Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

PCARE

photoreceptor cilium actin regulator

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
2p23.2
Koordináták
2. kromoszóma: 29 061 695–29 074 523 (GRCh38)
Exonok
2 exon, összesen 12,8 kb
Fehérje
1288 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Más néven ismert
FLJ34931, RP54
Korábbi jelölések
C2orf71
MANE Select transzkriptum
ENST00000331664.6NM_001029883.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Retinitis Pigmentosa

    • PCARE-Related RetinopathyAutoszomális recesszív

      A retinal dystrophy caused by changes in the PCARE gene.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

    • A 77 hozzá kapcsolódó gén egyike

      A group of inherited retinal dystrophies with progressive loss of rod and then cone photoreceptors, causing night blindness and gradual loss of peripheral vision.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A PCARE felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
2. kromoszóma, a PCARE helyét zárójel jelöli. A PCARE és környékén 8 gén a 2. kromoszómán, 28 568 109–29 568 108 között.2. kromoszóma2p23.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.328,6 Mb28,8 Mb29 Mb29,2 Mb29,4 MbPLB1: 28 457 145–28 645 904, előre szálPLB1PPP1CB: 28 751 079–28 802 964, előre szálPPP1CBSPDYA: 28 782 517–28 850 611, előre szálSPDYATRMT61B: 28 798 308–28 870 392, fordított szálTRMT61BWDR43: 28 894 611–28 948 926, előre szálWDR43TOGARAM2: 28 956 506–29 052 236, előre szálTOGARAM2PCARE: 29 061 695–29 074 523, fordított szálPCARECLIP4: 29 095 545–29 199 777, előre szálCLIP4ALK: 29 190 995–29 921 586, fordított szálALKA PCARE ábrája: 2 exon a(z) 2. kromoszóma fordított szálán1. exon: 53 ismert betegségokozó hely2. exon: 29 061 695–29 065 067, 3373 bázis1. exon: 29 070 594–29 074 523, 3930 bázis215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 12,8 kb-jából 7,3 kb-ot tesznek ki; ezek közül 3867 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) PCARE gént

54

pozíció a(z) PCARE génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a PCARE gén mind a 12,8 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 7,3 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). PCARE gén: photoreceptor cilium actin regulator. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/pcare

Vancouver

Dante Labs. PCARE gén: photoreceptor cilium actin regulator [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/pcare

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet