Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

MAG

myelin associated glycoprotein

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
19q13.1
Koordináták
19. kromoszóma: 35 292 161–35 313 807 (GRCh38)
Exonok
11 exon, összesen 21,6 kb
Fehérje
626 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Más néven ismert
SIGLEC4A, SIGLEC-4A, S-MAG, SIGLEC4
Korábbi jelölések
GMA
MANE Select transzkriptum
ENST00000392213.8NM_002361.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Hereditary Spastic Paraplegia

    • Hereditary Spastic Paraplegia 75Autoszomális recesszív

      Any hereditary spastic paraplegia in which the cause of the disease is a mutation in the MAG gene.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
    • Hereditary Spastic Paraplegia (All Types)

      A 66 hozzá kapcsolódó gén egyike

      Umbrella term covering all hereditary spastic paraplegias, including SPG4 (SPAST), the most common dominant form, and SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 and SPG31.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A MAG felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
19. kromoszóma, a MAG helyét zárójel jelöli. A MAG és környékén 44 gén a 19. kromoszómán, 34 802 984–35 802 983 között.19. kromoszóma19q13.1p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4335 Mb35,2 Mb35,4 Mb35,6 Mb35,8 MbZNF30: 34 926 887–34 945 172, előre szálZNF30ZNF792: 34 956 167–34 964 293, fordított szálZNF792GRAMD1A: 34 994 537–35 027 406, előre szálGRAMD1ASCN1B: 35 030 444–35 040 455, előre szálSCN1BHPN: 35 040 506–35 066 592, előre szálHPN: 35 106 510–35 124 297, előre szálFXYD3: 35 115 521–35 125 653, előre szálLGI4: 35 124 507–35 142 451, fordított szálLGI4FXYD1: 35 133 987–35 143 109, előre szálFXYD1FXYD7: 35 143 148–35 154 303, előre szálFXYD7FXYD5: 35 154 440–35 171 796, előre szálFXYD5FAM187B: 35 224 800–35 228 739, fordított szálFAM187BLSR: 35 248 330–35 267 967, előre szálLSRUSF2: 35 268 485–35 279 821, előre szálUSF2HAMP: 35 280 716–35 285 146, előre szálHAMPMAG: 35 292 161–35 313 807, előre szálMAGCD22: 35 319 261–35 347 361, előre szálCD22FFAR1: 35 347 902–35 353 864, előre szálFFAR1FFAR3: 35 358 348–35 360 489, előre szálFFAR3GPR42: 35 371 068–35 372 962, előre szálGPR42FFAR2: 35 443 907–35 451 767, előre szálFFAR2KRTDAP: 35 487 324–35 495 558, fordított szálKRTDAPDMKN: 35 497 220–35 513 704, fordított szálDMKNSBSN: 35 523 367–35 528 351, fordított szálSBSNGAPDHS: 35 533 455–35 545 319, előre szálGAPDHSTMEM147: 35 545 600–35 547 527, előre szálATP4A: 35 549 339–35 563 658, fordított szálATP4APMIS2: 35 586 161–35 587 296, előre szálPMIS2HAUS5: 35 612 735–35 625 355, előre szálHAUS5RBM42: 35 628 989–35 638 927, előre szálRBM42ETV2: 35 641 730–35 644 871, előre szálETV2COX6B1: 35 648 230–35 662 890, előre szálCOX6B1UPK1A: 35 666 516–35 678 481, előre szálUPK1AZBTB32: 35 704 558–35 717 048, előre szálZBTB32KMT2B: 35 717 973–35 738 880, előre szálKMT2BIGFLR1: 35 738 798–35 742 459, fordított szálIGFLR1: 35 739 252–35 745 432, fordított szálU2AF1L4: 35 742 464–35 745 460, fordított szálPSENEN: 35 745 070–35 747 519, előre szál: 35 745 678–35 754 519, előre szálLIN37: 35 748 361–35 754 519, előre szálHSPB6: 35 754 566–35 758 079, fordított szálPROSER3: 35 758 143–35 771 398, előre szálARHGAP33: 35 774 532–35 788 822, előre szálPRODH2: 35 799 975–35 813 299, fordított szálPRODH2A MAG ábrája: 11 exon a(z) 19. kromoszóma előre szálán4. exon: 1 ismert betegségokozó hely5. exon: 2 ismert betegségokozó hely6. exon: 1 ismert betegségokozó hely7. exon: 1 ismert betegségokozó hely8. exon: 1 ismert betegségokozó hely9. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 35 292 161–35 292 204, 44 bázis2. exon: 35 294 235–35 294 290, 56 bázis3. exon: 35 295 386–35 295 454, 69 bázis4. exon: 35 295 613–35 295 981, 369 bázis5. exon: 35 299 554–35 299 850, 297 bázis6. exon: 35 300 147–35 300 404, 258 bázis7. exon: 35 302 448–35 302 708, 261 bázis8. exon: 35 309 874–35 310 161, 288 bázis9. exon: 35 310 547–35 310 643, 97 bázis10. exon: 35 311 918–35 312 017, 100 bázis11. exon: 35 313 290–35 313 807, 518 bázis12345678910115′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 21,6 kb-jából 2,4 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1881 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) MAG gént

10

pozíció a(z) MAG génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a MAG gén mind a 21,6 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 2,4 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). MAG gén: myelin associated glycoprotein. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/mag

Vancouver

Dante Labs. MAG gén: myelin associated glycoprotein [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/mag

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet