Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

RP1L1

RP1 like 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
8p23.1
Koordináták
8. kromoszóma: 10 606 349–10 655 143 (GRCh38)
Exonok
4 exon, összesen 48,8 kb
Fehérje
2400 aminosav
Öröklődés
Autoszomális domináns
Más néven ismert
DCDC4B
MANE Select transzkriptum
ENST00000382483.4NM_178857.6
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Hereditary Macular Dystrophies

    • Occult Macular DystrophyAutoszomális domináns

      A dominant macular dystrophy caused by changes in RP1L1, with central vision loss but an apparently normal retina on routine examination.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      A genetic diagnosis explains vision loss that standard eye examinations may not.

Átfogóbb csoportosítások

  • Retinitis Pigmentosa

    • A 77 hozzá kapcsolódó gén egyike

      A group of inherited retinal dystrophies with progressive loss of rod and then cone photoreceptors, causing night blindness and gradual loss of peripheral vision.

      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Öröklődési mód

Autoszomális domináns
Egy megváltozott másolat bármelyik szülőtől is származik, elegendő. Az a szülő, akinek van ilyen másolata, minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.

A RP1L1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
8. kromoszóma, a RP1L1 helyét zárójel jelöli. A RP1L1 és környékén 8 gén a 8. kromoszómán, 10 130 746–11 130 745 között.8. kromoszóma8p23.1p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.310,2 Mb10,4 Mb10,6 Mb10,8 Mb11 MbMSRA: 10 054 109–10 449 070, előre szálMSRAPRSS51: 10 482 878–10 547 624, fordított szálPRSS51PRSS55: 10 525 532–10 554 166, előre szálPRSS55RP1L1: 10 606 349–10 655 143, fordított szálRP1L1C8orf74: 10 672 628–10 700 595, előre szálC8orf74SOX7: 10 723 570–10 730 690, fordított szálSOX7PINX1: 10 725 399–10 839 847, fordított szálPINX1PINX1: 10 763 576–10 839 904, fordított szálPINX1XKR6: 10 895 891–11 201 833, fordított szálXKR6A RP1L1 ábrája: 4 exon a(z) 8. kromoszóma fordított szálán4. exon: 24 ismert betegségokozó hely3. exon: 2 ismert betegségokozó hely2. exon: 10 ismert betegségokozó hely4. exon: 10 606 349–10 613 346, 6998 bázis3. exon: 10 616 446–10 616 587, 142 bázis2. exon: 10 622 593–10 623 220, 628 bázis1. exon: 10 654 898–10 655 143, 246 bázis43215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 48,8 kb-jából 8 kb-ot tesznek ki; ezek közül 7203 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) RP1L1 gént

37

pozíció a(z) RP1L1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a RP1L1 gén mind a 48,8 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 8 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). RP1L1 gén: RP1 like 1. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/rp1l1

Vancouver

Dante Labs. RP1L1 gén: RP1 like 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/rp1l1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet