Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

ACO2

aconitase 2

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
22q13.2
Koordináták
22. kromoszóma: 41 469 117–41 528 974 (GRCh38)
Exonok
18 exon, összesen 59,9 kb
Fehérje
780 aminosav
Más néven ismert
ACONM
MANE Select transzkriptum
ENST00000216254.9NM_001098.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Hereditary Optic Neuropathy

    • Hereditary Optic Atrophy

      Inherited loss of optic nerve fibres, most often autosomal dominant optic atrophy caused by changes in OPA1, and including rarer types caused by OPA3, DNM1L, SSBP1 and other genes.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

A ACO2 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
22. kromoszóma, a ACO2 helyét zárójel jelöli. A ACO2 és környékén 23 gén a 22. kromoszómán, 40 999 046–41 999 045 között.22. kromoszóma22q13.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3341 Mb41,2 Mb41,4 Mb41,6 Mb41,8 MbEP300: 41 091 816–41 180 077, előre szálEP300L3MBTL2: 41 205 282–41 231 623, előre szálL3MBTL2CHADL: 41 229 256–41 241 000, fordított szálCHADLRANGAP1: 41 243 474–41 302 744, fordított szálRANGAP1ZC3H7B: 41 301 457–41 360 155, előre szálZC3H7BTEF: 41 367 333–41 399 326, előre szálTEFTOB2: 41 433 489–41 447 602, fordított szálTOB2PHF5A: 41 448 895–41 468 713, fordított szálPHF5AACO2: 41 469 117–41 528 974, előre szálACO2POLR3H: 41 525 799–41 544 606, fordított szálPOLR3HCSDC2: 41 560 758–41 577 741, előre szálCSDC2PMM1: 41 576 886–41 595 275, fordított szálPMM1DESI1: 41 598 028–41 621 089, fordított szálDESI1XRCC6: 41 620 786–41 664 087, előre szálXRCC6SNU13: 41 666 627–41 690 504, fordított szálSNU13MEI1: 41 699 494–41 799 456, előre szálMEI1CCDC134: 41 800 321–41 832 178, előre szálCCDC134SREBF2: 41 833 029–41 907 308, előre szálSREBF2SHISA8: 41 906 316–41 915 129, fordított szálSHISA8TNFRSF13C: 41 922 032–41 926 806, fordított szálTNFRSF13CCENPM: 41 927 514–41 947 183, fordított szálCENPMSMIM45: 41 947 178–41 958 942, előre szálSMIM45SEPTIN3: 41 969 443–41 998 221, előre szálSEPTIN3WBP2NL: 41 998 725–42 058 456, előre szálWBP2NLA ACO2 ábrája: 18 exon a(z) 22. kromoszóma előre szálán1. exon: 1 ismert betegségokozó hely5. exon: 2 ismert betegségokozó hely6. exon: 1 ismert betegségokozó hely7. exon: 1 ismert betegségokozó hely9. exon: 1 ismert betegségokozó hely11. exon: 2 ismert betegségokozó hely12. exon: 1 ismert betegségokozó hely13. exon: 3 ismert betegségokozó hely14. exon: 1 ismert betegségokozó hely15. exon: 5 ismert betegségokozó hely16. exon: 2 ismert betegségokozó hely17. exon: 1 ismert betegségokozó hely18. exon: 3 ismert betegségokozó hely1. exon: 41 469 117–41 469 182, 66 bázis2. exon: 41 499 726–41 499 862, 137 bázis3. exon: 41 507 791–41 508 049, 259 bázis4. exon: 41 511 876–41 511 968, 93 bázis5. exon: 41 515 377–41 515 535, 159 bázis6. exon: 41 515 767–41 515 917, 151 bázis7. exon: 41 517 527–41 517 631, 105 bázis8. exon: 41 518 481–41 518 572, 92 bázis9. exon: 41 520 171–41 520 276, 106 bázis10. exon: 41 522 830–41 522 987, 158 bázis11. exon: 41 523 205–41 523 278, 74 bázis12. exon: 41 523 830–41 523 941, 112 bázis13. exon: 41 524 846–41 524 968, 123 bázis14. exon: 41 525 193–41 525 348, 156 bázis15. exon: 41 526 262–41 526 453, 192 bázis16. exon: 41 527 288–41 527 420, 133 bázis17. exon: 41 527 901–41 528 022, 122 bázis18. exon: 41 528 479–41 528 974, 496 bázis151015185′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 59,9 kb-jából 2,7 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2343 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) ACO2 gént

25

pozíció a(z) ACO2 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a ACO2 gén mind a 59,9 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 2,7 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). ACO2 gén: aconitase 2. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/aco2

Vancouver

Dante Labs. ACO2 gén: aconitase 2 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/aco2

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet