20 730 011, 120 bázis36. exon: 20 732 971–20 733 098, 128 bázis35. exon: 20 733 736–20 733 843, 108 bázis34. exon: 20 734 043–20 734 194, 152 bázis33. exon: 20 734 395–20 734 553, 159 bázis32. exon: 20 742 228–20 742 355, 128 bázis31. exon: 20 742 608–20 742 764, 157 bázis30. exon: 20 744 628–20 744 720, 93 bázis29. exon: 20 747 583–20 747 702, 120 bázis28. exon: 20 749 905–20 749 994, 90 bázis27. exon: 20 751 293–20 751 376, 84 bázis26. exon: 20 751 674–20 751 755, 82 bázis25. exon: 20 752 903–20 753 027, 125 bázis24. exon: 20 753 110–20 753 180, 71 bázis23. exon: 20 761 304–20 761 386, 83 bázis22. exon: 20 764 817–20 764 950, 134 bázis21. exon: 20 765 100–20 765 236, 137 bázis20. exon: 20 765 585–20 765 693, 109 bázis19. exon: 20 793 193–20 793 243, 51 bázis18. exon: 20 796 146–20 796 314, 169 bázis17. exon: 20 798 584–20 798 687, 104 bázis16. exon: 20 799 093–20 799 276, 184 bázis15. exon: 20 799 671–20 799 766, 96 bázis14. exon: 20 801 973–20 802 105, 133 bázis13. exon: 20 803 191–20 803 320, 130 bázis12. exon: 20 804 300–20 804 400, 101 bázis11. exon: 20 804 974–20 805 165, 192 bázis10. exon: 20 807 362–20 807 458, 97 bázis9. exon: 20 810 967–20 811 032, 66 bázis8. exon: 20 813 358–20 813 506, 149 bázis7. exon: 20 818 483–20 818 549, 67 bázis6. exon: 20 819 641–20 819 900, 260 bázis5. exon: 20 820 539–20 820 611, 73 bázis4. exon: 20 824 326–20 824 414, 89 bázis3. exon: 20 834 562–20 834 655, 94 bázis2. exon: 20 838 615–20 838 731, 117 bázis1. exon: 20 858 570–20 858 811, 242 bázis55504540353025201510515′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 151,1 kb-jából 6,8 kb-ot tesznek ki; ezek közül 6309 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) PI4KA gént

39

pozíció a(z) PI4KA génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül 12 (31%) olyan régiókba esik, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

  • Low mappability (10 hely)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (12 hely)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

A teljes genom a PI4KA gén mind a 151,1 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 6,8 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). PI4KA gén: phosphatidylinositol 4-kinase alpha. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/pi4ka

Vancouver

Dante Labs. PI4KA gén: phosphatidylinositol 4-kinase alpha [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/pi4ka

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet