Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

RBP3

retinol binding protein 3

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
10q11.22
Koordináták
10. kromoszóma: 47 348 363–47 357 881 (GRCh38)
Exonok
4 exon, összesen 9,5 kb
Fehérje
1247 aminosav
Más néven ismert
D10S64, D10S65, D10S66, RP66, IRBP
MANE Select transzkriptum
ENST00000584701.2NM_002900.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

    • Retinitis Pigmentosa

      • A 77 hozzá kapcsolódó gén egyike

        A group of inherited retinal dystrophies with progressive loss of rod and then cone photoreceptors, causing night blindness and gradual loss of peripheral vision.

        • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

    A RBP3 felépítése

    • Kódoló szekvencia
    • Transzlálatlan régió
    • Intron
    • A transzkripció iránya
    • Ismert betegségokozó helyek
    10. kromoszóma, a RBP3 helyét zárójel jelöli. A RBP3 és környékén 8 gén a 10. kromoszómán, 46 853 122–47 853 121 között.10. kromoszóma10q11.22p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.347 Mb47,2 Mb47,4 Mb47,6 Mb47,8 MbPTPN20: 46 911 396–47 002 488, előre szálPTPN20GDF10: 47 300 060–47 313 580, előre szálGDF10GDF2: 47 322 451–47 327 592, előre szálGDF2RBP3: 47 348 363–47 357 881, előre szálRBP3ZNF488: 47 356 520–47 384 331, fordított szálZNF488ANXA8: 47 460 162–47 484 175, fordított szálANXA8FAM25G: 47 487 219–47 491 700, fordított szálFAM25GAGAP9: 47 501 788–47 523 791, fordított szálAGAP9SYT15B: 47 744 717–47 763 592, fordított szálSYT15BA RBP3 ábrája: 4 exon a(z) 10. kromoszóma előre szálán1. exon: 10 ismert betegségokozó hely2. exon: 1 ismert betegségokozó hely3. exon: 1 ismert betegségokozó hely4. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 47 348 363–47 351 538, 3176 bázis2. exon: 47 353 325–47 353 515, 191 bázis3. exon: 47 355 376–47 355 518, 143 bázis4. exon: 47 357 102–47 357 881, 780 bázis12345′3′

    A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

    Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

    Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

    Az exonok a gén 9,5 kb-jából 4,3 kb-ot tesznek ki; ezek közül 3744 bázis kódolja a fehérjét.

    Hogyan olvassa a genomteszt a(z) RBP3 gént

    13

    pozíció a(z) RBP3 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

    Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

    A teljes genom a RBP3 gén mind a 9,5 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 4,3 kb exonját.

    Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

    A(z) RBP3 génhez kapcsolódó tulajdonságok

    Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) RBP3 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

    Abnormality of the eye

    Még 22 tulajdonság megjelenítése

    Külső hivatkozások

    Honnan származnak az adatok

    • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
    • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
    • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
    • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
    • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
    • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
    • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

    Az oldal idézése

    APA

    Dante Labs. (n.d.). RBP3 gén: retinol binding protein 3. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/rbp3

    Vancouver

    Dante Labs. RBP3 gén: retinol binding protein 3 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/rbp3

    Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

    449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

    Kérem a Genome Testemet